香港基因組計劃｜生命故事（五）：杜興氏肌萎症患者 愛伴同行

父母以愛相伴　小天使逆境前行

人體蘊藏著無數奧秘，要拆解當中的健康密碼，了解人類基因組是關鍵所在。人類基因組是指我們身體內整套超過30億個的DNA代碼，它們按特定次序排列，影響著我們的外貌特徵、身體功能和患病風險，包括遺傳病和難以診斷的罕見病，被稱為「生命天書」。隨著醫學迅速發展，科學家和醫護人員能夠透過「全基因組測序」技術，從海量的基因組數據中找出可能致病的基因變異，為醫學診斷開創新方向。

香港基因組中心在醫務衞生局支持下，與衞生署、醫院管理局及大學醫學院合作，開展了本港首個大型全基因組測序計劃—「香港基因組計劃」（基因組計劃），招募合資格的病人及其家屬參與，至今已成功招募超過40,000名參加者，為不少求診多年卻未能確診的病人，帶來了新的希望。家俊與詠思（化名）亦透過基因組計劃，從這本生命天書中為患病的兒子梓軒（化名）找到答案。

對家俊與詠思來說，兒子的出生便如天使下凡，是他們捧在手心的寶貝。隨著兒子梓軒日漸成長，兩人開始發現兒子日常走動不如同齡孩子般靈活，言語發展亦較遲緩。他們帶著梓軒四處求醫，輾轉數年仍然找不到病因；直至梓軒參加了基因組計劃，醫護團隊透過全基因組測序，終證實他患上罕見遺傳病「杜興氏肌肉萎縮症」（Duchenne Muscular Dystrophy）。面對世事無常，家俊與詠思明白珍惜當下的重要，盡心盡力陪伴梓軒進行復康訓練，並加入病友組織，與同路人相互扶持，以愛築路，帶領著梓軒在逆境中勇敢前行。

梓軒是家中第一個孩子，在充滿愛與關懷的環境中成長。他的第一個微笑，或是第一聲哭鬧，都是家俊與詠思最寶貴的禮物。然而，當梓軒開始蹣跚學步時，二人注意到孩子有點手腳不協調，在公園玩耍時，總是下肢無力，經常跌倒；而他在言語發展評估中，亦被評為發展較同齡兒童遲緩，二人遂帶著梓軒到處求診。數年間，雖然做遍不同檢查，包括遺傳疾病基因檢測，卻仍然無法斷症，只知道梓軒的情況與神經肌肉疾病有關。直至梓軒五歲時，即2022年，主診醫生轉介他參加基因組計劃，經全基因組測序分析後，計劃團隊終證實他患上罕見病「杜興氏肌肉萎縮症」。

此病初期病徵是臀部和大腿肌肉開始退化，導致病人站立和行樓梯變得困難。隨著年齡增長，肌肉會不斷萎縮；及至青春期開始，病人往往出現行動不便，需要依賴輪椅代步。同時，病人手部的肌肉活動能力亦會逐漸退化，因而影響自理能力，甚至可能出現致命的併發症。一般來說，此病病人的平均壽命大約為20至30歲。

全基因組測序　為未來覓得方向

家俊與詠思得知詳情後，內心難免沉重。他們除了要作好準備，照顧梓軒日常生活起居，不斷進出醫院和接受治療外，還要面對兒子病情將日漸惡化，甚或比他們更早離世的可能。縱然面對巨大壓力，看著天真爛漫的梓軒，家俊與詠思明白他們必須振作，於是努力調整心態，重排生活優次，決心堅強面對，珍惜每一天。

在基因組計劃下，醫護團隊根據全基因組測序結果以及臨床數據，仔細分析後認為現有藥物對梓軒的情況來說，治療成效有限，因此轉而為梓軒制定以復康為主的個人化治療方案，以延緩病情、提升生活質素和自理能力為目標。有了團隊的協助，家俊與詠思積極陪伴兒子進行運動和復康訓練，梓軒臉上堅定的笑容，便是二人在困難中最溫暖的回報，讓他們繼續奮力向前，與病同行。

同路人守望前行　貢獻醫學研究

家俊與詠思深感同路人支持的重要，於是加入了「杜興氏肌肉萎縮症」病友組織，認識了面對相同挑戰的家庭，大家互助互勉，保持信念和盼望。二人亦深明現今醫學技術對治療這個病的限制，因此期望透過提供個人相關資料和數據，支持醫學研究，日後幫助更多同路人。

為響應每年2月最後一天的國際罕見疾病日，香港基因組中心一連五周刊載專題文章「香港基因組計劃：改變生命的故事」，以關愛和醫療創新，支援病患，推進基因組醫學發展，惠及大眾。歡迎按此參閱香港基因組中心最新年報，了解更多中心的工作。

(資料由香港基因組中心提供)