同患罕見遺傳病 家姐失智卻救了妹妹 

最後更新日期:

失智症(Dementia)患者通常是65歲以上的長者,因此又被俗稱「老人癡呆症」。英國一名只有6歲的小女孩妮科爾(Nicole Rich)患上了罕見的巴藤病(Batten Disease),這種遺傳病會導致失智症,沒有藥物或方法可根治;她失去了自己進食和走路的能力,也從未說過話,但就救了妹妹傑茜卡(Jessica Rich)。

妮科爾4歲被診斷出巴藤病,父母傷心之餘,立即要求醫生測試1歲的傑茜卡是否同樣患病;結果幼女及早得到診斷,並參加藥物臨床試驗。雖然藥物不能根治巴藤病,還是能減慢病情惡化。

母親蓋伊(Gail Rich)說:「醫生對我們說過很多很多次,妮科爾救了傑茜卡。如果不是妮科爾,沒人會知道傑茜卡患病,到知道時可能已經太遲。」

多次求醫未獲正確斷症

蓋伊事後回想,當年妮科爾2歲還不會說話,應該就是第一個症狀,「我們以為那只是性格使然。」兒科醫生當時亦僅認為妮科爾發展遲緩。

幾日後,她痙攣至昏迷,醫生也斷定為局部型癲癇(focal epilepsy),直至學校老師發現妮科爾玩耍和跑步經常跌倒,父母帶她進行血液測試,才發現是患上了巴藤病。

母親蓋伊(Gail Rich)稱:「如果不是妮科爾,沒人會知道傑茜卡患病,到知道時可能已經太遲。」(網上圖片)

▼妮科爾和傑茜卡的生活 點擊放大了解▼

+6
+5
+4

妹妹發自內心疼愛家姐

傑茜卡雖不知道家姐救了自己,卻仍總是發自內心地疼愛家姐,常握住妮科爾的手、輕撫她的臉、拿玩具給她玩。兩姐妹相親相愛,形影不離,又彷彿交換了角色。

父母不知道傑茜卡未來是否還能蹦蹦跳跳,只知道妮科爾的情況已無法好轉,唯一能做的,是懷着希望創造美好回憶。

他們經常帶妮科爾參加蘇格蘭半程馬拉松(Great Scottish Run)等活動,藉此增加大眾對巴藤病的認識,為疾病研究籌錢,同時向英國國民保健署(National Health Service)施壓,要求資助巴藤病藥物。蓋爾說:「我們是幸運的,所以要為其他人奮鬥爭取。」

(綜合)



X
X
請使用下列任何一種瀏覽器瀏覽以達至最佳的用戶體驗:Google Chrome、Mozilla Firefox、Internet Explorer、Microsoft Edge 或Safari。為避免使用網頁時發生問題,請確保你的網頁瀏覽器已更新至最新版本。