【​周五心意】女童身肺長膿瘡 獲助做測試始確診超級罕見病

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子女健康是天下父母最大心願,現今醫療科技發達,準媽媽可透過檢查減低孩子患先天性疾病的可能。然而,現時已知隱性遺傳病多達一千種,即使有產檢,仍有機會在孩子出生後才發現患病,甚至病症罕見得需要接受特定測試才能確診。13歲的愛藍正是其中一種隱性罕見病「約伯症」患者,多次徘徊生死邊緣,幸在香港弱能兒童護助會協助下進行遺傳性疾病基因測試,及時進行治療保命。其實現時不少病人正等待進行測試,以制定合適治療方案,惟礙於測試費用高昂,每次可高達二萬多元,非每個家庭都能負擔,需要大家伸出援手捐款支持。

【周五心意.母親節精選】香港弱能兒童護助會 遺傳性疾病測試計劃

愛藍在出生20天時突然全身長滿膿瘡,且久久不退,又經常發燒,多番求診仍無法確診所患何病。「愛藍兩歲半入幼稚園時發燒燒到40度,3次休克,一個月入十幾次醫院。有一次燒到反晒白眼、又嘔白泡,上咗十字車吸氧氣都醒唔返,嚇到我剩係識喺度喊。」愛藍的母親為單親媽媽,眼看女兒受盡病魔折磨,多次在生死邊緣徘徊,卻又完全不知道是什麼病、應怎麼醫治,坦言既自責又恐懼。

在未進行 遺傳性疾病測試計劃前,阿玉對於愛藍的病完全沒有頭緒,可以做的只是每兩小時扎醒,摸摸愛藍有否發燒,怕的是愛女在她熟睡時離去。由於全身長滿膿瘡,一抓破就滿面鮮血,令愛藍的童年經常被排擠,「我會好戥個女唔開心,埋怨自己點解生到個女咁多病痛,生佢出嚟又要佢受苦,朋友都唔多個。我寧願係自己有病。」阿玉憶起往事,仍難掩心痛,更因此患上情緒病,卻又不想令愛女擔心而從未表露,直至採訪當日,愛藍才得知平日笑臉迎人的媽媽竟有抑鬱。

皮膚、肺部長滿膿瘡  肺功能僅餘一半

愛藍試過膊頭有粒雞蛋咁大嘅膿瘡,清完膿洗傷口嘅時候,個窿大到塞得入晒一米嘅紗布。個肺啲瘡發炎就要用枝手臂咁長嘅針喺背脊到抽膿。
阿玉,「約伯症」(全名 高免疫球蛋白E綜合症)患者愛藍的媽媽

直至4歲左右,愛藍終獲醫院安排進行 遺傳性疾病測試,證實患上極為罕見的「高免疫球蛋白E綜合症」(又稱「約伯症」),患者的皮膚及肺部均長滿膿瘡,當膿瘡受到葡萄球菌感染,就會發至「雞蛋」般大,不單影響身體外觀,膿瘡更會影響肺功能,「照X光見到個肺都生晒膿瘡,要攞枝手腎咁長嘅針喺背到抽膿,就算抽完膿都好,其實個肺都已經傷咗,依家得返一半功能。」而確診後,院方每月為愛藍進行靜脈注射免疫球蛋白及預防抗真菌治療後,自此愛藍再無出現發燒至休克的情況。

患有約伯症的愛藍童年時礙於全身長滿膿瘡,一抓破就滿面鮮血,經常被排擠,並需每日服用不同藥物以穩定病情。(歐嘉樂攝)

遺傳病測試有助為罕見病對症下藥   拯救生命

愛藍患罕見重病,多次在鬼門關徘徊,相依為命的母女倆是香港弱能兒童護助會的服務對象,該團體會為有經濟需要的弱能兒童家庭提供免費醫療、外科手術、復康及教育服務,同時資助兒童購買植入的醫療儀器及免費提供不同的疾病測試,減輕基層家庭負擔。及時的診斷能讓弱能兒童獲得適切的針對性治療,家長亦可充分了解子女的健康狀況及會影響學習的病徵,更有效地制定適合子女的教育方針。

由於遺傳性疾病十分罕見,醫學界對遺傳性疾病的認識仍然不全面,令斷症及研究療法的過程變得相當艱難,患者需要接受染色體微陣列(CMA)及新一代測序(NGS)基因測試才能準確確診。不過將血液樣本送往外國化驗費用高昂,並非每個家庭都負擔得起,而且並非單一的測試即可驗出病因,患者或需進行不同的基因測試,每次可高達二萬多元。故此「香港弱能兒童護助會」會撥款資助患者進行遺傳性疾病基因測試,希望為罕見遺傳性疾病患者提供免費基因測試。

患有罕見病的愛藍努力讀書考取好成績,立志從醫,為醫治母親的疾病。(歐嘉樂攝)

愛藍自確診患有約伯症後,每月需回醫院接受免疫球蛋白針治療,每次打6-7枝針,需時6小時。愛藍手上滿佈針孔。(歐嘉樂攝)

身體健康並非必然,雖然用先天患有罕見病是一個無可逆轉的不幸,我們仍可以透過捐款,令像愛藍母女一樣有需要的家庭接受提供適切的服務,早日接受治療,請即登入「01心意」捐款支持「香港弱能兒童護助會」,捐款將全數用以團體提供遺傳性疾病測試服務,香港01絕不向捐款者及慈善團體收取行政費,而香港01有限公司更會配對您的善款*,成就雙倍心意。

*配對詳情請參閱項目內容

 

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