園遊．杏林｜黃立己醫生

數年前，曾經有一個初生嬰兒個案，令筆者十分深刻……

「我的寶寶精靈可愛，完全看不出異樣，是否檢查出錯了？」一名還在坐月的母親緊握雙拳，顫抖着身體，向醫生哭訴，令人心酸不已。

這位媽媽憶述，幾天前還在開開心心替初生兒子洗澡，期間電話響個不停，螢幕顯示有多通同一個電話號碼的未接來電，當時已有不祥預感。安頓好兒子，抹乾手，深呼吸，她屏氣凝神回電，電話裏頭傳來的果然是噩耗──寶寶經初生嬰兒篩查後確認患有罕見病「脊髓肌肉萎縮症」。

本應喜滋滋地迎接新生命的夫婦，始料不及竟然收到壞消息。經過數年治療，這位媽媽帶同兒子往公立醫院覆診時，醫護人員喜見小孩子復原進度十分理想，令人欣慰。這位媽媽感慨道：「當天的晴天霹靂永世難忘，慶幸當時有接受初生嬰兒篩查，能及早發現兒子患有罕見病，及早接受治療，算是不幸中之大幸了！」

除了脊髓肌肉萎縮症，還有不少代謝病、部分嚴重的遺傳病及罕見病，如同隱形殺手，在初生階段往往毫無明顯病徵，單憑肉眼難以察覺；直至發病時，病情往往已遷延難癒。以代謝病「戊二酸血症一型」為例，患者因先天缺乏特定酵素，無法分解蛋白質，導致毒素積聚並損害腦部。在未有初生嬰兒篩查的年代，曾經有患病嬰兒因發燒觸發「急性代謝危機」，最終導致永久性腦損傷等，需要長期臥床。

猶幸現代醫學昌明，部分頑疾若能及早診斷，病情能被有效控制。故此，「早識別、早治療」對守護初生嬰兒至關重要。醫管局早於2015年開展初生嬰兒篩查服務，涵蓋30種先天性代謝病、脊髓肌肉萎縮症和嚴重聯合免疫缺陷病三大類別。服務於2020年10月起在公立醫院恆常化，至今已為逾10萬名在公立醫院出生的嬰兒篩查，透過先進醫學檢測識別高風險個案，共檢測出40多宗病例，準確率達99%，引證了篩查的必要性。

醫管局於2025年年中起，按照行政長官《施政報告》的政策方向，將服務擴展至私家醫院，養和醫院及港怡醫院率先參與，至今已為700多名私家醫院出生的嬰兒進行篩查。醫管局希望所有在香港出生的嬰兒，不論在公立或私家醫院出生，均可獲得同等保障，只要父母其中一方為香港居民，其子女於參與計劃的私家醫院出生，均可免費參與初生嬰兒篩查。

參加篩查計劃的嬰兒，出生後24小時至72小時內，會由醫護人員從腳底採集數滴血液，樣本其後會送往香港兒童醫院化驗室進行精密分析，一般五至七個工作天內有篩查報告。如果篩查結果無異樣，家長並不會接到通知。相反，若結果異常，兒童醫院會主動聯絡家長安排進一步診斷及治療。

隨着市民對罕見病的認知日漸增加，醫管局鼓勵父母積極參與篩查。醫管局正與私家醫院聯會緊密商討，期望能將計劃有序擴展，目標在 2026 年上半年吸納更多私家醫院加入。

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作者黃立己醫生是醫院管理局質素及安全總監。

「園遊．杏林」欄目由醫管局醫護人員撰寫。

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