罕藥註冊逾兩年僅一位成年患者受惠　團體促政府就新藥設試用期

脊髓肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是由染色體基因變異而引起的疾病，患者因運動神經元退化，令其肌肉逐漸萎縮而失去活動能力。這種病曾是不治之症，近年已研發出新藥Nusinersen，惟該藥在香港註冊至今超過兩年半，卻只有十多名兒童患者及一名成年患者獲安排用藥。香港罕見疾病聯盟今日（3日）促請政府牽頭，由官、商、民共商用藥方案，協作推行「罕藥試用期」計劃，令患者試藥期間毋須支付藥費，試用期結束後，再由現行的安全網機制資助用藥，具體落實施政報告中針對罕病的新措施。

本港有不少脊髓肌肉萎縮症患者自力更生，努力維持生活質素，24歲的黃靜茹是其中一人。患有二型脊髓肌肉萎縮症的她，目前在政府機構任職客戶服務員，她形容近年病情轉差，尤其肺部功能急轉直下，「瞓覺時唔夠力透氣，以前傷風感冒先會有痰，依家講嘢唔小心濁親，都會咳晒啲痰出嚟」。靜茹表示必須整個人躺下才夠力氣把痰咳出，「但我返工或者出街時就冇可能突然瞓低咳」。雖然患病，靜茹仍堅持上班，減輕家中的經濟負擔，故她希望能盡早試藥，維持體力繼續工作，「細佬妹仲讀緊大學，我返工起碼可以經濟獨立；如果我身體一路差落去，好難再長時間返工，又要屋企人留家照顧我，好多後續問題。」

患者盼試藥維持生活質素

29歲的顏招銘同樣是二型脊髓肌肉萎縮症患者，他任職程式開發員，亦是家中經濟支柱。「呢一年自己嘅活動能力差咗，連打字同寫字都好吃力，希望用藥之後，保持到目前嘅身體狀態。」同是患者的39歲游家敏任職社工，目前是博士研究生，她致力推動脊髓肌肉萎縮症患者的權益，特別是對成年患者的支援，「好多成年患者都有工作，而且工作能力好高，所以呢班人好需要一個試用期方案。」

治療脊髓肌肉萎縮症的藥物Nusinersen在香港已註冊超過兩年半，中大醫學院內科及藥物治療學系腦神經科臨床專業顧問區頴芝表示，本港目前只有一位成年患者獲安排用藥，或因為當局未有藥物科研數據及臨床準則判斷患者是否適用有關藥物，她引述兩份國際研究報告，指近七成脊髓肌肉萎縮症患者經14個月藥物治療後有顯著成效，且沒涉及嚴重副作用，建議本港用藥試用期可訂為14個月。

終身治療費用最高可達400萬美元

專門研究罕藥政策的香港大學李嘉誠醫學院藥理及藥劑學系助理教授李雪博士表示，脊髓肌肉萎縮症患者的終身治療費最高可達400萬美元，而該類藥物的「罕藥試用期」在外國已有先例，由政府、醫生、病人組織及藥廠共同訂立試用期的準則，包括試用時間、人數及藥效評估方法，由藥廠免費或低價提供藥物，供患者於試用期使用，待試用期結束後，由政府資助有療效及經濟需要的患者繼續用藥，讓患者及早得到治療。李估計本港目前的成人及小朋友患者不超過200人，故預計當局毋須動用龐大人力落實罕藥試用計劃。

質疑當局以科研數據及臨床準則不足為由「嘆慢板」

香港罕見疾病聯盟會長曾建平表示，該藥在香港註冊至今超過兩年半，卻只有十多名兒童患者及一名成年患者獲安排用藥，質疑當局以科研數據及臨床準則不足為由，遲遲未落實為患者提供藥物試用計劃，「相信前線醫生好著緊呢件事，問題只係喺管理層度；暫時治療呢種病得呢隻藥，但未來上市嘅藥就唔只一種，如果政府有心做，資助罕藥價格嚟講，甚至對政府有利。」他促請政府盡快與藥廠磋商，落實具體方案細節。