女童失語失機能 公院蹉跎四年後方斷症 父斥欠政策照顧罕見病者

撰文:
最後更新日期:

廷廷經常一夜醒來數次,其父母6年來未曾有過一夜安眠。(何寶儀攝)

人體有25,000條基因,只要其中一條異變,便有機會患上奇難雜症。現時約有七成罕見病由基因突變引起,當中一半於童年時期發病。根據世衛組織標準,每1萬人只有6.5至10宗個案,即屬罕見病;已知的罕見病約有3,000多種。罕見病之苦,不單在於醫治,就連斷症,找出病因的「第一步」,也困難重重。

6年前,賴生與賴太迎來了家庭的第三位成員——廷廷。她出生時甚是可愛,可惜幸福生活不到半年,還來得及學會坐、轉身及爬行,身體機能就開始退化。賴生聽過女兒第一次開口叫他「爸爸、爸爸」,「出差回來,無見一個月,連這微弱的聲音也聽不見!」

6歲半的廷廷仍不會坐、爬行、走路及說話,只不時搓手,可扶著欄杆站十多分鐘,卻因不會控制肌肉,導致脊椎側彎。(何寶儀攝)

夫婦漸漸覺得不妥,帶女兒四出求醫。從半歲至4歲多的4年間,一家人在公立醫院兜圈,抽血、基因測試、磁力共振統統做過,見過一個又一個醫生,得到回應一律是「發展緩慢,再觀察一下吧!」做過兩次基因測試,仍舊沒有丁點線索。

求醫4年 父母身心透支

一直無法確診,賴生賴太身心透支,幾乎崩潰。堅強的賴生自言曾情緒失控,埋怨小女兒為何如此懶惰,比不上別的孩子。有時加班後回家,看到女兒的樣子,覺得孩子故意與他作對。

兩夫妻後來得悉,一位高級顧問醫生有機會得知病因。心急如焚的賴生,竟沒有預約或查詢,逕自走到醫院向護士苦苦哀求,要見醫生。幾經查詢後方知該醫生已經退休,再輾轉找上港大遺傳學顧問醫生鍾侃言。做過基因測試,終判定廷廷患上雷特氏症。

雷特氏症是神經性系統的罕見病,綠自基因X染色體上MECP2序列的基因突變所造成,於女性新生兒的發生率約1/12,000。患者出生時發育正常,一般於6至18個月時發病,曾掌握的語言及動作技能會逐漸喪失,並不斷退化。

確診一刻陷崩潰 只盼與女出遊

確診當刻,賴太當場哭崩,幾乎暈倒。回到家中,腦海中湧現無盡擔憂:「想到將來女兒怎麼辦,我們父母比她早死怎麼辦,香港殘障人士院舍常有虐待新聞,你叫我如何能夠安心?」現時女兒就讀特殊學校,兩夫妻均要上班,故聘請了兩位工人,又安排到私人診所做康復物理治療,每月花逾萬元。

廷廷不會說話,父母卻學會從女兒的眼神及磨牙「讀心」。訪問期間,廷廷已熟睡,賴父掛心地走進睡房並說,「好像聽到磨牙的聲音」。原來,廷廷以磨牙示意想去洗手間。熱愛旅行兩夫婦,自廷廷出生後,再無外遊。望着女兒,只盼能一三家口出遊,「看着別人帶兒女去旅行,好像很簡單,但我們每次帶她出去,也是去醫院!」

賴先生至今仍然不忿,政府沒有制定政策,處理罕見病患者,以致女兒錯過了黃金治療期:「雖然個病係無藥可用,但如果可以早一點開始做物理康復治療,女兒的病情就會好得多,有些同類的個案因早確診而治療,經過訓練就可剝合桃了!」他建議,政府可設立一個資料庫,將所有疑似罕見病資料與病徵連結,助醫生盡快發現罕見病,及早驗證。

鍾侃言身後的儀器可檢驗人體逾2萬個基因,研究團隊再對比患者與健康人士數值,找出問題的基因,惟現時經費已用盡,正籌集資金。(吳鍾坤攝)

幫助廷廷的遺傳科顧問醫生鍾侃言表示,公立醫院的基因測試每次只做單一或20、30組群組基因,但人體有多達2萬多條基因。以往很多病例,都只能送病人到外國做全基因測試,但價格昂貴,且通常要全家人一起檢驗,一般花費十多萬元,更要等半年才有結果。因此,他與香港弱能兒童護助會合作,去年籌得200萬元為罕見病童免費提供基因測試,至今超過90人獲得幫助,當中20人找出病因及確診疾病。鍾坦言經費已所剩無幾,正為計劃籌款。不過,政府未來幾年仍無打算將全基因測試,納入公共醫療系統內,香港罕見病病童的治療與康復暫時仍然難樂觀。



X
X
請使用下列任何一種瀏覽器瀏覽以達至最佳的用戶體驗:Google Chrome、Mozilla Firefox、Internet Explorer、Microsoft Edge 或Safari。為避免使用網頁時發生問題,請確保你的網頁瀏覽器已更新至最新版本。