三成年輕猝死者與突發心律失常症有關 突然暈倒為常見警號
突發心律失常死亡綜合症（SADS）是一個無聲殺手，患者在沒有明顯病徵下，表面上一直身體健康的兒童和年輕人會心臟猝死。有研究發現，約三成年輕猝死者及其超過一半直系親屬帶SADS基因變異，突然暈倒為常見警號。
近半直系親屬同帶SADS基因變異
遺傳性心律基金會聯同瑪嘉烈醫院及衞生署法醫科，在2014年進行為期兩年的本港首個針對年輕心臟猝死者（年齡介乎15至40歲）及其直系親屬的醫學研究。在21位心臟猝死者中，約八成為男性，透過血液分析基因，發現接近三成帶有SADS基因變異，約四分一的心臟猝死個案在睡眠中猝死，其中三位猝死者家庭成員更早有猝死病史，約三成帶SADS基因的猝死者生前曾不明原因地暈倒，但卻沒有求醫或積極跟進。
研究又發現，11位有接受基因測試的直系親屬中，逾五成發現帶SADS基因變異，需要跟進及視乎個別情況接受預防性治療。
弟弟猝死響健康警號 戴ICD全天候監察心率
孫先生的弟弟在2014年在毫無先兆下猝死，離世前不煙不酒，也不熱愛劇烈運動，初期經屍體解剖後仍然死因未明。孫先生的家族早有猝死史，他參與SADS醫學研究後發現，帶有可能與SADS相關的基因變異，但心臟檢查未發現明顯病徵。他其後習慣戴儀器檢測心率，發現心率在平靜時偶然每分鐘跳140多下（正常靜止狀態每分鐘跳60至100下），又指其妻子「去廁所耐啲都驚我暈倒」。
為了預防突然猝死，孫先生今年7月自費二十多萬元在體內安裝ICD（植入式心臟去顫器）作預防性治療，進行24小時檢察，有效期為7年，若出現心跳異常，會即時有電擊使其回復正常心跳。
父母患SADS 子女遺傳機率達5成
SADS是遺傳性心律異常情況，由基因突變引起，如父母其中一人是受患者，子女得到SADS的遺傳機率為50%。瑪嘉烈醫院心臟科顧問醫生莫毅成解釋，引致年輕人（40歲或以下）心臟性猝死的原因一般包括心肌病（包括肥厚型心肌病和心律失常性右心室心肌病）和心臟離子通道疾病（包括布嘉達綜合症及長QT綜合症），當中肥厚型心肌病最常見，每500個人中有一個患有，多在劇烈運動時病發。有關疾病病發時會引發室性心動過速及心室微顫，令心臟停頓而致腦部缺氧，引起猝死風險。
至於如何測試潛在且可導致心臟病基因，瑪嘉烈醫院病理學部顧問醫生麥苗解釋，研究採用次世代基因測序進行SADS基因解剖，透過抽血檢驗方式可得知有否基因變異，讓SADS患者家屬盡早知悉有否潛在患病風險及接受預防性治療，但強調即使具有基因變異，家人也未必患病，故基因解剖只能配合醫學評估，不能取代臨床評估。
資助SADS患者家屬首次檢測費用
遺傳性心律基金會即日起推出「SADS心臟專科門診」資助先導計劃，首階段由即日起至明年12月31日，將資助因SADS有關或不明原因心臟猝死者（5至40歲）的直系家庭成員，進行單次心臟科專科門診費用，資助金額上限為2千港元或該次總門診費用的50%，以鼓勵家屬盡早進行檢測，減少因SADS而不幸猝死個案。
