重型「地貧」女童移植母親血幹細胞 擺脫輸血12年夢魘
本港有300多人患重型地中海貧血（Thalassemia，簡稱地貧），患者由嬰兒起已需每月到醫院接受輸血，每天更需注射12小時的「除鐵針」， 終身受病魔折磨。根治地貧的唯一方法就是血幹細胞移植，不過要找到完全脗合的捐贈者難度極高，本港去年首次有醫生採用「半相合血幹細胞移植治療」，由患者的父親或母親捐出血幹細胞，終令數名兒童造血功能回復正常，如獲新生。惟風險較「全相合」的血幹細胞移植高出一倍。
12歲的黃卓嵐是首宗成功個案，從面色蒼白、行樓梯會喘氣的病童，變回健康活潑的小朋友，母親黃太指感到十分高興，「佢唔使咁辛苦，又唔使成日出入醫院。」
原根治方法難度高 去年少於10宗
過往根治地貧的唯一方法就是血幹細胞移植，但血幹細胞移植捐贈者的人類白細胞抗原（HLA），需與患者完全脗合。不過要尋覓到「全相合」的人，難度有如大海撈針。
卓嵐的主診醫生、港大李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系名譽臨床副教授卓家良指，去年「全相合」的移植個案少於10宗。因此瑪麗醫院去年8月首次嘗試採用「半相合血幹細胞移植治療」，把黃太的血幹細胞移植到卓嵐體內。
每天打除鐵針、每月輸血 身體虛弱影響學習
卓嵐在出生後3個多月，已發現身體狀況異常，後確診患重型地貧，自兩歲半起每晚需要打除鐵針，每次12小時。
黃太回想昔日女兒苦況，仍歷歷在目，「每晚孭（除鐵針）機孭到天光，夜晚邊度都去唔到，唔可以去玩，她好唔開心！」卓嵐又需每天定時服藥，每月到醫院輸血一次，但身體始終虛弱，黃太說：「輸血後第三個星期，面色就會開始變白，喺學校揹書包行樓梯都覺辛苦、喘氣，直到再輸血後先會夠氣、有精神。」精神不足更令卓嵐忍不住在上堂時睡覺，影響學業成績。
媽媽毅然捐贈血幹細胞 治癒女兒重病
卓嵐自歲半起已輪候血幹細胞移植，在內地及台灣曾覓得合適的捐贈者，但最後卻被拒，黃太直言：「好失望，覺得可能要輸血輸成世，2017年聽聞呢件事(新技術)，覺得有多個希望。」她毅然決定捐贈血幹細胞給女兒，獲「意贈慈善基金」贊助治療費用，而治療過程亦十分順利，一個月後卓嵐已可出院，現可如同正常孩童般生活。
卓家良醫生指，卓嵐現時仍需服用三種防感染藥，但未來有望毋須再服藥。擺脫輸血及打針的束縛，卓嵐重生後，愉快地渡過第一個健康的農曆新年，跟表哥打機玩樂，自言最喜歡游泳的她，希望未來可以出國旅行，到泰國暢泳。
「半相合血幹細胞移植治療」簡介
合適人士
卓家良醫生指，12歲以下兒童出現併發症機會較少，故會建議一、兩年內也無法找到「全相合」血幹細胞的重型地中海貧血兒童接受此方法治療，現時全港約有10多名病人適合。
治療過程
病人先服用化療及抑制免疫藥物，殺死自己的造血細胞及壓抑免疫系統，醫生把捐贈者血幹細胞中的白血球，以減低出現抗宿主病的風險，再移植至病人體內。病人最少需住院一個月，約半年至一年可完全康復。
不過日後若生育，下一代仍有遺傳到地中海貧血基因的可能性。
成功率
「半相合」：70-80%；「全相合」：90%
風險
1. 嚴重併發症及死亡：10至20%機率可能因細菌感染、真菌感染而出現併發症，繼而器官衰竭而死亡。而「全相合」的死亡風險就約10%。
2. 排斥：5至10%機率會打回原形，理論上病童可再次接受移植，但出現併發症風險更高
3. 慢性抗宿主病(GVHD)：影響生活質素
4. 不育、患上癌症：風險較一般人高，因服食化療藥物傷害器官
卓家良指，現時瑪麗醫院已完成5宗「半相合」移植，其中4宗成功，1宗個案不幸受真菌感染，出現嚴重併發症而去世。他解釋，由於病人需服用的抑制免疫藥物藥力重，容易引起感染，加上病人抵抗力低，控制不好就會致命。而捐贈者的風險低。
費用
約20至30萬元
提供治療的醫院
瑪麗醫院、威爾斯親王醫院
