內地一名6歲女童去年接受實驗性基因編輯治療後死亡。醫院內部評估認為她的死因與治療有關，但研究團隊此後發表相關論文時，對這項全球首例人體試驗及女童之死隻字未提。事件曝光後輿論譁然，也讓中國基因編輯研究背後的倫理與監管問題，再次被推到聚光燈下。

女童出生於2019年，患有「斯奈德斯．布洛克－坎波綜合症」（Snijders Blok-Campeau syndrome）。這是一種罕見遺傳病，全球已知患者僅237人。

這種疾病由DNA中的單個碱基突變引起，即原本應為C的碱基變成T。患者的預期壽命大多正常，但通常頭圍較大，並伴有程度不一的智力障礙。

女童6歲時仍只能說簡單句子，進食也須使用訓練筷子。不過，在接受語言和作業治療後，她的情況已逐步改善。

為了進一步治療，女童2025年3月被安排到上海交通大學醫學院附屬新華醫院，接受一項實驗性基因編輯療法。治療方式是向她的脊髓腔內注入大量病毒顆粒，將基因編輯工具送入腦部神經元，修復致病的單個碱基突變，從而恢復CHD3蛋白的功能。如果治療成功，她將成為全球首名接受腦部基因編輯治療的患者。

這項治療由上海交通大學腦科學研究中心神經科學家仇子龍負責。他是全球推動碱基編輯技術走向臨床、為罕見病兒童量身定制療法的研究員之一。女童父母出於對研究團隊和新華醫院兒科實力的信任，同意讓女兒接受試驗，並為這項療法提供約86萬美元的部分研究資金。

然而，女童接受治療三天後便開始發燒，並出現尿量減少、血小板驟降和嚴重腎損傷等症狀，最終在一周內離世。

醫院內部評估認為，她的死亡與基因編輯治療有關，可能死於血栓性微血管病或免疫反應。這類嚴重的炎症或血栓併發症，可能由病毒載體或相關免疫刺激引發。

不過，女童的死亡始終沒有對外披露，臨床試驗登記資訊也未更新。去年9月，上海有關部門對新華醫院罰款約3600美元，負責臨床科研事務的余永國則受到口頭誡勉談話，但女童父母沒有獲得任何賠償。

女童去世近一年後，仇子龍團隊等人今年2月在《自然》期刊發表一篇相關動物研究論文，卻未提及此前已進行的人體基因編輯治療，更沒有披露女童死亡，只在文中寫道，「彌合臨床前研究與臨床轉化之間的差距仍然是一項重大挑戰」。

女童家屬同月向上海交通大學醫學院投訴，要求調查事件，並要求撤回研究團隊發表在《自然》的論文。

直到國際學術期刊《科學》和學術誠信監督平台「撤稿觀察」（Retraction Watch）7月23日披露上述消息，這起事件才進入公眾視野。此前，新華醫院和仇子龍團隊從未公開相關消息。

多名專家指出，如此重大的安全事故理應儘早向科研界披露，讓其他從事類似研究的團隊控制風險，避免重蹈覆轍。

這項手術根本不該進行？

然而，比事後未披露死亡更令人不安的是，現有資料顯示，這項人體試驗在啟動前就已亮起多個危險信號。

根據《科學》取得的資料，研究團隊此前在猴子身上測試相同療法時，部分實驗動物出現中度至重度肝損傷，也有猴子出現腎損傷跡象。不過，這些毒理結果並未提交給醫院倫理委員會審查；研究團隊後來刊登在《自然》的論文也未披露動物實驗中的肝腎異常。

多名基因治療專家認為，這些安全信號本應促使研究員暫停試驗、降低劑量或進一步驗證，而非直接推進人體試驗。

此外，女童家屬是否獲得充分的知情同意，同樣受到質疑。《科學》指出，家屬雖然簽署知情同意書，但文件沒有清楚說明治療可能導致死亡。

更具爭議的是，女童所患的罕見病並不危及生命。在安全數據不足的情況下，讓患有非致命疾病的兒童接受全球首次腦部基因編輯試驗，是否符合醫學倫理？

七名審查這項臨床試驗數據的專家認為，研究團隊淡化了試驗風險，並在成功概率不高的情況下繼續推進治療。美國德克薩斯大學西南醫學中心基因治療專家格雷（Steven Gray）直言：「這項試驗本來就不應該進行。」

截至目前，仇子龍尚未公開回應。上海交通大學醫學院7月26日發佈情況說明，稱醫學院高度重視此事，並已成立專項工作組展開全面調查。上海市楊浦區衛生健康委員會也說，相關部門已介入跟進。

事件曝光後，不少中國網民質疑，既然動物實驗已出現肝腎損傷的情況，為何仍要在人身上測試，甚至讓家屬為試驗出錢，「這純純沒人性啊」。也有人追問，如果不是《科學》披露，「這起事件是否會獲得處理？那些沒有被曝光的類似案例，又有多少？」

業內人士告訴《21世紀經濟報道》，對於涉及人體的臨床研究，及時報告患者死亡等嚴重不良事件不僅是基本的倫理要求，也是法律法規作出的明確規定。

公益律師趙良善指出，如果這項試驗確實存在倫理審查缺失、知情告知不充分等問題，相關責任方可能須承擔行政和民事責任；情節嚴重者，還可能涉及刑事責任。

中國醫療監管任重道遠

目前，調查還沒有結果，但可以確定的是，這起事件已經把一個更大的問題擺上檯面：中國的基因編輯技術不斷向前，監管和資訊公開是否跟得上？

英國肯特大學社會學家張悅悅認為，此事說明中國的生物醫學監管與透明度仍有改善空間。

近年來，中國由研究人員發起的臨床研究快速增加，2015年至2023年間增長11倍，總數突破1000項。

這類研究推動尖端細胞與基因療法加速發展，部分專案取得的積極數據，也吸引西方製藥企業向中國生物科技公司引進藥物授權。不過，現行機制允許大型醫院的研究員在通過院方審核後測試新型療法，無須事先獲得中國國家藥品監管部門批准。

2018年，中國科學家賀建奎宣佈秘密編輯人類胚胎，並促成兩名他希望能夠免疫愛滋病病毒的嬰兒出生，震驚全球科學界。這項研究被認為風險極高且嚴重違反倫理，遭到廣泛譴責，就連仇子龍也曾公開反對。

賀建奎後來因非法行醫罪被判有期徒刑三年，中國也隨之加強對新興醫療技術的監管。

今年6月，中國修訂細胞和基因治療研究規定，把尖端臨床試驗限制在特定醫院進行，並禁止醫療機構向患者收取臨床研究相關費用。不過，有專家指出，現行監管未必能夠涵蓋所有私人企業和新興研究模式；面對快速反覆運算的基因編輯技術，制度仍可能被技術甩在身後。

如今的問題是，這名6歲女童的死亡，能否真正讓狂飆中的前沿醫學踩下刹車？如果「全球首例」和「醫學奇跡」總是跑在監管與倫理前面，那下一個為試驗付出代價的人，又會是誰？

本文獲《聯合早報》授權刊載。