身高190cm、皮膚黝黑致自卑　江蘇女活49年始知自己竟為男兒

江蘇淮安一名49歲蔡姓女子身高達到190cm，加上皮膚黝黑，自覺和別人長得不太一樣的她平常沉默寡言，性格孤僻。近日，由於經常感到下肢乏力，她遂到醫院就診，結果大吃一驚，醫生一查發現其染色體核型為XY型，實則為男性，這對活了半世人的蔡女是晴天霹靂。

醫生先是在檢查中發現蔡女血鉀低於3.0mmol/l，屬於低鉀血症，惟未就原因給出合理解釋，感到疑惑的蔡女於是再到淮安市第二人民醫院就診。經接診的內分泌科副主任柏鳳博士進一步檢查，蔡女被發現患有先天性腎上腺皮質增生。結合身高過高、皮膚黝黑的狀態，醫生又對其進行染色體檢查和基因檢查，結果意外發現患者的染色體核型為XY型，屬男性染色體而非女性的XX型，基因檢測結果為17-羥化酶缺乏，屬於極罕見的先天性基因突變疾病。

被告知是男兒的蔡女難以接受，需柏鳳博士團隊悉心疏導才願道出自身經歷。原來，自青春期起，蔡女就從未來過月經，身高則不斷長高，一直長到30歲才定於190cm。由於意識到自己與其他女性有異，她極度自卑，還打消結婚念頭，一直單身。

據柏鳳介紹，17-羥化酶缺乏症為性發育異常的一種病因類型，文獻至今記載過150餘例，人群發病率約為兩百萬分之一。首例報道的患者為1966年時一名46歲的女性，以高血壓、低血鉀和性不發育為基本特徵。

由於先天性17-羥化酶缺乏，皮質醇、性激素合成通路會受阻，生成減少，鹽皮質激素合成則增多。皮質醇減少反饋性引起垂體分泌過多的促腎上腺皮質激素，刺激雙側腎上腺皮質增生；鹽皮質激素合成增多則會導致高血壓、低血鉀症狀。因此，單純考慮這些症狀常會被誤認為是另一種內分泌系統的疾病原發性醛固酮增多症，鑒於家屬和基層醫院缺乏了解，加之患者症狀不典型，故往往會出現誤診。

最後，團隊採取讓患者服用糖皮質激素和補充雌激素的方法治療，之後患者血壓顯著下降，在低血鉀可糾正，降壓藥物逐漸減量下，可望恢復正常生活。