31歲莊瑤瑤曾是服裝模特兒及婚化妝師，然而命運殘酷，她與母親、外公三代均患上第三型脊髓小腦性共濟失調（SCA3；小腦萎縮症第三型）。28歲發病後，她在短短3年便退化至須與輪椅為伴。
在歷經痛苦的自我封閉後，在家人好友的陪伴扶持下，莊瑤瑤逐漸打開封閉的內心，開始透過直播與外界交流。除了92歲的祖母每晚蹲守她的直播間，無數網民亦默默關注其近況。

三代同患罕見病　吞嚥退化、日夜痙攣只能延緩

《揚子晚報》報道，莊瑤瑤在單親家庭長大，母親靠打多份兼職起早貪黑照顧她長大成人，後來因患病無法自理生活入住養老院。為了照顧母親，莊瑤瑤踏入社會後先當服裝模特，單日連拍上百套服裝，後來又自學化妝，轉型婚禮化妝師，更與男友感情穩定，準備結婚。

2023年，莊瑤瑤發現自己走路經常搖晃、容易摔倒，後來確診遺傳性的脊髓小腦性共濟失調（SCA3）。生病前，身高一米七的她樣貌出眾、熱愛美妝穿搭；患病後，因親眼見母親被病痛慢慢耗損，她不願拖累男友，主動提出分手，「他後來組建家庭，也有了孩子，我早就放下了」。

莊瑤瑤表示，外公晚年腿腳不利、步履蹣跚，全村人都誤以為他是意外摔傷的後遺症，直至70多歲離世後，家人才知其患上SCA3。母親則在40多歲確診，身體進入不可逆的倒退周期，平衡系統受損，頻頻摔倒受傷，自理能力慢慢喪失，無奈入住養老院。

祖母伴淚守候　慈父誓言「砸鍋賣鐵」做最強後盾

莊瑤瑤目前和父親住在杭州。莊父透露，女兒確診後經歷了3年的「自閉期」，將自己反鎖在房間內，切斷所有社交，後來才重新振作，2025年3月更開始直播，分享自己的日常生活。除了殘聯補貼，直播收入是她唯一的經濟來源，她也希望能為父親分擔一點壓力。

開始直播後，質疑與善意相伴而來，有人認為莊瑤瑤靜坐時容貌正常，質疑她裝病博同情，但更多的是善意，不僅很多網民為她加油，多年未見的同學、同事也默默關注其近況。

92歲高齡的祖母每晚準時守候直播間，「姑姑告訴我，一開始直播我在鏡頭前落淚，奶奶就在屏幕另一端跟著哭，後來我就再也不在直播時哭了」。

莊瑤瑤的身體退化速度逐年加快，今年年初已經需要依靠輪椅出行，深夜常被大腿持續性劇痛和肌肉痙攣所纏繞，需要靠中藥調理睡眠，但每晚總會痛醒好幾次。由於肌肉萎縮、說話日漸含糊，她日常需要接受語言訓練、身體訓練，每半年需要住院一周調理用藥、覆查。雖然她長期服藥、堅持康復訓練，卻只能延緩惡化，無法好轉。

莊父提到，SCA3可能從確診到離世只有20到30年，他已替女兒做好規劃，也可以一直陪伴她，「目前醫藥費夠用，真遇上難處，我就砸鍋賣鐵，保證她的生活質量」。

父母一方患病　子代概率遺傳達50%

南京醫科大學第二附屬醫院神經內科副主任醫師劉梅介紹，第三型脊髓小腦性共濟失調（SCA3）是一種罕見的遺傳性神經退行性疾病，已被列入國家罕見病目錄，該病的根源在於ATXN3基因異常。此病屬於常染色體顯性遺傳，父母一方患病，子代就有50%的概率遺傳，男女機會均等，而且發病年齡會一代比一代提早，發病越早，進展越快。

劉梅指出，SCA3的早期症狀不明顯，最初只是走路不穩，容易摔倒，到中晚期開始說話含糊不清，腦幹受損後出現吞咽困難，視力也會受影響；到病情後期，大部分患者無法獨立行走，會因肌肉萎縮、肢體無力僵硬而長期臥床，吞咽障礙更會導致頻繁嗆咳，食物或口水誤入肺部，引發吸入性肺炎，嚴重時可導致窒息死亡。

劉梅坦言，目前SCA3尚無根治性治療手段，所有治療都以「延緩進展、改善症狀」為目標，通過藥物改善患者的神經代謝，緩解肢體僵硬、痙攣，改善震顫、不自主運動及語言障礙等。

劉梅又稱，SCA3無法根治，但早已不是絕症，通過基因診斷、對症治療、康復干預以及遺傳指導，可以最大程度地保留患者的生活能力，並幫助家族規避遺傳風險。