【罕有病】醫生告知女兒病情轉差 夫婦決定載愛女單車環島遊

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初為父母,最緊張又興奮的相信是由醫院接BB回家的時候,但對於台灣媽媽Eva來說,卻只有緊張和擔心,因為初生的女兒芊羽在離開媽媽的肚子不久,就要被救護車送往另一間醫院,小小的身軀插滿了喉,後來更被確診患上罕有病非酮性高甘胺酸血症(簡稱NKH)。

Eva哭過傷心過後,與丈夫積極面對,跟芊羽勇敢的走下去。可惜最近醫生告知女兒的腦部萎縮情況嚴重,夫婦兩人聽後雖然傷心,但卻有另一想法,決定展開環島遊,踩單車載着女兒由苗栗竹南西濱一直往南走,完成一家人的夢想。

「我們決定趁還可以帶她出去,還有體力可以做有挑戰的事⋯⋯就去做!」Eva說。

(圖片獲芊羽媽媽Eva授權轉載)

 

「為什麼是我?!我做錯了什麼??以後怎麼辦?」

4年前當Eva知道女兒患上這個罕見的疾病,當時她腦海裏只有一堆問號,但細心想,女兒的病及日後的治療也是很漫長的,她必須勇敢面對,也想到女兒正在堅強的為自己奮鬥,也要成為她堅強的媽媽。

傷心過後積極面對

Eva為了對女兒的病症有更多了解,她不停上網找資料及過來人分享,可惜怎樣也找不到患有相同疾病的人,夫婦二人一直積極面對女兒的各種治療,也經常進出醫院,而媽媽更是每天陪伴在女兒身邊悉心照顧她,Eva去年再次懷孕,期間她仍要挺着肚子照顧芊羽,但她也從不覺辛苦。

「我一路靠的是我的意念跟芊羽的勇敢走下去⋯⋯當我受到挫折,我就會想芊羽這麼苦,她都沒喊苦了!我這點算什麼?」Eva說。

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擁有芊羽我真的覺得,她帶來的使命,不單單是教育我的家庭,她也教育了我的親戚及朋友的家庭,也或許教育了無數的家庭⋯⋯
Eva

Eva兩夫婦不時帶女兒到台灣不同的地方遊玩,早前更曾到首爾旅遊,他們更在facebook開設了專頁「芊芊小羽」,分享女兒日常生活的點滴,同時希望讓更多人認識罕有病,減少社會的歧視。

腦部萎縮情況比預期快

芊羽的病情反覆,去年12月,即妹妹宓宓出生後的一個月,她再次入院,而且一住就是一個月,當時醫生告知Eva:「孩子只會更差⋯⋯不會更好!但你們已經做的很好了⋯」經過腦部磁力共振檢查,醫生指芊羽的腦部萎縮了很多,狀況以後只會愈來愈差!其實Eva夫婦早已心裏有數,但聽到醫生這樣說,心仍會痛,丈夫當時難過的問她:「妳不覺得太快了嗎?」其實Eva對女兒的病情一直不敢抱期望,只希望她情況穩定,舒服的在媽媽身邊。

為了令女兒留下美好的生日回憶,Eva夫婦決定帶女兒環島遊,由上月31日起由苗栗竹南西濱段開始出發,一路往南走,經過一星期的旅程,走過了南部墾丁,現在正往台東方向走。在整個旅途中,由丈夫踩單車載着女兒,Eva則駕車同行作支援,她更在網上呼籲:「請大家如果遇見我們請給我們多一份體諒,不要催我們龜速。」媽媽也特別提醒:「孩子抵抗力不好,請不要摸芊羽!」

Eva出發後也不時更新她們的狀況,雖然有不少人質疑他們這個決定,但她覺得是每個人看待事情的態度不同,她只希望在旅程中遇到他們,只要說聲加油就已是最大的支持。

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什麼是非酮性高甘胺酸血症

非酮性高甘胺酸血症(Nonketotic Hyperglycinemia)會分為新生兒及晚發病型,新生兒的個案在出生時很正常,但不久後(通常很少超過48小時)神經症狀就會出現且迅速惡化例如肌肉低張力(muscle hypotonic)、摩洛試驗低反應(depressed Moro response)、癲癇(seizure)、窒息(apnea attack)、嗜睡(lethargy)或昏迷(coma)。大部分的個案會在幾星期內死亡,過了這段時間仍存活者,則有嚴重心智運動發展遲緩的現象。

除此之外,也可能有各類型的抽筋發作,從肌陣攣性癲癇至大發作性的癲癇等都可能發生,也較常見打嗝的情況。新生兒期會有很明顯的肌肉張力低下,之後會逐漸變成肌肉僵直。 在台灣根據近年統計,約有10多位患者。而在香港未有患者的統計,找到的資料也相當少。

(部分資料來自台灣財團法人罕見病基金會)



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