【罕見病】「瓷娃娃」骨脆弱  盼能如常走路

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罕見病當中有一種骨頭太硬,移動都有困難;另一種卻像玻璃般易碎,需要小心「輕放」。來自四川的小鄧2011年出生,天生患有俗稱「玻璃骨」的成骨不全症。他看起來與正常的小朋友無異,但走起路來步履蹣跚。鄧媽媽也是一步一驚心,因為一個碰撞,恐怕兒子也就真的「碎了」。

(此文章為罕見病系列報道二)

承接上文:【罕見病】「木頭人」難彎腰 竭力融入生活

短短八年多,小鄧單是骨裂、骨折的次數已多達30次。(盧翊銘攝)

鄧媽媽憶述小鄧兩個多月大時活潑好動,他有次在木製沙發手舞足蹈時,不小心碰撞,撞傷了骨,照了X光後,小手的骨頭慢慢癒合,媽媽也就沒有理會。直到小鄧五個多月大,鄧媽媽因為怕小鄧奔跑時跌倒,用力捉住他一下,即聽到「啪」一聲,始知骨頭碎了。小鄧隨即入院做手術,需要靠「牽引機」吊起雙腳,屁股離床,就這樣吊起了一個月。鄧媽媽回想,一開始也沒在意小鄧的病情,後來因為他的骨頭經常折斷,才驚覺他的身體出現問題。自2011年至今,短短八年多,小鄧單是骨裂、骨折的次數已多達30次。

小鄧「易碎」,一不小心跌倒便可能骨折,因此需要有人專職照料。可是,他們來自農村,經濟壓力較大,鄧媽媽無奈辭職,專心照料小鄧,2013年帶同兩歲多的小鄧前往湖南醫治,最後經北京的「瓷娃娃罕見病關愛中心」介紹,輾轉於2015年來到香港大學深圳醫院接受治療。自此,鄧媽媽帶着小鄧深圳四川兩地走。該中心在內地專門推廣罕見病及玻璃骨的教育,並與各地醫院專門醫治玻璃骨的醫生常有合作。

小鄧已完成了三次手術,術後每半年需覆診一次,進行康復及物理治療。(盧翊銘攝)

玻璃骨並不是一次手術之後便一勞永逸,若是需要進行手術,便要三個月來一次,小鄧前前後後已完成三次手術。術後也要每半年覆診一次,進行康復及物理治療。治療玻璃骨手術的目的是將彎曲的四肢拉直,再用支架鑲嵌在骨中,以作支撐及固定。

杜啟峻表示,玻璃骨手術所使用的延長釘每條約兩萬元人民幣,大腿小腿的釘加起來已經接近十萬元,當中未計打石膏、手術、住院等費用。每次治療花費十多萬元,一般人難以負擔。雖然內地有社會醫療保險(社保),但每個省份所涵蓋的項目不同,如成骨不全的玻璃骨屬先天性疾病,鄧媽媽在四川的社保並沒有涵蓋這類疾病,因此手術費用不能申請資助,醫療費超出丈夫的薪水,甚至要動用老爺奶奶的積蓄。

鄧媽媽帶同小鄧去覆診時,已經懷孕一個多月。杜啟峻表示,玻璃骨可能是基因遺傳或是突變,如果雙方父母有顯性玻璃骨基因,遺傳機會率達百分之五十。幸好,小鄧的父母並沒有基因問題,因此將來嬰兒患玻璃骨的機會不大,之後亦可以透過產前檢測(如超聲波),觀察胎兒是否正常生長。

治療玻璃骨手術的目的是將彎曲的四肢拉直,再用支架鑲嵌在骨中,以作支撐及固定。圖為小鄧被裝入支架後的雙腳。(盧翊銘攝)

不是每個玻璃骨患者在手術後都能走動自如,有些嚴重的個案無法走動,走路成為他們最大的願望。12歲的阿翟來自四川,天生就是較為嚴重的玻璃骨病人,整個人看起來像是細了一個碼似的,頸部較一般人短,手腳屈曲幅度大,出生至今仍不能行走,只能夠坐着,出入亦需要使用輪椅。

杜啟峻指出,骨質密度隨年齡改變,以一個正常18至20歲的年輕人來說,骨質密度應該是0或以上,但阿翟的骨質密度已高於負二,與正常人差一大段距離,只能靠藥物及負重運動鍛煉改善。

阿翟去年暑假接受治療,至今已持續地進行手術長達一年多,杜啟峻坦言,即使阿翟做完手術也未必能夠走路,目前只能用藥物鞏固骨質密度,預期康復的進度較慢,需要用較多時間鼓勵他「踏出一步」。杜啟峻曾遇過一些病患者家屬,他們以為只要患有玻璃骨的子女做完手術,或是接受最昂貴的藥物治療,便能夠如同正常小朋友一樣可以跑步、打波。其實不然,術後並不能保證病患能夠走路。

阿翟天生是較為嚴重的玻璃骨病人,手腳屈曲幅度大,出生至今仍不能行走,出入亦需要使用輪椅。(盧翊銘攝)

奔波尋良方 知識不足走冤枉路

不是每一個罕見病患者及其家屬都有幸遇上熟悉罕見病的醫生,不少人曾走了不少彎路,阿翟的父母便是其中之一。阿翟爸媽一開始對疾病不認識,媽媽說兒子兩個月大時老是哭,去了成都醫院檢查後才確診玻璃骨。當時他們除了傷心外,也沒有其他想法。

阿翟爸爸說:「費用再貴也要給他治療,為了兒子的病要好起來,再辛苦也沒關係。」媽媽也為了兒子辭職,陪他一起上學,為兒子的生活打點一切。阿翟爸媽不斷尋找治療方法,曾聽從內地某醫院醫生的吩咐,接受在肚皮打入生長激素的所謂「治療」,療程更長達一年半。後來阿翟爸媽遍訪內地各省市,並出席關於「瓷娃娃」的研討會,又認識內地專門為玻璃骨病患者而設的「瓷娃娃罕見病關愛中心」,經了解下得知生長激素治療對玻璃骨患者作用不大。

阿翟的爸爸說,就算醫療費再貴,也要讓兒子好起來。(盧翊銘攝)

杜啟峻補充,內地醫生有不同方式治療玻璃骨,惟醫療知識不夠。他指生長激素是治療骨質疏鬆症的藥物,老人家用口服食,小朋友用打針的方法,但這是一種很舊的治療方式,成效不彰,而且國際間已放棄採用多年。他指知道這治療方法效果不大,但內地有些醫生在知識不足下照用,以致不少病人行了許多冤枉路,「做手術永遠是第一次做最好,醫不好後執手尾是最慘。」

阿翟的家人起初以為他們是最悲慘的家庭,後來透過協會的介紹,才驚覺內地有很多同病相憐的人,有些家庭更是兩個孩子均患有玻璃骨。直至阿翟接受了手術後,他們才發現原來阿翟已較同類患者好運,而且如同重獲新生。

「只有勇敢正義的人才能衝破黑暗,迎來光明,享受幸福的生活。」這句話看起來像是陳腔濫調的金句名言,出自少年阿翟口中,卻感受到對生命的熱情。他表示現時也沒有渴望什麼,能夠走路已經心滿意足。他說有一點介懷,就是當對着女孩子時,會覺得有點不好意思,如果知道對方介意自己的罕見病,更感覺如同一把刀刺進心裏。

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上文節錄自第172期《香港01》周報(2019年7月22日)《骨骼罕見病患:別把我當異類》專題報道中的《「瓷娃娃」骨脆弱 盼能如常走路》。

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