基因組醫學是極具前瞻性的領域，隨着醫學技術及科技迅速發展，研究人員透過排列和分析人體內超過30億個DNA代碼（即「基因組」），便有機會找出引致疾病的基因變異，從而實現精準診斷和個人化治療及疾病預防。這個領域被喻為「醫學的未來」，蘊藏革新醫療服務的巨大潛力，有望惠及無數病患和家庭。

在醫務衞生局支持下，香港基因組中心（基因組中心）透過推進本港首個大型全基因組測序項目—「香港基因組計劃」（基因組計劃），積極推動本地基因組醫學發展，並以培育人才為機構的策略重點之一，致力加快臨床應用，引領醫療服務創新發展。

基因組中心一直透過不同活動和渠道，廣泛接觸醫護專業人員和年輕一代，向他們介紹基因組醫學的最新發展，啟迪他們探索這個嶄新醫學和科學領域。香港中文大學醫學院學生趙敏玳（Safari）是基因組中心2023年暑期實習生，透過在中心的學習，汲取知識，積累經驗，深受啟發。

Safari對基因組學的熱忱，始於中學時期。當時，她第一次認識到，原來生物世界的複雜多樣與獨一無二，均源自A、T、C、G四個代表DNA鹼基的英文字母。及至修讀醫科，她更了解到遺傳學和基因組學可廣泛應用於不同醫學專科，對推動個人化醫療具有重大意義。這份認知驅使她於2023年參加基因組中心的暑期實習計劃，親身探索基因組醫學的研究如何從實驗室轉化為臨床應用。基因組中心正是透過這樣的實習體驗，致力培育下一代醫療專業人才，不僅助他們掌握扎實的科學知識，同時讓他們體會基因組醫學對病人及其家庭帶來的深遠影響。

臨床實踐　學以致用

短短數月的實習，為Safari打開全新視野，從實驗室的實際操作，到參與基因組數據分析的會議，均加深了Safari對基因組醫學的認識和興趣。其中，在威爾斯親王醫院為期一星期的實地考察，更讓她進一步了解到基因組計劃招募病人的整套流程，包括知情同意、樣本收集、分析以及結果報告。此外，Safari亦透過參與藥物基因組學的小組研究項目，了解到精準醫學如何有助優化治療方案，相關應用不限於罕見遺傳病，更覆蓋常見疾病。Safari表示：「在基因組中心的實習既讓我從宏觀角度認識到基因組計劃這類全港性大型計劃如何運作，同時亦啟發我從微觀角度見證基因組醫學如何為病人及其家庭帶來希望和治療方向。」

基因組中心分析基因組數據的工作有如偵探，深深吸引着我。了解到基因組醫學能為診斷罕見病帶來希望後，我決心創立一個專注於遺傳學和基因組學的醫學生組織，匯聚志同道合的同學交流知識，並為罕見病及其他遺傳病患者發聲。

實踐理想　未來可期

有見基因組醫學潛力巨大，並受到基因組中心的啟發，Safari與一眾志同道合的同學成立了「香港遺傳學學生協會」，透過不同活動如舉辦專題研討會、臨床教學環節，以及參與內地和海外學術會議等，為同學們提供更多交流學習的機會。藉着這個平台，他們與非政府組織及慈善團體合作，支援罕見病患者和家庭。從製作網上電台節目以提升公眾認知，到陪同病人會見訪港的海外專家，在這些活動中，Safari處處實踐着從基因組中心實習時所學到「以病人為本」的理念。

Safari從希波克拉底的智慧箴言「時而治癒，時常醫治，時刻安慰」中得到啟發，視基因組醫學為創新思維與人文關懷之間的橋樑。她總結道：「縱使我們未必能夠為每個病患找到治癒方法或答案，但我們仍可讓病人和家屬感受到關懷，明白我們與他們同行，一起探索未知領域。我們時刻銘記，無論病情有多複雜，我們治療的是一個完整的人，而非單純疾病。」

如今Safari正逐步實現成為醫生的夢想，而她於基因組中心的學習及對基因組醫學的深刻體會，將繼續指引她邁步向前，實踐病人照護和倡導工作。

基因組中心每年均會舉辦暑期實習和體驗計劃，數年來已有超過四十位來自本地及海外大學、主修不同學科的學生參加。中心會按同學的背景及興趣，安排他們與相關專業人員共事，參與中心的日常運作及研究項目，從而讓他們汲取寶貴的實務知識和經驗，助他們規劃未來的學習及事業發展。

有興趣認識基因組醫學的同學們，可瀏覽基因組中心網頁以獲取最新資訊：https://hkgp.org/

(資料由香港基因組中心提供)