若孩子自小就下肢變形，站立不穩之餘，僅能以「O 形腿」或「X 形腿」一拐一拐地走路，對小小心靈會造成甚麼影響？罕見遺傳病「性聯遺傳型低磷酸鹽症」(XLH)的患者因染色體異常，導致體內的磷酸鹽大量流失，影響了全身骨骼發展，不單腳骨變形與身材矮小，也造成牙膿腫及聽⼒受損。然而，現有傳統治療的成效欠佳，既無阻磷酸鹽流失，卻又帶來腎鈣化、大便帶血、副甲狀腺增生等藥物副作用。面對頑疾，許多患者行動不便，且外觀受影響，從小已受盡欺凌，除自信心下挫，甚至萌生自殺念頭，情況令人痛心。

為了解本港XLH家庭所面對的困難，香港罕見疾病聯盟(罕盟)去年透過問卷及一對一深入訪談，訪問了20位XLH成年患者、兒童病人及照顧者，並諮詢骨科專科鄺宇翎醫⽣及兒童內分泌科專科畢慧文醫生的臨床經驗，撰寫成《XLH 病⼈治療需要及⽣活質素調查報告》。

逾八成患者情緒受困不求助　骨痛病人不欲生

報告發現，不少XLH患者及其照顧者，身心正承受不同程度的煎熬，當中三分之二成年病人試過因病而被欺凌，更有一成七受訪者曾經出現自殺念頭。即使情緒嚴重受困擾，八成三人不會向醫護人員或社工求助，半數人亦不告訴家人或朋友，寧願自己默默承受。

其中一位受訪的成年病友小文 (化名)，因走路姿勢不好看，自中學階段持續數年被「改花名」取笑，她曾經長達一年出現厭世情緒。另一位病友Ashley因為XLH，每周七天被骨痛折騰，由腳痛蔓延至腿痛、手腕痛及頸椎痛，牽連全身不同部位，嚐過痛不欲生的滋味。

女童用新藥後可跑跑跳跳　憂青春期被停藥

現年12歲的Kelly是罕盟跟進了數年的病童，她因病導致下肢嚴重變形，小小年紀已接受過五次骨科大手術，前年終獲安排每兩周注射生物製劑「布羅索尤單抗(Burosumab)」新治療，如今已彎腳變直，更可跑跑跳跳，與健康孩子無異。可是，按照公立醫院規定，當她至14歲左右不再長高，就有機會面臨被停藥，教Kelly媽媽宋女士憂心忡忡。

今次調查亦顯示，不少病童父母作為貼身照顧者，因⻑期緊密服侍患病⼦女，五成人曾經長期失眠，逾六成照顧者更試過受傷或勞損，但當中近四成人未有理會傷勢，繼續處理當前的照顧工作。除了休息時間不足，半數照顧者又直言，最大困難是財政及經濟壓力。

照顧者受傷勞損兼長期失眠　財政壓力大

事實上，要根本處理XLH患者磷酸鹽流失、疾病徵狀、傳統藥物副作用等問題，以至要紓緩照顧者疲於奔命的生命壓力，罕盟認為，首要是向病人提供具療效又副作用小的治療。因應本港已引進針對XLH的新藥，對重症病童成效顯著，且愈來愈多國家放寬讓青少年及成人注射新藥，當局應擴大新治療的臨床應用，研究向更多合適病人提供新藥。

目前兒童及青少年患者可在兒童醫院接受一站式的跨專科治療，但成年病人則散落在不同醫院聯網的不同專科跟進，造成服務割裂及差異，罕盟建議，醫管局未來半年應研究讓成年患者同樣由⼀個醫護團隊跟進其治療、康復等臨床服務，將來可考慮將病人交由明年啟用的啟德醫院負責診治。

罕盟倡擴大新藥臨床應用　識別自殺高危人士及早轉介

罕盟又期望，主診醫⽣以⾄跨專科治療團隊⽇後多加留意病人及陪診家屬的心理健康及情緒反應，及早識別⾼危⼈⼠，轉介⾄社⼯、臨床⼼理學家或精神科專科醫⽣跟進。同時，當局亦要儘快檢討及放寬現行「照顧者津貼」，讓更多低收入的罕病家庭可以受惠。

誠言，XLH病人與很多其他罕見疾病患者相似，仍然面對診斷難、治療難及用藥難的老問題。罕盟期待，今次報告可以拋磚引⽟，集思廣益，推動罕⾒疾病的政策向前發展。

如想了解更多《XLH 病⼈治療需要及⽣活質素調查報告》内容，請到罕盟網頁下載閱讀：https://bit.ly/XLHreport

資料由香港罕見疾病聯盟提供