浙江少婦扭傷腳踝意外發現患遺傳病 沒有子宮卵巢亦沒有男性器官

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浙江25歲已婚少婦萍萍(化名)扭傷腳踝,到醫院照X光檢查時意外發現骨骺未曾閉合,骨齡仍處於青春發育期。

由於萍萍至今從沒有過月經,經內分泌科醫生進一步檢查,發現竟是患上遺傳病「先天性腎上腺皮質增生症」,實際上在染色體生物學上是一名男性。

超聲波檢查發現,萍萍沒有子宮及卵巢,亦沒有男性生殖器官,但擁有女性的外陰。

據內地傳媒《都市快報》報道,個子高挑的萍萍,她的成長軌跡與大部分同年齡女性無異。萍萍大學畢業後在老家找到一份工作,24歲與相親對象結婚。萍萍更透露,她與丈夫已經備孕一年,只是一直都無法懷孕。

萍萍最初就醫的原因是上樓梯時不小心扭傷腳踝,因為疼痛難耐,就到當地醫院照X片檢查,以了解是否有傷到骨頭。但骨科醫生看到X光片後發現,雖然萍萍的腳踝並無大礙,但骨骺未有閉合,意味骨齡還處在青春發育期,令172cm高的萍萍還可以再長高。一般來說,女性會在14歲至16周歲時骨骺閉合。

萍萍沒有子宮及卵巢,但擁有女性的外陰,並且沒有男性生殖器官。()

骨骺異常且從沒有來過月經的萍萍,在骨科醫生的轉介下到內分泌科進一步檢查,被發現有血壓高、血鉀低。同時,萍萍的腎上腺激素檢查顯示皮質醇下降、促腎上腺皮質激素升高,並且腎上腺電腦掃瞄檢查結果為腎上腺皮質增生。性激素方面,萍萍的睪酮及雌激素都測不出。婦科超聲波檢查更發現,萍萍的盆腔內沒有明確子宮及卵巢回聲,換言之是可能沒有子宮以及卵巢。不過,萍萍的身體檢查是顯示她是擁有女性的外陰,只是發育幼稚,並且無陰毛、腋毛。

醫生認為,萍萍應是患上「先天性腎上腺皮質增生症」,果然其後的染色體核型檢查結果為「46XY」,萍萍在染色體生物學上實是一名個男性。據介紹,萍萍所患上的是「17α-羥化酶」缺陷導致的先天性腎上腺皮質增生症,可能原因是父母近親結婚。

此類患者雄激素及雌激素的合成有障礙,女性患者的表現為性幼稚,包括青春期缺乏第二性徵發育和原發性閉經。男性患者則表現為男性假兩性畸形,外生殖器酷似女性,但無子宮和卵巢,可有盲端陰道。男性患者的內生殖器官仍會是男性,但睪丸小且發育不良,可位於腹腔內、腹股溝區或陰唇陰囊皺襞中。萍萍的情況是沒有隱睪,可能因為隨年紀漸長而已經退化萎縮。

目前,萍萍通過藥物治療後,高血壓、低血鉀的症狀已完全改善,但性別認知方面,就將會透過向精神衛生科專家諮詢,以選擇接下來的人生方向。

(綜合報道)



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