由香港基因組中心、國際罕見病協會（Rare Diseases International）及全球最具影響力醫學期刊《刺針》與協會組成的《刺針》罕見病專家委員會（The Lancet Commission on Rare Diseases）聯合主辦的「基因組醫學國際會議」，於11月17日在香港科學園舉行。會議吸引了逾20個國家及地區、近300名醫療專業人員、科學家和研究員等業界人士參與。與會者除了本地專家學者，亦包括中國內地、歐洲、北美、南美及澳洲等地的業界翹楚。會議聚焦臨床遺傳學、罕見病、基因組醫學、人工智能、數據共享及倫理法規等前沿議題，深入探討最新學術突破和臨床應用。

是次會議不但展現了香港醫學創新的獨特優勢，亦成功連繫香港和世界各地專家學者，進一步提升香港在國際醫學研究的地位和參與，通過交流協作，普及基因組醫學應用，應對公共醫療所需。香港特別行政區（特區）政府醫務衞生局局長盧寵茂教授於開幕典禮發表主題演講。他表示：「香港特區政府深明基因組醫學在促進醫療健康與創新方面的巨大潛力，一直支持香港基因組中心融合基因組醫學與臨床醫學、促進基因組醫學研究和培養相關人才、加強公眾對基因組醫學的認識，並與全球研究機構和業界領袖建立夥伴關係。我們決心共同鞏固香港作為國際醫療創新樞紐的地位，讓民眾受益於最先進的診斷和治療技術。作為匯聚全球人才、專業知識與機遇的『超級聯繫人』，香港擁有得天獨厚的優勢，通過推動嶄新突破，增進社群福祉，並為全球健康作出貢獻。」

香港基因組中心董事局主席蔡永忠先生表示：「是次會議匯聚全球頂尖專家，充分展示香港的醫學和科研優勢，並促進香港、內地與國際間的緊密合作，為全球基因組醫學發展注入新動力。會議成功搭建國際協作平台，這對加快實現基因組醫學的臨床應用，意義深遠。會議的成功，不僅是本地醫學界的盛事，更是香港基因組中心實現『普及基因組醫學，共享健康福樂』願景的關鍵一步。我們衷心感謝國際罕見病協會以及《刺針》罕見病專家委員會促成這件業界盛事，同時亦有賴醫務衞生局、衞生署、醫院管理局、大學醫學院，以及各界持份者的鼎力支持，繼續透過香港基因組計劃，建立以華南地區人口為主的基因組數據庫，啟發診斷、治療和藥物研發，攜手推進精準醫學發展。」

國際罕見病協會主席 Kirsten Johnson博士表示：「我們很高興與香港基因組中心合辦是次會議，推動罕見病研究，期望讓全球罕見病患者獲得更合適的治療與照護。來自世界各地的專家學者聚首一堂，秉持以人為本的理念推動健康平等與公平醫療。未來，我們將繼續與香港基因組中心及《刺針》罕見病專家委員會緊密合作，確保罕見病患者無論身在何處，都能被看見、被聽見，並獲得應有關懷。」

會議共設五個專題環節，由多位本地及國際重量級講者就近年發展迅速的基因組醫學及相關議題作分享討論。首節講者之一包括北京協和醫院院長張抒揚教授。張教授作為罕見病權威，深入分享了內地罕見病的創新管理模式，為與會者提供了寶貴的經驗借鑒。此外，《刺針》罕見病專家委員會聯席主席Kym Boycott教授在第一節專題討論中闡述了提升罕見病患者護理與家庭生活質素的策略方案。第二節以個案分享為主，透過本港和海外應用個案，帶出基因組醫學的龐大潛力。在該專題環節中，《刺針》罕見病專家委員會聯席主席Roberto Giugliani教授剖析了先天性代謝缺陷案例，而香港基因組中心獎學金得獎學者李博謙醫生及馬銘遙醫生，亦分別分享了基因組醫學在心肌病變與腎病治療的應用個案，如何透過基因測序找出帶有致病性的基因突變，從而做到精準診斷、治療和疾病預防。

國際罕見病協會行政總裁 Alexandra Heumber Perry 女士亦在會議上代表病人分享見解。她指出，對罕見病患者來說，基因組醫學為推動平等醫療提供重大契機。協會將繼續透過國際合作，積極提倡將科研成果轉化為務實有效的治療方案，確保全球罕見病患者能夠獲得及時診斷和個人化治療，並提升生活質素。

香港基因組中心首席醫務及科學總監鍾侃言醫生於下午的專題環節中介紹香港基因組計劃的最新進展。基因組計劃自2021年開展以來進度理想，截至今年10月，已成功招募逾53,000名參加者。鍾醫生亦就藥物基因組學作分享，探討基因變異如何影響藥物選擇、劑量及療效。此領域具重大臨床應用潛力，備受科學和醫學界高度關注。粵港澳大灣區國際臨床試驗所顧問、香港大學李嘉誠醫學院臨床腫瘤學系臨床助理教授Aya El Helali亦在同一環節分享基因組醫學為粵港澳大灣區藥物研發帶來的機遇。

下午其他專題環節包括：香港中文大學校長盧煜明教授介紹血漿DNA分析技術的最新發展；澳洲珀斯兒童醫院 Gareth Baynam 教授探討人工智能平台「UTOPIA」的潛力和成果；美國賓夕法尼亞大學陳勇教授分享因果人工智能與藥物研發的關係；加拿大麥基爾大學Bartha Knoppers教授則討論新生兒基因組篩查的重要性。

基因組醫學國際會議為期一天。會議結束後，《刺針》罕見病專家委員會緊接於 11 月 18 至 19 日在香港舉行年度大會，進一步討論和深化跨地域協作。這是委員會成立後首次在亞洲舉辦年度會議，彰顯香港在國際醫療創新領域的領導地位。

（資料及相片由香港基因組中心提供）