本港料逾2000人患「先天性長QT綜合症」 鬧鐘聲足可致命
年度體育盛事渣打馬拉松後日（17日）舉行，近年跑手猝死時有所聞，除了是傳統的心血管疾病引致外，或許與遺傳有關。有醫生推斷本港每2,000至3,000人，便有一人患可引致心律失常、甚至心臟驟停的「先天性長QT綜合症」，患者運動或突然聽到巨大聲響，如鬧鐘響時可觸發嚴重心律失常，引致暈眩、癲癇、甚至猝死等。醫生建議如有懷疑，應接受基因測試，逾七成人經治療後不再復發。
遺傳自母親 曾被診斷為癲癇
「上體育堂時，同學可以跑步，而我不能一起跑，我會覺得不開心。」9歲的Jayden出生時確診先天性心臟病，雖於1歲時成功修補，但5歲時仍多次疑似癲癇發作，經檢查後確診為長QT綜合症患者，遺傳自母親。
媽媽張太憶述自己10多歲時發病，遭誤診癲癇，當睡覺鬧鐘或電話突然響時，心急按熄就會感到暈眩和抽筋，直到懷孕期間，都不知道自己是長QT綜合症患者和會遺傳。張太指，Jayden小時候的發病病徵與她類似，但醫生同樣診斷為癲癇，張太於是到瑪麗醫院檢查，才揭開真相。
遺傳率高達五成
瑪麗醫院兒童心臟科部門主管翁德璋醫生指出，先天性長QT綜合症的成因包括電解質失衡、藥物作用、低溫症或遺傳所致。患者當運動、情緒激動或聽到巨大聲響，就有可能觸發嚴重心律失常，引致暈眩、癲癇、昏厥、甚或猝死；而長QT綜合症的遺傳率高達五成。若未有接受治療，每年昏厥或猝死的比率約為2至5%。
他指推算本港每2,000至3,000人，便有一人患「先天性長QT綜合症」。以香港現時740萬人口計算，即約有2,500至3,700名患者。
瑪麗醫院兒童心臟科副顧問醫生郭爕義表示，瑪麗醫院由1997年至2016年間共為59名病人提供治療，當中25.4%患者病發時完全無徵狀，但亦有10.2%患者發病時心臟驟停，情況不容忽視。而Jayden母子同樣確診長QT綜合症第二型（LQT2），患者平日要限制運動、避免聽到巨大聲響。由於Jayden是高危群組，目前已植入心臟除顫器，加上透過用藥，至今已無暈眩、抽筋等病徵，但心臟除顫器需陪他一輩子。
Jayden目前仍未適合跑步，只可做輕度或中度的運動。翁德璋表示，運動對小朋友十分重要，會建議Jayden有適量運動，若學校有會急救的老師在旁較佳。此外，他亦曾建議一些學校將鐘聲調為柔和聲響。
遺傳性疾病防不勝防，但及早治療就能對症下藥。郭爕義說，有關病人平均經過十年跟進治療後，73%病人無再出現相關症狀，建議若出現病徵，盡早按受基因測試。
