【智愷求心】限制性心肌病十分罕見 醫生：行醫近30年只見數病例
本港最年輕的求心病人－只有13個月大的許智愷，因患上限制性心肌病，現時心臟無法發揮功能，並有多器官嚴重衰竭，情況十分危急，急需換心續命。其主診醫生指，限制性的心肌病十分罕見，一年也未必有一個新症，惟暫無藥可治，必須換心續命。不過，手術亦有約兩成風險。
許智愷及哥哥先後患上極之罕見的限制性心肌病，港大醫學院內科學系臨床教授蕭頌華表示，智愷與哥哥年幼時發病的情況十分罕見，而兩兄弟因遺傳致病的風險亦很微，即使父母均為隱性患者，子女遺傳到的風險亦僅四分之一，且難以確認因遺傳基因所致。
許太：家族沒有人患心臟病！
面對兩名兒子先後患上罕見病，父母卻無能為力，許太直言十分害怕：「智愷合起眼睛的樣子很似哥哥，我有時會想起哥哥入院的情況，好驚！但要忍住情緒，不讓自己失控。」在智愷出生後，才發現哥哥原來患限制性心肌病與基因變異有關，許太直指家族沒有人患上心臟病，坦言無法接受。這位活潑又懂事的小朋友徘徊生死邊緣，許太多次流下憂心的眼淚，盼可帶他欣賞這個世界。
佔心肌病例2%至5% 未必每年有新症
瑪麗醫院兒童心臟科顧問醫生倫建成指，限制性的心肌病十分罕見，在心肌病中只佔2%至5%，「一年也見不到一個新症，我行醫近30年只見過5至6個。」惟倫建成所見的個案中，只有一人仍存活，而此病現時亦無藥可醫，只可靠換心續命。
倫建成解釋，由於智愷有基因突變，令肌肉纖維化，心室內沒有正常肌肉達至放鬆及舒張，加上室內空位太小，無法容納血液流入心室，血液就積聚在肺部、肝部、腦部等地方，影響血液循環，心臟發揮不到正常功能。
限制性心肌病較常見於非洲或熱帶地區，本港案例寥寥可數，卻同時有兩兄弟患上這病。港大醫學院內科學系臨床教授蕭頌華表示，限制性心肌病患者大多在20至30歲時發病，鮮有患者在年幼時發病，這病有可能是由基因突變或環境因素所致。
兩子同因遺傳患病機會低
蕭頌華認為較難確定兩子患病與遺傳有關，他強調兩子同因遺傳患上限制性心肌病的可能性極低。他解釋指，父母均未有心臟病徵狀，難以察覺有隱性心肌病，他強調即使二人均有隱性心肌症，子女亦僅有四分之一機率被遺傳，所以兩子均被父母遺傳可能性很低。他以地中海貧血作比喻，指即使父母患有地中海貧血，小朋友亦只有四分一風險遺傳到地中海貧血，不能因此要求中止懷孕。蕭又指，若父母一直沒有病徵，較少機會在準備懷孕前針對性檢驗，在懷孕時照結構亦難以發現。
心肌病主要分為四種類型，包括擴張型、肥厚型、限制型、及致心律失常型右室心肌病，當中限制型常見於非洲或熱帶地方，在本港十分罕見，僅有數個病例。許太對於兩子同患限制性心肌病大感錯愕，強調家人沒有心臟病病歷，又在幼子出世後才得知原來哥哥的病是因為基因突變所致，對於兒子出現基因缺陷，直言無法接受。
嬰幼兒換心風險高達20%
智愷情況急轉直下，至上月（2018年12月）21日需要安裝外置人工雙心室輔助裝置續命，瑪麗醫院心胸外科部門主管區永谷指，裝置需要接駁四條喉管及泵，有受細菌感染風險，亦可能形成血塊，「如果血塊上腦，就可能會導致缺血性中風或腦出血。」而且裝置亦有其壽命，在歐美等國家最長使用時間亦只是三年，故仍需換心保命。
可是，區永谷承認，智愷身體現連接4條喉管，要移除再換心有一定風險，「約有20%風險，係唔細風險。」瑪麗醫院亦未曾為嬰兒做換心手術，有記錄以來，年紀最輕的器官移植者為6歲，而捐贈者就7歲，不過，倫建成指團隊對做手術有信心，形容技術並不複雜。
一15歲青少年需如換心
智愷重10公斤，血型為O+，現需要尋找體重為8至15公斤、血型為O型的捐贈者。現時智愷在器官移植輪候冊中，位列體型相同的兒童中第一位，等待器官移植的兒童中，另有一名患15、16歲青少年，患擴張性心肌病而需換心。區永谷希望透過呼籲，讓公眾了解到嬰幼兒也有需要器官移植。而上月曾公開求心的甘明光，目前仍是成人換心隊伍之中的首位，他的身體狀況仍適合換心。
