基因組醫學能透過排列和分析每人獨一無二的基因組，為病人帶來精準診斷和個人化治療。這個專業領域博大精深，涉及的知識範疇廣泛，需要業界攜手合作，共同推動發展。為此，香港基因組中心（基因組中心）透過與專業機構合作，設立研究獎項及獎學金，旨在鼓勵醫療專業人士投身基因組醫學，為業界培育人才推動醫療技術創新，這也是基因組中心的策略重點之一。

自2023年開始，香港基因組中心與香港醫學專科學院（醫專）攜手設立「基因組醫學卓越研究獎」。該獎項每年定期舉辦，由評審小組根據研究計劃的原創性、科學價值、可行性等範疇進行評估，從中選出最優秀的研究計劃。得獎者可獲基因組中心和醫專提供不同方面的支援和寶貴的研究資源，例如實務交流、協作網絡、實驗室設備及分析儀器等。

除了與醫專合作，基因組中心亦與香港內科醫學院合辦「基因組醫學海外及本地進修獎學金」，鼓勵現職醫療專業人員持續進修和發展專業。獲獎者有機會負笈海外接受培訓，或於基因組中心實習。一系列的獎項和支援，不僅為得獎者提供發展專業的寶貴機會，更有助推動技術突破和臨床應用。

在基因組中心及業界夥伴大力推動下，上述獎勵計劃每年均吸引不少醫療專業人士參加，馬銘遙醫生便是其中一位。馬醫生是腎病科專科醫生，她也是「基因組醫學卓越研究獎」及「基因組醫學卓越海外及本地培訓獎學金及助學金」得獎學者。馬醫生致力研究為腎臟移植患者提供個人化用藥方案，旨在減少排斥反應和副作用，從而提升器官移植的成效。

馬醫生指出，移植患者術後需要長期服用抗排斥藥物Tacrolimus（FK506），用藥關鍵在於精確控制藥物濃度，濃度不足會導致排斥反應；過高會引發手震、糖尿病等副作用。現行標準劑量主要基於西方人口的研究數據，但本港患者存在明顯的基因差異。透過全基因組測序技術，可識別影響藥物代謝的關鍵基因，有助預測個別患者的藥物反應，繼而從治療初始階段處方最佳劑量。馬醫生的研究有望為腎臟移植藥物提供具實證支持的處方指引，促進器官移植的精準醫學發展，並提升移植手術的成效。

眼科專科醫生陳理佳醫生一直與其團隊研究兒童近視相關基因，旨在探討導致兒童近視的遺傳與環境因素。他的研究團隊邀請小學生及其家長參與詳盡的眼科檢查，包括視力測試、眼壓測量及眼底檢查，並採集口腔黏膜或血液樣本，已收集近四萬名學童的基因數據。在「基因組醫學卓越研究獎」的支持下，陳教授的團隊為上述研究對象中約六千名學童進行全基因組研究，期望透過發現新的兒童近視相關基因，開發遺傳風險評分模型，以助盡早識別高風險兒童，並實施針對性的預防及管理措施，降低近視對下一代的影響。

另一位「基因組醫學卓越研究獎」得獎學者是葵涌醫院副顧問醫生（精神科）方雋豪醫生，他的研究聚焦抗精神病藥物引起的遲發性運動障礙。遲發性運動障礙是一種嚴重且通常不可逆轉的藥物副作用，約有10%–20%的抗精神病藥物使用者有機會出現此病症。症狀包括口、舌或身體其他部位的肌肉不受控制地蠕動。

方醫生的研究旨在探討IL-10基因變異與遲發性運動障礙風險的關聯性。
IL-10是重要的抗炎細胞因子，有助調節免疫系統及抗氧化機制。他希望透過檢驗IL-10的三種特定基因變異，比較160名患者與非患者的差異，從而了解更多IL-10和遲發性運動障礙致病機制的關係。對於需要使用抗精神病藥物的患者而言，精準用藥能有效改善症狀，降低出現副作用的風險，並提升藥物依從性，助他們改善生活質素。

「基因組醫學卓越研究獎」及「基因組醫學海外及本地進修獎學金」每年均接受申請。有興趣了解有關內容，可瀏覽基因組中心網頁：https://hkgp.org/

(資料由香港基因組中心提供)