6月14日，一名罹患罕見病獸皮痣的2歲病患「樂寶」離世，母親發文送別「一生很短，遺憾很長，願天堂沒有煎熬，寶貝一路安眠」，內媒報道指，樂寶因先天基因突變全身90%皮膚長巨型黑色素痣，未滿2歲時痣體癌變確診惡性黑色素瘤，其母親此前大兒子6歲時因車禍離世，兩次喪子，許多網民則祝福寶寶一路好走，不用再受苦。

獸皮痔無法透過產檢檢出異常

武漢市第一醫院皮膚科主治醫師張婧秋指出，這並非真正的「獸皮」，而是胚胎發育過程中，神經嵴細胞移行和分化異常，導致大量黑色素細胞在局部聚集形成的先天性皮膚病。

該疾病在醫學上稱為「先天性黑色素細胞痣」，根據其大小，可分為中小型、大型和巨大型。張婧秋解釋說，該寶寶患的正是其中最嚴重的一種——「先天性巨大型黑色素細胞痣」，其診斷標準通常是痣是否大於直徑20米。

這種痣通常出生時即存在或幾個月內出現，有些患兒的病變範圍甚至可覆蓋軀乾、四肢的大片區域，表面可能粗糙並生長毛髮：

張婧秋強調，該病的發生沒有直接證據證明與孕媽懷孕期間的行為、飲食等有相關性，屬於偶然發生的基因突變，目前沒有辦法通過產檢檢出異常。

張婧秋指出，巨大型黑色素細胞痣患者在其一生中，惡變為黑色素瘤的風險相較於普通人會顯著增高，因此，對於這類患兒，定期的、終身的專業隨訪監測至關重要，包括皮膚鏡檢查和必要的影像學檢查，以監測皮膚及可能伴隨的中樞神經系統異常。

該疾病該如何治療？張婧秋表示，手術切除是主要手段，特別是對面積巨大的患者，通常採取分次切除策略，配合皮膚擴張器或植皮術修復創面。這個過程雖然漫長，但能有效降低癌變風險並改善外觀。激光治療則多用於輔助治療，可淡化表淺的色素，但難以去除深層的痣細胞。對於暫不能手術的患者，建立終身監測檔案至關重要。