2歲女蕊蕊患脊髓肌肉萎縮症 媽媽盧女士辭職照顧:點辛苦都要

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懷胎十月,孩子呱呱落地,往後一舉一動都牽動父母一生。但若然子女所患的是不治之症,最心痛亦是父母。

盧女士育有一名近兩歲的女兒蕊蕊,但女兒卻被診斷患有「脊髓肌肉萎縮症」(SMA),她知道時猶如晴天霹靂:「我真係唔識要點做」。經醫院的轉介,盧女士認識更多的病友後,決心辭工照顧女兒,「點辛苦都要努力落去。」她又期望未來有新藥來臨:「有心面對就唔會有困難」。

乍看蕊蕊跟一般的幼兒無異,惟其患有SMA不可以站立。(鄭子峰攝)

乍看蕊蕊跟一般的幼兒一樣,坐在嬰兒車中、吃着奶嘴,有時會看着媽媽笑,但原來蕊蕊是患有「脊髓肌肉萎縮症」(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)第二類型,她不可以站立,亦要在協助下才能坐正。

媽媽盧女士坦言,懷孕前並沒有做基因測試。(鄭子峰攝)

媽媽堅強面對辭職專心湊女

媽媽盧女士坦言,懷孕前並沒有做基因測試,到蕊蕊出生後才知道她患有此症:「我當時聽到完全唔知係咩病、唔知可以點做,真係覺得晴天霹靂。」盧女士回想起亦一度情緒激動、不住的落淚。

她續指,雖然難以接受,但很快就振作:「因為佢係我個女,點辛苦都要努力落去。」盧女士毅然辭去髮型師一職,一心一意在家中照顧女兒,及後在醫師的轉介下,加入了「脊髓肌肉萎縮症慈善基金」,認識了不少病友父母後始鬆一口氣。

盧女士:比起長期患者我哋係好幸運

「當時見到好多同路人,覺得唔係咁孤單,有啲病友都10幾歲,佢哋教咗我好多。」她又提到,基金為蕊蕊提供家居物理治療,強化了女兒的肌肉和改善了健康狀況,加上即將有新藥來港令她感受到希望。

蔡德康指,新藥可以為患者補充受損的運動神經原。(鄭子峰攝)

「蕊蕊都係兩歲剛起步,對比起其他長期有呢個病嘅患者,我哋真係好幸運,依家真係有機會可以見到佢好番。」同時,盧女士亦鼓勵其他病友:「只要有心就不會有困難要面對。」

醫生呼籲懷孕前可接受基因檢測

養和醫院腦神經科中心主任蔡德康指,近年醫學界開始將基因治療應用到治療SMA,新藥更是可以為患者補充受損的運動神經原,令嚴重的患者改善肌肉萎縮的情況、減少併發症,同時亦可以推遲病情較輕微患者的病發時間,為患者和家人帶來希望。

身兼養和醫院副院長、婦女健康及產科部主管的陳煥堂則稱,SMA是一種罕見遺傳病,每60個人就有一位遺傳基因攜帶者,故呼籲有意生育的夫婦可早於懷孕前接受基因檢測,以了解當中的風險。

盧女士回想起蕊蕊確診時,一度情緒激動、不住落淚。(黃雅盈攝)



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