【罕見病・三】告別口耳相傳 首批港產遺傳科醫生 最快年底誕生

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罕見病又稱「孤兒病」,病人在資源、診斷和治療層面都像「孤兒仔」被忽視;就連治療罕見病的醫生也像「孤兒仔」般,由於人數太少而未能獨立成科。

罕見病系列報道第3集介紹香港大學罕見病專家鍾侃言,過去兩年密鑼緊鼓籌備成立「遺傳學及基因組學」(兒科)專科。香港兒科學院本月(6月)中旬已邀請了加拿大的遺傳科專家,到港評核研究基地、師資是否符合成立專科的國際水平,料專家將於3個月內向香港醫學專科學院提交報告。最快今年底起,可能有第一批「港產」遺傳科醫生誕生,將遺傳科知識有系統地傳承下去。

由於罕見疾病多在兒童時期發病,香港的罕病患者主要靠兒科醫生治理。(視覺中國圖片)

絕大多數罕見疾病由不正常的遺傳基因引起,外國主要由遺傳科專科醫生治理罕病患者,但在香港不會找到「遺傳科」醫生,因為這專科根本未成立。而由於罕見疾病多在兒童時期發病,香港的罕病患者主要靠兒科醫生治理,但事實上他們未必有具備遺傳科知識。

在香港不會找到「遺傳科」醫生,因為尚未制訂有系統的培訓。鍾侃言過去兩年積極籌備設立相關專科培訓。(余俊亮攝)

罕見病是什麼? 罕見疾病主要由基因突變或遺傳基因缺陷導致,部分能致傷殘、呼吸困難、骨骼發育不全,甚至致命。世界衞生組織粗略推算,全球有4億人口正受6,000至8,000種不同的罕見疾病影響。不同國家及地區,對罕見病的定義不同,香港則連定義亦欠奉,以下是較為人所知的罕見病症:

多發性硬化症結節性硬化症小腦萎縮症基因OTC缺失症強直性脊椎炎黏多醣症​

香港未有系統性的遺傳專科訓練,在遺傳科部門工作的醫生,只能靠口耳相傳知識、靠自身經驗為病人治療。(視覺中國圖片)

香港遺傳科靠口耳相傳 或令人擔心是否與外國接軌

醫生想有系統地進修遺傳科,就要像鍾侃言般停職3年到外國進修,但並非每位醫生都能負擔。其他在遺傳科部門工作的醫生,只能靠口耳相傳知識、靠自身經驗為病人治療。本港罕見病專家之一、香港大學醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言明瞭,「外邊的人可能會擔心每位醫生、教授的水平都不一,是否能跟國外水平看齊等。」

鍾侃言兩年前起與香港醫學專科學院轄下的兒科學院商討,希望在兒科下成立分專科「遺傳學及基因組學」(兒科)(下稱遺傳科),並開始埋首設計課程,希望日後香港大學、瑪麗醫院和衞生署醫學遺傳科能成為培訓基地。

鍾侃言透露,外國的專家於6月中來港,評核瑪麗醫院和衞生署是否合資格成為遺傳科訓練基地。(余俊亮攝)

外國專家本月中到港評核

兒科學院邀請了加拿大哥倫比亞大學遺傳科教授Judith-Hall,6月中來港一星期,評核醫院管理局港島西聯網(包括瑪麗醫院、贊育醫院和大口環根德公爵夫人兒童醫院)、港大兒科學系,以及衞生署的醫學遺傳科,是否合資格成為遺傳科訓練基地。專家評估了上述臨床機構所接觸的病人涵蓋面是否夠廣,又掌握其門診、住院和研究設施,並為申請加入首批遺傳科專科的醫生面試。

鍾侃言預料,專家會於3個月內向兒科學院提交評核報告,學院會因應結果審核遺傳科,再交由醫專拍板決定。如順利通過審核,再到香港醫務委員會註冊新分科成立,日後有興趣加入遺傳科的醫生,可先考取兒科專科,再到港島西聯網醫院或衞生署接受3年遺傳科訓練,包括在臨床和實驗室接受培訓和實習,囊括兒科基因學、細胞遺傳學、分子遺傳學、生物信息學或代謝遺傳學、代謝醫學、產前遺傳學等知識。

鍾侃言預計,倘所有審核程序順利,有望最快今年底起,第一批遺傳科醫生可以在醫委會註冊,分專科將由5名「元老」(Grandfather)帶領,鍾侃言是其中之一。他又預計,這個分專科的訓練每年可以吸引1至2名醫生加入,正式開啟遺傳病症知識傳承之路。

罕見疾病又統稱為孤兒病,因患病人數少之有少,像孤兒一般容易被社會遺忘,無論在診斷、藥物上都缺乏支援。本港尚未為罕見疾病下定義,又沒有完整的支援政策。《香港01》一連4集的罕見病報道,剖析罕見疾病科研面對資源匱乏的慘況,並揭示未來發展的方向。



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