兒科醫學院籌設遺傳科培訓新血 5年後遺傳科醫生有望倍增

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藥物資助制度固然需要政府改革完善,才能為罕見病患者帶來希望,而病症診斷與治療的經驗傳承亦刻不容緩,長遠需要有系統的專科培訓,否則罕見病者求救無從。在本港,熟悉罕見病的專家寥寥可數。他們去年已密鑼緊鼓籌備專科培訓,在兒科專科下設立「遺傳學及基因組學」分科(下稱遺傳科),告別口耳相傳的經驗傳承。

衞生署醫學遺傳科顧問醫生盧輝文接受《香港01》訪問透露,目前衞生署有兩名醫生可能加入受訓。

香港大學醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言(張美蘭攝)

香港大學醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言是其中一位熟悉罕見病的專家。他透露,海外專家去年來港了解師資、研究基地的各項水平,並批核了可作為訓練中心的地方,分別是香港大學兒科學系,醫院管理局港島西醫院聯網,包括瑪麗醫院、大口環根德公爵夫人兒童醫院、贊育醫院,以及衞生署醫學遺傳科,讓受訓醫生同時有醫院層面及診所層面的經驗累積。

衞生署醫學遺傳科是受訓基地之一

受訓醫生將由五名本港遺傳科「元老」(grandfather)帶領,鍾侃言是其中一位。鍾表示,有興趣註冊為遺傳科的醫生,需要先考取兒科專科資格,再到港島西聯網醫院及衞生署接受共三年遺傳科訓練。包括在臨床和實驗室接受培訓和實習,涉獵兒科基因學、細胞遺傳學、分子遺傳學、生物信息學或代謝遺傳學、代謝醫學、產前遺傳學等知識。完成受訓及考核的醫生便可註冊為遺傳科醫生。今年5月會開會商討培訓工作細節。

培訓基地之一的衞生署醫學遺傳科,1981年成立至今已37年,提供遺傳病診斷、輔導及預防的服務,而治療交由其他醫生,不同疾病由不同專科醫生跟進。

另一名「元老」、衞生署醫學遺傳科顧問醫生盧輝文接受《香港01》訪問,目前衞生署有兩名醫生可能加入受訓。「現時衞生署醫學遺傳科有六名醫生,部分有兒科、公共衞生學的背景。」

衞生署醫學遺傳科顧問醫生盧輝文接受《香港01》訪問稱,隨着科技進步,能檢測到的遺傳病會增多。(張浩維攝)

根據2015年資料,衞生署醫學遺傳科87.5%個案是由醫管局轉介,當中59%是兒科,22%是婦產科,14%是內科。每年遺傳科接獲約1,500個新症,六成是兒童。兒童個案當中有15%至20%獲得「遺傳診斷」,即證實與遺傳有關,部分病因是染色體異常、單基因遺傳病等。

遺傳病要解決診斷難關

盧輝文在1991年加入醫學遺傳科,27年來見證變遷,他指以前較多患嚴重先天缺陷的嬰兒,後來因為產前檢查普及,當驗出有缺陷的胎兒,有些夫婦會選擇中止懷孕,現時感覺上較少有嚴重缺陷的嬰兒出生。他指出,衞生署1990年代引入分子遺傳學的化驗技術,2014年更引進次世代測序儀器,提供全基因分析,能夠檢測出的疾病亦增加。

面對無窮無盡的遺傳病

被問到工作的意義,盧輝文指很多時候醫學遺傳服務是預防性醫學,面對的東西是無窮無盡的遺傳病,首先要解決診斷的難關,有些病要經年累月才能診斷到。

他強調,不是所有疾病都找到病因,但有先進技術後,診斷的時間能夠縮短,十多年前跟進的病人可能病因不明,陸續找到答案,例如肌肉營養不良的疾病,相關基因有幾十個,「以前要逐個分析,基本是不可能做的事。」

盧輝文預計,醫學遺傳科在2019年第三或第四季搬往兒童醫院,屆時不但提供門診服務,有需要時亦可以到病房評估,能夠與醫管局的其他專家更好地合作溝通。

鍾侃言則補充謂,新一批遺傳科醫生誕生後,期望畢業生有更多工作機會,舉例指醫管局在職系架構上,能否提供明確晉升機會,以吸引醫生加入行列。他對遺傳科醫生培訓感到樂觀,如果每年有兩名兒科醫生加入受訓,4至5年後遺傳科醫生將可倍增。

阮佩玲指培訓本地罕見病的醫生,才能為患者帶來希望。(余俊亮攝)

不想靠哭訴抗議 換取藥物資助

究竟支援罕見病的政策如何走下去?鍾侃言坦言,醫療資源需要顧及常見疾病,也需要看地區發展。被問到就罕見病訂立定義,他認為有益處。他解釋,當病人知道是否屬於罕見病,會減少就資源分配的爭拗,但並非「定咗(定義)就可以,一步一步來」,究竟依據什麼標準,需要理性討論,不是「一刀切」。

那麼政府是否要就罕見病定義作公眾諮詢?鍾侃言稱現時已有相關討論,例如當培訓的醫生數目增多,較多人接觸到罕見病治療及跟進,而病人組織亦在商討,為自己的疾病爭取權益。他坦言,「要時間機遇,不同角度出一分力」,要有成熟契機,「冇土壤,做不到」,強調不是清單,完成1至10就做到。

香港結節性硬化症協會主席阮佩玲強調,不想病人及家屬每每需要走到特首辦公室敲門、哭訴、抗議,藥物資助才獲開綠燈。

她形容如今的港府,對於罕見病的態度只覺得要花很多錢,是「冇統計、冇數字」,沒有認真面對事情。罕見病政策要走前一步,她最希望政府首要為罕見病設立定義,並建立病人資料名冊、做好診治及培訓醫生,「冇政策,病人一路流離失所」。

上文刊載自第109期《香港01》周報(2018年4月30日)《只見樹木 未見森林 罕見病患者求醫路仍漫漫》。

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