患罕見遺傳病不自知 健身女教練攝取過量蛋白質 毒素積聚亡

撰文:李福源
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2017年,澳洲25歲健身女教練赫福德(Meegan Hefford)為了參加比賽決定嚴格控制飲食,以攝取大量蛋白質為主,豈料某日突然陷入昏迷,送院搶救不治;醫生後來發現赫福德患有「尿素循環代謝障礙」(Urea cycle disorder)的罕見遺傳疾病,自身無法將蛋白質分解產生的廢物「阿摩尼亞」排出體外,變成毒素,結果導致腦死。赫福德的母親懷特(Michelle White)表示,希望女兒的死能提醒公眾,進食高蛋白的營養補充劑時一定要多加留意。

為參賽嚴格控制飲食

赫福德生前育有兩名孩子,她一直很熱愛做運動,且很注意保持良好的身材。懷特說:「女兒即使在18歲懷孕期間也沒有放棄健身,有時會由我照顧孩子,好讓她有時間去做運動。」

赫福德的第二名孩子出世後出現產後抑鬱,醫生開藥給她,其後她的體重增加了近6公斤。赫福德因此下定決心減肥,開始接受舉重訓練,並愈來愈沉迷健身。後來赫福德打算參加健身比賽,開始嚴格控制飲食,平日多只吃紅肉、雞肉、蛋白和烚菜,加上喝蛋白奶昔來保持身段。懷特表示,當時女兒看上去很健康,雖然吃得很多,但會避免吃糖分過多的食物,故完全沒有質疑她的飲食習慣。

赫福德非常喜愛健身和做運動,而且很注意保持良好的身材。(Instagram@Meegan Hefford圖片)

邊喝蛋白奶昔邊手震

懷特憶述某日去探望赫福德,發現她邊喝蛋白奶昔邊手震,於是建議女兒不要花太多時間健身,但她沒有理會;幾日後,赫福德感到疲憊不堪,於是聽從媽媽的話在家休息,但後來赫福德被房東發現失去意識倒在睡房地板上,隨即將她送往醫院急救。

懷特說:「我聽到消息後,不停叫自己冷靜,一直嘗試不往壞處想,但醫生在三日後卻宣布她已經腦死亡,我實在想不到原來熱中於健身會有這樣的後果」。事後赫福德的家人決定將其器官捐出,遺愛人世。

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醫生指出,赫福德患有「尿素循環代謝異常」,因為飲用過多蛋白奶昔,身體卻無法分解蛋白質,導致血液中的阿摩尼亞達可致命水平,最後毒素積聚造成大腦永久性損傷。同時,醫生發現懷特和赫福德的大女兒患有該種罕見的遺傳病,約8000人中只有一人會患上。