甲亢女病人服藥後呼吸困難 港大研究揭基因變異

撰文:張善彤
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生活節奏急促、精神壓力緊張,或增加患上甲狀腺功能亢進(甲亢)的機會。病情輕微及早期確診病人,一般可服藥治療,惟少數人或出現嚴重藥物副作用,白血球含量急降,隨時奪命。
香港大學藥理及藥劑學系最新研究發現,原來部分甲亢患者帶一種變異基因,是引起嚴重藥物副作用的元兇。若預早篩選帶基因變異的甲亢患者,他們可及早使用其他治療,避免治療藥物變催命符。

甲狀腺位於頸部下方,用於控制所有細胞的新陳代謝,若分泌過多荷爾蒙,會導致甲亢。(Getty Images)

全港甲亢患者估計逾2萬多人,接近45%患者在40至59歲病發。若有家族病史,患甲亢機會較一般人高3倍,而誘發甲亢的另一些高危因素,包括飽受壓力,例如工作壓力、面對公開考試或家人離世等。甲亢患者體內有過多甲狀腺激素,新陳代謝較常人高很多,常見病徵包括心跳加快、手震、出汗、怕熱、體重下降、眼球凸起等狀況。

左起:港大醫學院藥理及藥劑學系助理教授 張正龍博士、港大內科學系名譽臨床教授龔慧慈、甲亢患者鄧女士。(張善彤攝)

藥物副作用 白血球數量急降

港大醫學院內科學系名譽臨床教授龔慧慈指出,逾9成初期或輕微的甲亢患者,會先以口服藥物治療,如未見成效或出現副作用,可採用放射性碘及手術治療。約0.2%服藥的甲亢患者,服藥後1至3個月出現「粒細胞缺乏症」,患者的骨髓會停止製造白血球,體內白血球數量迅速下降,嚴重者或致命。

港大藥理及藥劑學系最新研究發現,人體其中一款「HLA-B」變異基因(下稱HLA-B變異基因),與甲亢藥物引起的粒細胞缺乏症有關。港大4年前邀請20個服用甲亢藥物而引起粒細胞缺乏症患者,及775名健康人士參與研究。結果發現,每37個帶「HLA-B」變異基因的甲亢患者,有1個患上粒細胞缺乏症。如及早接受基因篩選,能預防99.97%因口服藥物死亡的風險。該學系助理教授張正龍指出,約半數甲亢病人都有家族史,建議患者及家人考慮接受基因篩選。

服處方藥白血球急降 女患者隔離治療

現年40歲的鄧女士,2012年確診甲亢,獲醫生處方口服藥。一個月後,鄧女士開始感到氣促、體重下降、心跳加快,幾日後更因呼吸困難需送院治理,「當時發燒,以為只是一般感冒。」檢查始揭發,她的體內白血球指數極低,確診患粒細胞缺乏症,並證實帶「HLA-B」變異基因。她需即刻轉藥,並隔離治療,以免因抵抗力過低而受感染。

鄧女士留院期間共接受2次放射線碘治療,但治療永久導致缺乏甲狀腺激素(甲減)。現時她每日服用甲狀腺補充劑,日常生活和工作未受影響。

港大研究團隊計劃邀請1000位需接受甲亢藥物治療的新確診患者,為患者驗血,以進行甲狀腺基因篩選研究,預計1至2星期有結果。市民可致電該學系28315080查詢。