中大引入新技術作胎兒產前診斷  較原有方法發現多1.7%病例

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孕婦懷孕期間,會做產前診斷,以檢查胎兒是否患有遺傳病或其他基因異常。「基因芯片技術」是目前首選的入侵性產前診斷技術,不過,中大醫學院最新發現一種更精確的「全基因組測序技術」,為高危孕婦檢測胎兒有否嚴重的先天性遺傳病,相較基因芯片技術,新技術可以額外檢測到1.7%病例,分辨率更高,失敗率亦更低。

把DNA樣本放入自動化文庫構建的儀器。(鄭翠碧攝)

中大醫學院於2009年已在亞洲區率先引入並應用基因芯片技術於產前診斷上,以檢測基因序列的微缺失或微重複,即檢測到染色體中是否有某一段落異常增多或減少。中大醫學院婦產科學系系主任梁德楊稱,微缺失或微重複可以導致先天性心臟病、中度至嚴重程度的智力問題,而自今年6月起,醫院管理局開始向所有本港高危孕婦提供免費的基因芯片技術分析。

最近梁德楊及其研究團隊發現一項更嶄新及精確的技術,名為「低深度高通量全基因組測序技術」。中大醫學院婦產科學系副教授蔡光偉表示,基因芯片有一定局限,不同版本的基因芯片的檢測效率有所不同,覆蓋的染色體目標區域不同,敏感度亦受限制。他把兩種技術比喻為漁網,「基因芯片可能會有漏網之魚,但用低深度高通量全基因組測序,個網嘅窿密度高啲,分辨率提高咗1至9倍。」

17個胎兒基因微缺失或微重複  新技術檢測出

而中大在2016至2019年間,透過香港中文大學及廣州暨南大學深圳市寶安區婦幼保健院產前診斷中心,為1,023名需要進行入侵性產前基因檢測的婦女,進行了對比研究,結果發現,「低深度高通量全基因組測序技術」可靠性高,可以覆蓋到基因芯片技術檢測到的所有基因變異,更有17個孕婦在基因芯片技術下無法發現胎兒有的基因有微缺失或微重複,但在新技術下就檢測到,換言之,新技術可以額外檢測到1.7%病例。

梁德楊透露,其中一個在新技術下才檢測到的個案,其染色體當中有一小段缺失,可能會引發罕見病「杜興氏肌肉營養不良症」,在孩童階段才出現肌肉無力的情況。他續指,基因芯片會有4.6%的失敗率,而新技術就只有約0.5%。另外,基因芯片每次只可檢測8個樣本,而新技術就可檢測48個樣本。不過,兩個技術同樣為入侵性,都有0.1至0.2%流產的風險。

梁德楊教授(左)稱,基因的微缺失或微重複可以導致先天性心臟病、中度至嚴重程度的智力問題。(鄭翠碧攝)

「低深度高通量全基因組測序技術」通過抽取絨毛活檢細胞、羊水或胎臍帶血以獲取DNA樣本作檢測,平均10天後可有臨床報告,每個樣本的價格約為2,500港元。而基因芯片需時約7天可取得報告,但定價約為4000元,非醫管局病人或非高危孕婦需自費接受檢測。梁德楊希望新技術能在未來更加廣泛的應用,預計每年約有1600至2000名高危孕婦可以受惠,而有關的研究結果亦已經在國際期刊《Genetics in Medicine》發表。

蔡光偉稱,基因芯片技術可能會有漏網之魚,但使用低深度高通量全基因組測序,分辨率提高了1至9倍。(鄭翠碧攝)



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