雲南2歲童患遺傳病Menkes綜合症　高中學歷父自學製藥救子續命

來自雲南的兩歲三個月大男童徐灝洋，去年確診患上遺傳性銅缺乏疾病Menkes綜合症（Menkes syndrome）。雖然此病根本無法醫治，但為了緩解症狀，他每晚睡前都要注射一種藍色液體「組氨酸銅」。
然而，新冠肺炎疫情斷了境外就醫拿藥的渠道，為了令兒子有藥可用，只有高中學歷的父親徐偉走上了自製藥之路。在研究自製藥的同時，徐偉更重拾課本、報考成人高考，希望透過系統性的學習能為將來針對兒子疾病的基因治療打下基礎。

2019年6月6日，重2.6公斤的徐灝洋出生。6個月大時，灝洋的生長軌跡明顯落後於同齡標準，他不會趴着和翻身，頭也抬不穩，大部分時間躺在床上。當時，雲南省第一人民醫院認定他為生長發育遲緩，直到3個月後才遲遲出具的基因檢測報告，判斷他有ATP7A基因缺陷，患上Menkes綜合症。

Menkes綜合症是一種極其罕見的遺傳病，大多見於男童，1962年由Menkes首先報道而得名。由於患者X染色體上的ATP7A基因發生變異，導致身體無法吸收銅離子，嚴重影響正常發育，而女性因為有兩條X染色體，通常並不會發病。長期關注罕見病的北京大學醫學遺傳學系副主任黃昱表示，Menkes綜合症幾乎是他接觸過的罕見病中人數最少的，一度認為全國只有個位數。

網上關於Menkes綜合症的資料非常模糊，病因未明、生長遲緩、患者平均會在19個月大死亡。此病不僅會影響患兒的正常發育，還會引起退行性神經病變；在不斷的感染接連侵蝕下，大部分患兒都曾多次出入深切治療部，直到體內某個器官率先衰竭，最終離世。

國際上，補充組氨酸銅常被用作對Menkes的對症治療，通常以院內製劑的形式存在。國內有醫生曾試圖推動組氨酸銅作為院內製劑，但囿於院內試劑整體收緊、行政審批手續繁瑣、兒童注射液要求更加嚴格，最終不了了之。於是，不少患兒家長最常在台灣和美國的醫院取藥。

若非新冠疫情斷了境外就醫拿藥的渠道，徐偉或不會逼自己走上自製藥之路，自學基因編輯、自製藥用級化合物。對於外界的種種質疑，徐偉昨日（29日）在微博上發文回應，其中在關於化合物安全性的問題上，無論是製藥環境、原料抑或製劑都通過檢測。同時，他希望有專家幫忙解答疑問，並表示自己未來將投入基因編輯工具研究。

國外研究發現，抗癌藥伊利司莫（Elesclomol）有效阻止Menkes小鼠身上有害的神經退行性變化，從而提高實驗鼠的存活率。徐偉從國外購入助溶劑，原料藥公司購買伊利司莫銅化合物，根據論文中的方法製成藥劑，並決定採用靜脈注射的方式用藥。

對於徐偉的自製藥之路，北京協和醫院原藥劑科主任張繼春感慨「他能做到這一步，可以說是奇蹟了」。作為個人，她同情罕見病家庭的遭遇，而且也沒有治療方法，只能任由病人「死馬當活馬醫」。然而，從專業角度，她認為不管是從藥物監管抑或臨床使用層面，都不會鼓勵他人自製藥物，作為靜脈注射劑生產都是非常嚴格，添加的助溶劑是否是藥用規格，加的量都有嚴格規定，「這種方法，可以理解，卻不合規」。