浙江少婦扭傷腳踝意外發現患遺傳病　沒有子宮卵巢亦沒有男性器官

浙江25歲已婚少婦萍萍（化名）扭傷腳踝，到醫院照X光檢查時意外發現骨骺未曾閉合，骨齡仍處於青春發育期。
由於萍萍至今從沒有過月經，經內分泌科醫生進一步檢查，發現竟是患上遺傳病「先天性腎上腺皮質增生症」，實際上在染色體生物學上是一名男性。
超聲波檢查發現，萍萍沒有子宮及卵巢，亦沒有男性生殖器官，但擁有女性的外陰。

據內地傳媒《都市快報》報道，個子高挑的萍萍，她的成長軌跡與大部分同年齡女性無異。萍萍大學畢業後在老家找到一份工作，24歲與相親對象結婚。萍萍更透露，她與丈夫已經備孕一年，只是一直都無法懷孕。

萍萍最初就醫的原因是上樓梯時不小心扭傷腳踝，因為疼痛難耐，就到當地醫院照X片檢查，以了解是否有傷到骨頭。但骨科醫生看到X光片後發現，雖然萍萍的腳踝並無大礙，但骨骺未有閉合，意味骨齡還處在青春發育期，令172cm高的萍萍還可以再長高。一般來說，女性會在14歲至16周歲時骨骺閉合。

骨骺異常且從沒有來過月經的萍萍，在骨科醫生的轉介下到內分泌科進一步檢查，被發現有血壓高、血鉀低。同時，萍萍的腎上腺激素檢查顯示皮質醇下降、促腎上腺皮質激素升高，並且腎上腺電腦掃瞄檢查結果為腎上腺皮質增生。性激素方面，萍萍的睪酮及雌激素都測不出。婦科超聲波檢查更發現，萍萍的盆腔內沒有明確子宮及卵巢回聲，換言之是可能沒有子宮以及卵巢。不過，萍萍的身體檢查是顯示她是擁有女性的外陰，只是發育幼稚，並且無陰毛、腋毛。

醫生認為，萍萍應是患上「先天性腎上腺皮質增生症」，果然其後的染色體核型檢查結果為「46XY」，萍萍在染色體生物學上實是一名個男性。據介紹，萍萍所患上的是「17α-羥化酶」缺陷導致的先天性腎上腺皮質增生症，可能原因是父母近親結婚。

此類患者雄激素及雌激素的合成有障礙，女性患者的表現為性幼稚，包括青春期缺乏第二性徵發育和原發性閉經。男性患者則表現為男性假兩性畸形，外生殖器酷似女性，但無子宮和卵巢，可有盲端陰道。男性患者的內生殖器官仍會是男性，但睪丸小且發育不良，可位於腹腔內、腹股溝區或陰唇陰囊皺襞中。萍萍的情況是沒有隱睪，可能因為隨年紀漸長而已經退化萎縮。

目前，萍萍通過藥物治療後，高血壓、低血鉀的症狀已完全改善，但性別認知方面，就將會透過向精神衛生科專家諮詢，以選擇接下來的人生方向。

（綜合報道）