香港基因組計劃｜生命故事（二）：法布瑞氏症患者 守護家人健康

病患以外　代代相傳的守護和盼望

人類基因組是指人體內的「所有遺傳物質」，由超過30億個DNA代碼 A、T、C及G組成。每人的基因組都是獨一無二的，我們的身體特徵亦因此各有不同，包括膚色、高度，以及患上不同疾病的潛在風險等。要了解其中奧秘，拆解健康密碼，基因組醫學是關鍵所在，為現代醫療帶來突破性發展。透過「全基因組測序」技術，醫生不單有望為病人找出可能致病的基因變異，更有助及早識別有患病風險的家庭成員，提前為整個家族的健康把關，及早進行預防和個人化治療。

為推動本港基因組醫學發展，香港基因組中心開展了本港首個大型全基因組測序計劃—「香港基因組計劃」（基因組計劃），招募合資格的病人及其家屬自願參與。計劃至今已成功招募超過40,000名參加者，見證了多個改變生命的故事，麗娟（化名）的故事就是其中之一。

麗娟家族有罕見遺傳病史，多年來她一直受不明病症困擾，更擔心病患會遺傳給下一代。後來她參加了基因組計劃，透過全基因組測序，終被確診患有罕見遺傳病「法布瑞氏症」（Fabry Disease）。這個答案不僅讓她得以接受針對性治療，更讓其未發病的女兒能及早預防，讓世代相傳的基因密碼不再是未知的隱憂，而是守護下一代的明燈。

進入人生下半場，麗娟努力為家庭打拼，惟目睹父親及弟弟先後患上罕見遺傳病，她內心一直忐忑不安，擔心自己亦無法倖免。果不其然，到「入五」之年，她的身體開始出現警號，蛋白質、鉀及尿液肌酐酸等指數水平升高。隨著時日轉移，她的身體狀況持續惡化，已進入腎病末期，小腿亦出現血管栓塞的跡象。

尋醫廿載　全基因組測序拆解患病因由

麗娟從半百人生，走到古稀之年，歷經20年，始終無法找到患病原因。及至71歲，她在主診醫生轉介下，於2022年參加了基因組計劃。計劃團隊的跨學科醫護專業人員、科學家和研究員等通力合作，為麗娟進行了全基因組測序和分析，終於確認她患上罕見病「法布瑞氏症」。

此病症主要是由身體內負責製造α-galactosidase（a-GAL）酵素的基因突變所引起，病人身體缺少此酵素，造成體內的「醣脂質」無法進行分解，堆積在神經、皮膚、腎臟及心臟等器官，導致身體各處功能出現問題，無法正常運作。

確定病因後，醫護人員隨即安排麗娟接受酵素替代療法（Enzyme Replacement Therapy），補充身體缺少的特定酵素，助她紓緩病情。

為家人健康引路　及早預防和治療

考慮到「法布瑞氏症」帶有遺傳性質，麗娟的女兒亦一同參與基因組計劃，接受全基因組測序，分析結果確認她與母親一樣患上相同罕見病，猶幸尚未發病，讓醫護專業人員得以提前介入，以酵素替代療法，減低其心臟及腎臟因病受損的風險。若麗娟的家族成員於懷孕時進行針對性的產前檢查，亦將有助及早診斷和預防患病。

麗娟的經歷，讓女兒以至往後每一代的家族成員了解到自身的患病風險，從而加強監察個人健康，及早為家庭計劃作好打算。雖然麗娟於晚年才確診患病，但仍可透過針對性治療，以最大努力做好健康管理，珍惜與家人共聚的時光。

基因組計劃團隊的努力，為麗娟以至她的女兒和整個家族帶來重大改變，不但助麗娟找到患病原因，亦讓她成為家人最明亮的引路燈，將經歷化作代代相傳的愛和盼望，守護着摰愛的健康。

為響應每年2月最後一天的國際罕見疾病日，香港基因組中心將一連五周刊載專題文章「香港基因組計劃：改變生命的故事」，以關愛和醫療創新，支援病患，推進基因組醫學發展，惠及大眾。歡迎按此參閱香港基因組中心最新年報，了解更多中心的工作。

(資料由香港基因組中心提供)