染色體異常可致嚴重疾病！拆解各類產檢資訊 教你選合適檢測
產前檢查種類眾多，孕婦應如何選擇最合適自己的方案？近年愈來愈多人談及染色體與基因異常而導致的一系列嚴重疾病，分分鐘令胎兒出現不同程度的缺陷，令不少孕婦都相當緊張！到底染色體染色體與基因異常是什麼？可導致哪些疾病？準爸媽們又該如何挑選合適的檢測以保障胎兒及媽媽的健康？立即交由婦產科專科王予婷醫生拆解一系列迷思，為大家提供有關產檢的詳盡資訊。
攝影：陳葦慈
染色體異常可致胎兒生理及智力缺陷
人體有23對染色體，共46條。王醫生解釋，染色體異常主要分數目及結構異常兩種，如較多人認識的唐氏綜合症就是患者的第21號染色體多了1條，而愛德華氏綜合症及巴陶氏症則分別是第18號及第13號染色體多一條，所誕下的嬰兒的四肢、心臟等亦會有不同程度的缺陷，智力發展亦有一定影響。而即使染色體的數量正確，染色體除了有機會整條缺失，亦有機會的一小部分的遺傳資料出現缺失或增長，誕下的胎兒亦可能出現不同症狀或缺陷。
王醫生指：「染色體與基因在胎兒的發展過程中，扮演相當重要的角色。現時通過無創產前基因檢測及超聲波檢測，就可在懷孕初期識別胎兒患上嚴重疾病或遺傳病的風險，以安排適切的跟進，保障胎兒及母親的健康。」
建議所有孕婦做產前基因篩查
孕婦年紀愈大，胎兒出現染色體異常的機率亦隨之增加。王醫生引述數據指，每365位35歲的孕婦之中，就有1人懷有患唐氏綜合症的胎兒。而孕婦達45歲的話，機率更增至4.5%；除了年齡，曾懷有或生育染色體異常胎兒的孕婦，或夫婦其中一方為染色體結構異常攜帶者，均屬高危一族。王醫生補充，過去產前基因篩查僅向被認為高風險的孕婦推薦，但現在則建議為所有孕婦提供。
過往主要是透過驗血測試及俗稱「度頸皮」的超聲波掃描，當量度胎兒頸部時，其透明層厚度超過3.5毫米屬較高風險者，須再進行絨毛取樣或羊膜穿刺術等入侵性檢查，以提取胎兒的基因進行化驗，繼而檢測出胎兒是否唐氏綜合症患者。王醫生指，「相關傳統檢查，其準確度僅85%至90%，即有近一至一成半的病例未能從篩查中識別，而當中的假陽性的比例達5%。若篩查結果為陽性，孕婦應作進一步的診斷性檢測，如『抽絨毛』、『抽羊水』等入侵性檢查，對孕婦或胎兒都有一定程度的風險，嚴重者更有機會導致流產。」
無創產前基因檢測（NIPT）準確度高達99% 假陽性率低
隨醫學技術的進步，發現胎兒的DNA會進入母體血液循環系統，所以可藉由抽取母體的血液獲得胎兒的基因，繼而分析染色體，篩查出胎兒有沒有患上染色體疾病的風險。NIPT檢測分不同種類，其檢測範圍亦有不同，基本為重點檢測三體綜合症風險（即第21、18、13三條染色體有否異常，以了解胎兒會有患有唐氏綜合症、愛德華氏綜合症及巴陶氏症）、胎兒性別及複製數變異基因體缺失（CNV）；若想全面檢測23對染色體的狀況，同樣亦有相關檢測可供選擇。
王醫生解釋，無創產前基因檢測（NIPT）除了可檢測胎兒驗色體的問題，亦可發現患上遺傳病的風險，「無創產前基因檢測最早可在懷孕10周起進行，只需從孕婦身上抽取約10毫升的靜脈血液，就可透過較高的精確度和較低的假陽性率的無創性血液檢測，了解胎兒的染色體及基因有否異常，讓準父母及醫生及早識別胎兒患上嚴重疾病或遺傳病的風險，以安排適切的跟進，保障胎兒及母親的健康。」
王醫生指，若NIPT結果為陽性，孕婦應作進一步的診斷性檢測，如絨毛取樣或羊膜穿刺術等入侵性檢查，以提取胎兒的基因進行化驗。不過，這些入侵性檢查均具備一定風險，如流產、漏羊水等風險，「因無創產前基因檢測（NIPT）準確度超過99%，假陽性率亦低於0.1%，具有高靈敏度的優勢，減少不必要的穿刺風險。」
懷孕前做常見單基因遺傳病檢測 預防隱性遺傳病及出生缺陷
除了染色體異常，基因遺傳病亦是不容忽視的病症。王醫生以甲型中海貧血攜帶基因為例，若父母雙方均為攜帶者，胎兒就會有25%的機率患有地中海貧血。而除了地中海貧血，脊髓性肌肉萎縮症、血友病、遺傳性耳聾等疾病，亦有機會因遺傳的突變基因而致。隱性遺傳基因攜帶者通常沒有病徵，也沒有相關疾病的家族史，較難察覺問題，故常見單基因遺傳病檢測正好能讓準父母了解其身體狀況，以便作生育規劃。王醫生補充：「常見單基因遺傳病檢測任何時候都可以做，故若能於懷孕前愈早做當然愈好，萬一發現問題作有時間可作準備。」常見單基因遺傳病檢測亦有不同種類，由10多種至800多種單基因遺傳疾病均可檢測，準父母可按需要選擇合適的檢測。
另一方面 ，超聲波檢查亦是產檢必備的一環。王醫生形容產前基因檢測與超聲波檢查兩者為輔助、互補的角色，因除了需要了解染色體及基因狀況，「胎兒結構性超聲波亦是不可忽視的一項產前檢查，以詳細了解胎兒結構及內臟器官的發育情況。在懷孕第11至13周接受檢查，可找出40%至50%的嚴重結構問題；而絕大部分結構問題或會於懷孕後期才出現，因此在第20周左右進行檢查，可進一步確認胎兒的結構是否正常。」
*本文內容僅供參考，並不能取代臨床醫學意見，如有疑問請向醫生查詢。
（資料由NIFTY提供）