血友病，長久以來困擾著全球接近百萬名患者。在香港，血友病患者不僅要面對反覆出血帶來的關節和器官損害，16歲血友病患者俊儒的經歷正是最佳寫照。他自七個月大確診血友病後，身體出現大大小小問題，更不幸的是很快便對凝血因子產生抗體（抑制物），使他的人生如同綁上「計時炸彈」。他及家人曾一度因而感到絕望，幸而隨著醫學科技快速發展，以及醫護人員用心努力，他最終可以接受一項基於siRNA（小干涉核糖核酸）技術研發的創新藥物，除了血友病治療帶來革命性的突破，也改寫了他的人生。

血友病是一種遺傳病，兒科專科醫生梁永堃指出，因患者未能制造足夠凝血因子而造成容易出血的問題。傳統治療主要透過頻繁的靜脈注射以補充患者體內缺乏的凝血因子，每隔數天便要進行注射以預防出血。而這款以siRNA技術研發的新型藥物則另闢蹊徑，它不直接補充凝血因子，而是透過干涉抗凝血蛋白的基因表達，以調控血液裏的凝血及抗凝血平衡，從而調整身體的凝血機制以達到預防出血的效果。

這種新型藥物亦同時適用於A型及B型血友病（分別缺乏第八及第九凝血因子）患者。更重要的是，新型藥物也適用於那些因產生抗體（抑制物）而導致傳統凝血因子治療失效的患者。

皮下注射減治療負擔

這種創新的治療機制，為血友病治療提供了全新的選項。其優勢之一是提高治療的便利性。梁永堃醫生指，相較於傳統凝血因子需要頻繁進行靜脈注射，新型藥物採用皮下注射方式，減少治療的困難。而且注射次數由數天一次減至每個月或每兩個月一次，亦讓患者更容易將治療融入日常生活。

身為血友病患者的香港血友病會主席霍文熙也指出，傳統靜脈注射對許多患者而言是極大挑戰：「很多患者的血管很難找，有些甚至已經閉塞了。」而新藥的皮下注射方式，配合預填式注射筆設計，不僅方便攜帶，更可在室溫下保存一段時間，讓患者更靈活地安排工作、上學、外出或旅行，大大提升治療的便利性與依從性。

對於血友病患者而言，抗體是治療過程中一大難題。一旦產生抗體，傳統方式補充的凝血因子便不能有效阻止出血，顯著增加嚴重出血風險。梁永堃醫生表示，特別是B型血友病患者，若出現抗體，其預防治療的選擇一直十分有限，導致患者頻繁出血。而新藥不受患者是否帶有抗體所限制，為這類患者提供了突破性的治療選擇。就如俊儒的經歷。

俊儒自七個月大確診血友病，並很快發現他對凝血因子產生抗體，在預防治療方面受到局限，頻繁出血、ICU搶救成為童年常態。直至2025年7月，俊儒一直在公立醫院求醫，有機會使用新型預防治療，帶來轉機。

有別於傳統預防治療，新型預防治療對有抗體的患者同樣有效，讓俊儒從一個脆弱易出血的孩子，蛻變為能夠獨立生活的少年。他現在可以像普通人一樣開始進行輕量運動，包括射籃球，上學也不用戴頭盔。這些都是新藥帶來的實質改變，父母也非常感謝公立醫院醫護人員的悉心照顧及積極為兒子找尋合適的藥物的治療。

提高生活品質真正融入社會

梁永堃醫生稱，血友病的治療目標已不再僅限於控制出血，更重要的是預防出血發生，減少因出血造成的關節損傷，嚴重出血如內出血或腦出血及疾病對日常生活的影響。新藥幫助患者維持較穩定的止血能力，意味著患者可以擁有更高的生活質素，減少因出血而導致住院時間及學業的中斷、工作缺勤，從而可以面對日常生活的需要，做到真正融入社會。

新型血友病治療的出現，無疑是醫學界的一大里程碑，然而藥物的可及性是實現新藥益處的關鍵。期盼這些新的治療能更容易到達有需要的患者身上，這不僅是對個體生命的尊重與關懷，更是令患者重獲新生，回饋社會的一個重要決定。

（資料及相片由香港血友病會提供）