香港基因組計劃｜生命故事（一）：肢帶型肌萎症患者 活出新可能

解開病因之謎　 跨越人生障礙賽

人類基因組由超過30億個DNA代碼組成，猶如身體的說明書，影響着我們的身體特徵和功能結構，甚或為患病原因和治療方向提供線索。隨著基因組醫學的迅速發展，為現代醫療帶來重大突破，透過「全基因組測序」技術，科學家和醫護人員能夠在數以十億計的DNA序列中找出可能致病的基因變異，為病人準確診斷，從而制訂適切有效及個人化的治療方案。

香港基因組中心在醫務衞生局的支持下，開展了本港首個大型全基因組測序計劃—「香港基因組計劃」（基因組計劃），與衞生署、醫院管理局（醫管局）及大學醫學院攜手合作，招募合資格的病人及其家屬自願參與，讓他們受惠於更精準治療及個人化健康管理。計劃至今已成功招募超過40,000名參加者，助病人找到患病原因，寫下了多個改變生命的故事，當中包括家豪（化名）。

家豪熱愛運動，卻患上肌肉無力的頑疾，跑跳動彈成了他遙不可及的夢，更花上超過十年四出尋醫問診。幸而身體上的囿限及不上他內心的強大，由運動鍛鍊出來的堅韌令他不輕易屈服，最後透過基因組計劃證實患上罕見的「肢帶型肌肉萎縮症」（Limb-girdle Muscular Dystrophy），既解開他沉積內心多年的困惑和包袱，亦讓他更珍惜當下，為治療和生活作更好的規劃和準備。縱然身體受限，仍繼續活出新可能。

家豪是一名運動健將，從小活潑愛動，沒有一刻定下來。然而，當他步入不惑之年，努力實踐抱負之際，頑疾卻悄然降臨。40歲的家豪起初發覺腿部無力、背部疼痛，走路越來越慢，本以為是運動後的肌肉勞損，並沒有特別在意；直至連站立也開始變得困難，他才意識到問題嚴重，需要求醫，自此展開了一場持續十數載的尋找病因之旅。

全基因組測序　解開十年心結

這些年來，家豪不停見醫生，做檢查；只是，即使做遍所有相關測試和檢查，仍然無法確認他所患何病。幸而家豪未有輕言放棄，在發病後的第12個年頭，即2021年，他在醫院轉介下，參加了當時剛推行的基因組計劃。經計劃團隊安排，家豪進行全基因組測序，終於找到基因變異之處，證實患上名為「肢帶型肌肉萎縮症2A型」的罕見病。

此罕見病屬「肢帶型肌肉萎縮症」亞型，發病時間不固定，肌肉無力和萎縮情況集中出現在肩帶、腰帶肌肉群以及軀幹，並會隨著病情發展而逐步加重，病人一般會出現腳跟肌腱收縮變形，導致不良於行。醫生講解測序結果的一幕，家豪至今記憶猶新，一陣錯愕和激動過後，更多的是如釋重負，因為他終於可以解開多年心結，走出迷霧，知道自己病情的走向，對規劃未來也有方向和準備。

在臨床護理上，有著基因組測序的分析結果，醫護專業人員得以為家豪安排個人化的病情管理方案，助他延緩病情，以改善及保存行動力為首要目標。除了積極接受物理治療，家豪亦按照治療師的建議，每天進行居家運動，例如伸展腿部訓練肌力。同時，他亦深入了解到這個病的進程，以及自己將要面對的挑戰，因而及早了解和學習使用各種輔助生活的工具，例如拐杖和輪椅，不讓頑疾限制日後的生活。

路縱崎嶇　心更堅毅

從運動鍛鍊出來的意志和毅力，助家豪走過十多個寒暑的尋找病因之旅，最後在基因組計劃協助下覓得答案，得以釋懷，放下心中大石。他亦積極面對，努力配合計劃團隊為他設計的個人化病情管理方案，期望延緩病情惡化。「山不轉路轉，路不轉人轉，人不轉心轉。」轉念之間，家豪選擇好好活在當下，規劃未來生活，勇敢面對人生障礙賽。

為響應每年2月最後一天的國際罕見疾病日，香港基因組中心將一連五周刊載專題文章「香港基因組計劃：改變生命的故事」，以關愛和醫療創新，支援病患，推進基因組醫學發展，惠及大眾。歡迎按此參閱香港基因組中心最新年報，了解更多中心的工作。

(資料由香港基因組中心提供)