【罕見病在台灣.一】診斷技術落後推動台灣立法 香港卻遙遙無期

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「我兒子把他最珍貴的生命奉獻給人類。」台灣一名罕見病患者母親陳莉茵,落淚憶述小兒子12年前被誤診和猝死經歷,指當地對罕見病支援匱乏,於是在1999年牽頭成立病友組織,過去18年成功推動罕見病立法、新生嬰兒代謝病篩查等。莉菌小兒子的犧牲,為現在的患病帶來更完善的政策。

反觀鄰近的香港,今年罕病患者池燕蘭之死激起社會輿論,但仍未能促使政府為罕見病立法定下框架。未來香港是否能成為更關顧罕見病患者的社會?我們能否借鑑台灣的經驗呢?

陳莉茵的兒子吳秉憲患有罕見病,但因被誤診,未有服用適當藥物,最後猝死。(台灣罕見疾病基金會網頁)

誤診錯過治本機會

2005年8月14日星期日早上,吳秉憲,21歲,猝死在家中書桌上。過世一年後,才找到真正病因。12年過去,台灣罕見疾病基金會創辦人陳莉茵,接受《香港01》訪問時,仍忍不住落淚,訴說上世紀80年代,秉憲發病時台灣未有罕見病診斷技術,即使大灑金錢遠赴美國接受診斷,最後還是被誤診。

直至兒子猝死後,遺體樣本和全家抽血送到美國、香港進行基因檢測,一年後才確診是全球第4例、第3個死亡的「原發性肉鹼缺乏症次發尿素循環NAGS酵素缺乏症」患者,驚覺兒子自5歲開始所接受的治療,都是徒勞無功,錯過服治本藥物的機會。

陳莉茵(左)1999年牽頭成立罕見疾病基金會,為患者爭取改革。(朱韻斐攝)

推動立罕見疾病法 每年補助金額逾10億港元

秉憲無法獲診斷,叫陳莉茵矢志為台灣下一代爭取改革,於1999年牽頭成立罕見疾病基金會,翌年透過民間募捐,補助低收入戶和原住民接受新生嬰兒26種代謝病篩查,至今超過10萬名新生嬰兒受惠,補助超過2800萬元台幣(約726萬元港幣),平均每篩查54位原住民就發現一名患代謝病嬰兒。數據有目共睹,促使當地政府2005年起為新生兒篩查11個種代謝病,從零做到現時99.5%篩檢率。

基金會並促請當地2000年實施《罕見疾病防治及藥物法》,至今公告218種疾見病,共1.4萬名病友,去年(2016年)就罕見病的健康保險總額為45.9億元台幣(約11億元港幣),約為全台灣30%罕見病病患支付醫藥費;政府並就病人所需器材、營養品等,去年補助了1.11億元台幣(約2880萬元港幣)。

36歲的單親媽媽池燕蘭患罕見結節性硬化症,今年4月11日曾出席立法會公聽會,希望醫管局可將藥物納入去藥物名冊,未成功爭取資助,就於同月離世。(立法會網頁截圖)

本港代謝病篩查計劃遲台灣十年

回望香港,今年4月結節性硬化症患者池燕蘭哭訴政府對患者所需藥物支援極少,最終離世一事引起社會對罕見疾病廣泛關注,但未有助推動港府為罕見疾病立法訂框架。港府多次對外宣稱國際間對罕見病沒有一致的定義,而採「拖字訣」。早前罕見病患者周佩珊向特首林鄭月娥提交請願信,要求為病人引入所需藥物,至今有關藥廠未將藥物引入香港。

本港初生嬰兒代謝病篩查先導計劃亦較台灣遲10年出現,甚至至今全港亦只伊利沙伯醫院、瑪麗醫院和威爾斯親王醫院,3間醫院提供相關服務,何時落實至所有公立醫院仍未有確切日期。

本港目前只有3間公立醫院提供初生嬰兒代謝病篩查服務,瑪麗醫院是其中一間。(資料圖片)

每個人都有幾個基因缺陷,隨機遺傳給下一代,所以罕見疾病不是你家、他家的事,是我們大家的事。幫助罕見疾病病患就是幫助大家的下一代。
陳莉茵

陳莉茵說,「罕見疾病不是你家、他家的事,是我們大家的事。幫助罕見疾病病患就是幫助大家的下一代。」(朱韻斐攝)

台灣病友組織繼續馬不停蹄 持續爭取改革

兒子患病卻打開台灣20年病友爭取之路,陳莉茵說,台灣醫療的遺傳科和基因醫學從無到有,現在能很早診斷出患者,給予適當藥物和營養品,避免患者變成智障或殘障,讓他們有尊嚴地活著。陳莉茵哭訴,「我兒子就是在基因戰爭的沙場上,奉獻上生命;那我奉獻了我最致愛的兒子。」

但台灣仍有不少病患者,所需的藥物未被納入補助,陳莉茵對此非常不滿,將繼續推動政策改善,她認為「資源是我們不得不討論的議題,但絕對不能把它當作前提,應該要看到需求,將資源用在刀口上。」



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