【罕見病・四】內地設罕見病醫院 港專家:港連基本數據都未掌握

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罕見病患者在醫療系統容易被忽視、遺忘,近期最可悲的故事,非結節性硬化症病人池燕蘭莫屬。她在立法會發言爭取政府資助標靶藥治療,但等不到佳音已病逝,引起廣泛關注。罕見病系列報道最後一集,由結節性硬化症專家、香港大學兒童及青少年科學系系主任陳志峰剖析,支援罕見病者的出路。他坦言在罕見病政策發展上,本港比內地落後,認為如果要整個政策要向前走,病人、政府、藥廠都要「一人行多步」。

陳志峰坦言,本港對罕見病並未有官方定義。(林若勤攝)

陳志峰接受《香港01》專訪,坦言本港對罕見病的政策落後,最基本是對罕見病制定官方定義,尚未見蹤影,例如病發率界線,沒有系統去收集所有罕見病人資料,因此本港究竟有多少名罕見病患者、他們所需的資源或支援是多少,皆無從判斷。反觀部分國家例如德國,有一個官方罕見病專家委員會,只要歐盟有認可新罕見病,委員會便會啟動機制審視有關藥物,並納入德國醫療系統。

罕見病是什麼? 罕見疾病主要由基因突變或遺傳基因缺陷導致,部分能致傷殘、呼吸困難、骨骼發育不全,甚至致命。世界衞生組織粗略推算,全球有4億人口正受6,000至8,000種不同的罕見疾病影響。 不同國家及地區,對罕見病的定義不同─ 美國:少於20萬患者的病症; 日本:少於5萬病例的病症; 台灣:每1萬人少於1個案例的病症。 香港則連定義亦欠奉,以下是較為人所知的罕見病症:

多發性硬化症結節性硬化症小腦萎縮症基因OTC缺失症強直性脊椎炎黏多醣症​

陳志峰說,中國內地都已有罕見病政策,有「罕見病醫院」可以集中照顧罕見病病人。此做法可以更有助掌握數據,作為研究或制定政策鋪路。「當然,內地人口多,任何小事都是大事,罕見病都可能不太罕見。」他相信這是促使內地要制定政策的原因,然而,香港連基本罕見病數據都未掌握,談何政策制定。

陳志峰過去一直爭取把標靶藥納入治療腎腫瘤的藥物名冊,令結節性硬化症病人可以受惠。(林若勤攝)

觀乎香港,陳志峰接收的兒童腦癌個案,當中部分是結節性硬化症,令他與這個罕見病結下不解緣。結節性硬化症病人多數都會有腦瘤,過去他一直爭取把治療腦部星型細胞瘤的標靶藥,納入治療腎腫瘤的藥物名冊,令結節性硬化症病人可以受惠。他估算,以20名病人計算,7年藥費不足2,000萬元。他指有關金額與其他罕見病藥物比較相對少,因此本來藥物資助已見眉頭,但奈何未成事,已發生惹人關注的池燕蘭病逝事件。

內地、台灣、新加坡​ 各有罕見病政策

對於社會應該分配多少資源援助罕見病友,陳志峰指,部分亞洲地區各自有罕見病政策,例如內地、台灣、新加坡,需視乎國情。內地有自己的醫療保險制度,現時部分「可以治癒」的罕見病,藥物有醫保可以承包;新加坡的做法則把市民分成5類,視乎本身交稅水平,決定疾病保障範圍,在罕見病治療上亦一樣。至於台灣,2000年已通過成立《罕見疾病防治及藥物法》,現時大約有78種藥物列為罕見疾病藥物,透過健保計劃向低收入戶提供全額補助。

陳志峰相信,藥廠、政府、病人每人「行多步」,才有望解決問題。(林若勤攝)

陳志峰慨嘆:「現實是無一個地方可以有無限資源。」他明白藥廠將罕見病藥費定在高水平,背後是因為藥物研發成本非常高,使用者又少,「但可否不要每一種藥都『賺到盡』先做?」而病人在可以負擔的範圍,亦應該負擔部分開支。他又提出保險概念,「會唔會每個市民都規定要買罕見病保險?」罕見病患者需要龐大醫療開支已是事實,他相信藥廠、政府、病人都應該「一人行多步」,否則難有解決方法。

本港另外3名罕見病專家又認為前路何去何從?

外國藥物研發招收罕見病病人試藥時,需要先查閱該地區病人的病歷,以決定是否適合參加計劃。香港成立病人資料庫,本港病人才有機會參加國際性的藥物測試。
中文大學生命科學學院教授陳浩然

陳浩然教授(盧翊銘攝)

現時前線醫生對罕見病的認知,主要靠課堂上口耳相傳。若日後成立網上資料庫,醫護將能隨時查閱有關資料,有助知識傳遞和確診病人。
香港大學醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言

鍾侃言副教授(余俊亮攝)

應在公立醫院內成立獨立罕見病診斷部門,當有患者3個月內仍無法確診是甚麼疾病,就應轉介至這部門跟進。普通科門診外「有99個病人等緊」,很難為一、兩個病人花上太多時間,分流病人更有助資源運用和加快確診。
香港大學醫學院病理學系臨床教授林青雲

林青雲教授(黃寶瑩攝)

罕見疾病又統稱為孤兒病,因患病人數少之有少,像孤兒一般容易被社會遺忘,無論在診斷、藥物上都缺乏支援。本港尚未為罕見疾病下定義,又沒有完整的支援政策。《香港01》一連4集的罕見病報道,剖析罕見疾病科研面對資源匱乏的慘況,並揭示未來發展的方向。



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