【癌症基因檢測】遺傳性癌症不停復發 基因測試及早發現危機

撰文:張碧尤
出版:更新:

乳癌、卵巢癌、前列腺癌,三種聽似毫不相干的癌症,其實均有機會因為體內潛在的BRCA1、 BRCA2突變基因而引致病發。

香港遺傳性乳癌家族資料庫於2007年成立,一直旨在資助承受經濟壓力的市民,提供遺傳性突變基因測試,並為受影響的病人和家庭提供各種心理輔導。

資料庫主席鄺靄慧醫生解釋,若然出現細胞損毀,一般人體內帶有自行修復功能,但帶有BRCA1、 BRCA2基因突變的人,卻會失去部分修補能力,無法抑壓癌細胞生長,以致患癌風險提高,尤其是乳癌、卵巢癌、前列腺癌三種遺傳性癌症。根據資料庫最新統計數字,現時只有大約百分之十至十五的乳癌患者,是因為遺傳性基因突變而患上癌症,情況未算普遍,但鄺醫生亦指出,該類別的癌症患者,比一般患者會提早病發,而帶有基因突變的女士,患上乳癌和卵巢癌的風險比一般人高出分別10倍和百分之六十,情況實在不容忽視。

香港遺傳性乳癌家族資料庫主席鄺靄慧醫生(Dr. Ava Kwong)(楊晴攝)

別以為遺傳性基因突變只會影響女性,她提醒,因為男性也有患上乳癌和前列腺癌的風險。「就算男性在遺傳性乳癌的發病率較低,他也可以將病發基因遺傳下去,他的下一代也有百分之五十機會帶有突變基因,所以他的女兒也有機會發病。因此男、女都應該接受基因測試,接受預防性措施或藥物幫助,讓我們及早診斷癌症,大大提高存活率。」接受過基因測試,若然市民發現體內帶有BRCA1和BRCA2基因突變,一方面,資料庫會提供各種預防性後續支援,當中包括提早替女士進行乳癌測試,及提供減輕患癌風險的藥物;另一方面,資料庫也會為受影響的患者和家庭,提供心理輔導,照顧全人發展。

輔導服務總監朱梓慧博士指出,由市民接受基因測試,到患者開始病發、治療的各個階段,均面對各種不同壓力。「患有遺傳性癌症的患者,有別於一般癌症患者,他們會不停病發,特別BRCA1、2基因突變的病人,一次病發後,癌細胞有機會擴散至其他器官,所以病人面對的心理壓力,除了是次病發外,也要面對將來病發的壓力。而且帶有BRCA1、2基因突變的人,不論男女,都有機會遺傳到下一代。他們抱有很多誤解,以為遺傳性癌症必然會病發,而且必然會遺傳給子女,於是他們不止要擔心自己,還要擔心子女。而子女長大成人後,他們又不懂如何向他們解釋基因測試,亦擔心無法提供準確的醫學資訊,在這些情況下,我們便會介入,為患者、夫婦、家庭提供各種諮詢。」

輔導服務總監朱梓慧博士(Dr. Annie Chu)(楊晴攝)

最後,她提醒若然家人確診患上癌症,家人可以多陪伴在患者身邊,「別哭吧,無事的,這些說話真的不如不講,因為你在抑制別人的感受,病人就是會傷心、手足無措,其實在對方哭的時候,你身在她身邊,遞上紙巾,或者陪伴她去覆診,已經是很好的支持方式。」