【結節性硬化症】患者10歲才說話 爆瘤險奪命 親人盼新藥納名冊

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年僅12歲的小男孩陳方宇4個月大時,在爸爸懷中抽搐了一兩下,父母不以為意。抽搐次數愈來愈多,哭得令人心痛,陳爸爸憶述:「他會點頭式地抽搐,一日可抽搐70至80次,每次維持1分鐘至數分鐘。」原來方宇患上罕見的結節性硬化症。服藥後3年,方宇的抽筋情況雖然受控,但其他問題卻逐漸浮現,包括皮膚上長出很多肉瘤、多個器官出現「水囊」,並有低智力及自閉。

此症仍屬不治之症,很多患者在壯年便會離世,醫學界正研究新藥物,盼為這些罕見病人帶來延續生命的希望。

結節性硬化症患症,通常於嬰兒期便會發病。(Getty Images)

因反常行為 常被陌生人指罵

為了照顧自小患病、患中度智障的兒子,陳爸爸不惜辭去工作,全力照顧他。由於方宇不太懂得表達及控制自己,陳父多年來帶兒子上街,經常被人指罵,「有次帶他逛街,他突然一巴掌摑向一個年紀相若的小朋友,望住對方笑,對方媽媽當下非常憤怒,指罵方宇。」又有一次,陳父想鼓勵方宇自己走路,任由他扭計趴在街上,卻換來旁人責罵他不懂教兒子。陳父有時嘗試為此「教仔方式」向旁人解釋,對方會反過來安慰,但更多時候,也容不得他解釋很多,唯有帶着兒子急步離開。

陳爸爸指會多讓方宇做簡單的家務,以作訓練。(張善彤攝)

除了遭受白眼,方宇成長過程比起同齡人困難,3歲才懂得走路,10歲才能說出完整句子。但對陳父來說,看着方宇一直進步,已感莫大欣喜:「以往他只會說『哦』、『爸爸』等簡單句,現在懂得在我生病時慰問我。」數到最開心,是他「3歲才識走路,陸續學懂踏單車、滾軸溜冰,從來沒有想到他能做到」。

陳爸爸慨嘆香港對此結節性硬化症幾乎沒有任何支援,「初時完全不知是患什麼病,只能自己上網找資料」。他寄望醫學界研製出新藥物幫到兒子,日後待兒子年紀漸長,最好可輪候到政府特殊宿位,好讓自己和太太百年歸老時,也有人照顧方宇。

詹慧欣(左)因患有結節性硬化症,令面部長出大大小小的血管纖維瘤。(張善彤攝)

腫瘤經常磨破流血不止 患者徘徊死門關

同樣患結節性硬化症、今年28歲的詹慧欣,因患病導致嚴重智障。詹母在慧欣幾個月大時,發現其背部有一大塊白色皮膚,之後愈來愈多哭鬧、流淚、抽筋等奇怪動作,入院檢查確診患病,更發現她多個器官長有良性腫瘤,包括心、肺及面部,還有手腳等,最大的腫瘤有6厘米大。慧欣接受治療過程並不平坦,為縮細面部血管纖維瘤,曾做10次激光治療。

曾經有一次,慧欣與死神擦身而過,詹母再提起仍猶有餘悸,「她面上的纖維瘤爆裂,一整張床都是血,幸好我及時發現,睇唔到就冇㗎喇」。詹母無奈指出,此病「好折磨人」,「看着著她好心痛,問題都是慢慢浮現,腫瘤又生得快,手指和腳趾的纖維瘤經常磨損後出血」。

基因突變致組織不正常增生 藥商終研發新藥物

結節性硬化症是罕見遺傳疾病。根據醫院管理局資料,2013年起每年兒科接收7至8宗新症。患者因兩種類型的基因突變,令控制組織增生的蛋白失去功能,從而導致全身的組織不正常地增生。部分患者會於1歲前發病,出現抽筋、智障等問題。隨年紀漸長,腦、心、肺、脾、腎等器官亦有機會長出腫瘤。大部分患者最終會因器官衰竭而死亡,壽命一般只有30至40歲。

結節性硬化症病徵:

皮膚出現白斑

面部出現血管纖維瘤

指甲附近出現腫塊結節

牙齒有黑點及牙肉有硬塊

陳志峰醫生表示,目前有十多名患者參與其團隊的新藥物成效研究。(張善彤攝)

香港大學醫學院兒科及青少年科主管陳志峰指出,此病屬遺傳病,若父母親其中一人患病,一半機會遺傳予子女。患者當中,近一半人會患橫紋肌瘤、8成至9成在幼兒階段出現抽筋、9成有皮膚問題。

結節性硬化症至今沒方法治癒,醫生只能針對徵狀提供治療,即使施手術切除腫瘤,腫瘤都會「重生」。2010年,藥物研究終現曙光,有藥廠研製可抑制腫瘤生長的新藥。本港目前有廿多名患者接受藥廠2款藥物測試,已通過美國FDA批准使用。陳志峰團隊亦在2015年9月起,開始為期3年的藥物成效研究。

家屬詹太稱,該藥物未列入醫管局藥物名冊,女兒若非參與臨床研究而獲資助,日後若要服藥,每月需自費5000元至1.5萬元。她期望醫管局能盡快將該藥物納入藥物名冊。



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