近年來，隨着醫學研究和科學技術迅速發展，基因組醫學亦備受關注，被喻為「醫學的未來」，深具發展潛力。研究人員透過嶄新的全基因組測序技術，排列和分析人體內超過30億個DNA代碼（即「基因組」），便有機會找出引致疾病的基因變異，從診斷、治療以至疾病預防，實現精準醫學和個人化護理。

香港基因組中心（基因組中心）在醫務衞生局支持下，透過推展本港首個大型全基因組測序項目 —「香港基因組計劃」（基因組計劃），加快基因組醫學的臨床應用，積極推動相關發展。

基因組中心深明人才是引領醫學創新不可或缺的關鍵要素，因此以培育人才作為機構的策略重點之一，透過不同活動和途徑，廣泛接觸醫護專業人員和年輕一代，向他們介紹基因組醫學的最新發展，鼓勵他們探索這個極具前瞻性的領域。其中，現為駐院醫生的吳鎧澤是基因組中心2022年暑期實習生。他在實習期間認識到基因組醫學的技術和臨床應用，為他在專業領域的發展奠定穩固基礎。

吳醫生接觸基因組醫學的契機，始於他在醫學院四年級時，遇到一名原本罹患不明病症的嬰兒。醫療團隊最後透過基因組測序結果，為嬰兒找到病因並制訂個人化治療方案。

測序結果不但讓嬰兒的家屬如釋重負，更深深觸動了當時仍是醫科學生的吳醫生，深刻地體會到基因組醫學在臨床應用的龐大潛力。為了將所學付諸實踐並加深對基因組醫學的認識，吳醫生於2022年夏天參加了基因組中心的暑假實習計劃。這次實習，不僅讓吳醫生進一步探索基因組學、臨床醫學和人口健康之間的關係，更助他了解到相關技術和臨床應用對整體醫療體系的深遠影響，為他從醫之路奠定了穩固基石。

在基因組中心實習的經歷，為我的職涯規劃指明方向，啟發我投身臨床工作，致力協助患上未能確診病症的病人。

認識基因組學　實踐臨床應用

實習期間，吳醫生透過參與基因組中心的研究項目，對中心的願景和工作有了更深刻的領會。現時國際間的基因組數據以歐洲白人為主，基因組中心積極建立以華南人口為主的基因組數據庫，致力填補這個缺口，有望推動醫學和科學研究，為未能找到病因的患者帶來希望。

於基因組中心實習時，吳醫生亦了解到PCSK9抑制劑（新型降膽固醇藥物）的相關研究並從中獲得啟發。這項藥物研究原本是針對罕見遺傳病「家族性高膽固醇血症」的，後來催生出治療常見高膽固醇的新療法。吳醫生因此領悟到，罕見病研究的成果，同樣能為普羅大眾帶來福祉。

吳醫生實習所得，遠不止技術層面的知識增長。他不僅認識到實驗室的運作和先進技術，亦學習到如何分析基因組數據及詮釋基因變異，更學會遺傳輔導的基本原則，明白如何向病人解釋病症的不確定性，並妥善管理病人家屬的期望。吳醫生亦體會到，基因組測序技術是一個不斷演進的過程，今日暫無答案的疑難，或為未來的突破埋下伏筆。他表示：「能夠陪伴病人和家屬逐步走過基因組測序的各個階段，令我感受到這份工作的非凡意義。」

學以致用　開創未來

溝通技巧亦是吳醫生實習時的重要一課，他說：「實習期間，我有機會協助準備簡介基因組計劃的推廣資料，我從中學會如何向不同背景病人講解深奧的醫學和科學概念。」如今在臨床工作中，吳醫生善用所學，當病人面對複雜的病情或醫療流程時，為他們提供清晰資訊，讓他們更有信心應對。

吳醫生的職業歷程，是基因組中心致力培育人才的最佳證明。中心每年均會舉辦暑期實習和體驗計劃，數年來已有超過四十位來自本地及海外大學、主修不同學科的學生參加。中心會按同學的背景及興趣，安排他們與相關專業人員共事，參與中心的日常運作及研究項目，從而讓他們汲取寶貴的實務知識和經驗，助他們規劃未來的學習及事業發展。

有興趣認識基因組醫學的同學，可瀏覽基因組中心網頁，了解最新資訊：https://hkgp.org/

(資料由香港基因組中心提供)