心臟衰竭和基因有關

不時都會聽到有病人「心臟衰竭」，心臟科專科佘佩芝醫生表示，心臟衰竭是一個臨床診斷，有不同的成因、病徵和檢查方法。

心臟衰竭成因：

—高血壓

—冠心病（包括心肌梗塞）

—糖尿病

—心瓣疾病

—心律不正（包括心房顫動）

—心肌病變，例如「法布瑞氏症」引致的心肌肥厚

—藥物副作用（例如化療藥或標靶藥的副作用）

心臟衰竭病徵：

—氣喘，特別走路時容易喘，甚至躺平也呼吸不順

—容易疲倦，精神不振

—水腫，包括腳水腫、腹脹等

—胸口不適

—心悸、心跳

臨床病徵以外的醫學檢查：

—透過血液檢測心臟衰竭指數（NT-ProBNP）

—心臟超聲波，屬於非入侵性，可以清楚看見心臟結構有否出現變異，以及心肌病變等，並可量度心臟收縮（泵血）或舒張（儲血）的功能，因為無論收縮或舒張功能有問題都有機會引致心臟衰竭

—肺部X光

—心電圖

—磁力共振

—心導管檢查

低血壓是否心臟衰竭指標？

佘佩芝醫生表示，「心臟衰竭本身不一定會引致低血壓，而低血壓也不像高血壓般有清晰指標（上壓高於140或下壓高於90），必須同時考慮病人的其他情況。例如上壓低於100，感覺上屬於偏低，但仍要看病人有否其他血壓過低的病徵，例如頭暈、容易疲倦、呼吸不暢順等，綜合判斷病人是否真的血壓過低。部分用於治療心臟衰竭的藥物，也有機會令血壓下降，在這種情況下若病人沒有感到不適，血壓比一般稍低是可接受的。」

上文提到的心臟衰竭成因，其中由法布瑞氏症（Fabry's disease）引起心肌肥厚再而引致心臟衰竭，近年愈來愈受關注。

佘醫生指出，法布瑞氏症過往被歸類為罕見病，但近年發覺它其實並不那麼罕見，「法布瑞氏症是一種遺傳病，由於基因的變異，身體其中一種酵素α-GAL A的運作出現問題。這種酵素的主要作用是清除身體的代謝物，即清除細胞裡的『污糟嘢』，當它運作出問題做不到清理的工作，代謝物積聚，便會影響細胞功能，繼而令器官受損。」

「法布瑞氏症可分為典型和非典型，典型的一般比較嚴重，患者發病時較年輕，例如小朋友或青少年期發病，到二、三十歲已經有機會出現心臟衰竭及多重器官受損。至於非典型，一般發病的年紀較大，平均約四、五十歲，且大多只影響單一器官，尤其是心臟。」佘醫生表示，「而南亞地區包括台灣、香港，以及籍貫潮州、福建的病人，較多患上非典型法布瑞氏症。」

現時對於法布瑞氏症，有針對性的酵素替代療法，以靜脈注射的形式，每兩星期一次，大部分病人沒有嚴重副作用。

「酵素替代療法的臨床數據十分理想，可減慢器官受損和退化的速度，從而減低死亡率，此外亦可有效控制病人的症狀，包括減低心臟衰竭的風險。而且治療應盡早開始，因為若得不到治療，心肌的情況只會愈來愈壞，例如出現纖維化才用藥的話，效果就會大打折扣。」

佘醫生指出，若發現心臟衰竭病人同時有心肌肥厚，而病人的心肌肥厚並沒有其他更好的解釋，便值得考慮做法布瑞氏症篩查。「篩查過程並不複雜，只需抽血檢測便可以確診。若篩查發現病人因法布瑞氏症導致心肌肥厚，即使未有心臟衰竭的病徵，都應盡快開始治療。」

心臟科專科佘佩芝醫生