園遊．杏林｜黃立己醫生　

新生命到來，固然充滿喜悅，但這份關愛背後，往往伴隨着新手父母的緊張與忐忑。而最令父母措手不及的，莫過於突如其來的疾病，尤其是那些早期毫無徵狀的罕見疾病或遺傳病。孩子看似健康無異，疾病卻已悄然潛伏，一旦確診，突如其來的打擊，往往令整個家庭手足無措。

這也正正說明必須引入初生嬰兒篩查的重要性。由於醫療科技進步，現時已能透過血液及早識別特定風險。醫院管理局初生嬰兒篩查計劃至今已為逾10萬名嬰兒把關，篩查多達32種罕見疾病與遺傳病。近年更擴展至八間私家醫院，讓不論公立或私院出生的合資格嬰兒，均可免費享有這份保障。

嚴謹制定公營篩查範圍

甚麼是初生嬰兒篩查？簡而言之，醫護人員會在嬰兒出生後24至72小時內，從嬰兒「腳板底」採集數滴血液化驗，協助及早識別部分罕見疾病及遺傳病的高風險個案，讓初生嬰兒能及時接受適切治療，藉此減低對家庭及整體公營醫療系統的長遠影響。這是一項核心公共衞生預防措施。

目前計劃涵蓋多種疾病，主要包括30種先天性代謝病、嚴重聯合免疫缺陷病及脊髓肌肉萎縮症。由於罕見疾病及遺傳病種類繁多，要將疾病納入公營篩查範圍，必須綜合考慮疾病的發病率與嚴重性、篩查技術的可靠性，以及是否有切實有效的早期治療方案（例如飲食控制、藥物或基因治療），以達致最佳臨床效益。

局方亦會定時審視是否需要將其他疾病納入篩查計劃，例如計劃由初期涵蓋先天性代謝病，其後於2021年及2023年將嚴重聯合免疫缺陷病及脊髓肌肉萎縮症納入篩查範圍，讓篩查涵蓋的疾病更趨廣闊。

八間私院參與免費篩查

這項計劃早在2015年以先導計劃形式於公立醫院推行，並於2020年10月正式恆常化。為了讓更多新生命受惠，並配合2024年《施政報告》的倡議，醫管局自去年年中將篩查擴展至私家醫院，至今已有八間私家醫院參與，包括港怡醫院、養和醫院、聖保祿醫院、聖德肋撒醫院、仁安醫院、明德國際醫院、嘉諾撒醫院及香港港安醫院–荃灣。

計劃以自願參與為原則，只要父母其中一方為香港居民，並於參與計劃的私家醫院出生的初生嬰兒，均可享有免費篩查服務。自計劃擴展私院服務以來，截至今年6月底，我們已累計為超過2 400名在私家醫院出生的初生嬰兒提供免費篩查，暫時未有篩查出確診個案。我們會繼續與有意參加計劃的私家醫院溝通，擴展篩查計劃至更多私家醫院。

為配合計劃推展及提供相關支援，醫管局轄下的兒童醫院設有24小時指定熱線，供私家醫院查詢有關篩查計劃的細節及轉介個案。香港兒童醫院的專業團隊會為確診及轉介的嬰兒提供一站式診斷、治療及後續跟進服務，攜手守護初生嬰兒的健康。

作者黃立己醫生是醫院管理局質素及安全總監。

「園遊．杏林」欄目由醫管局醫護人員撰寫。

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