【罕見病在台灣．一】診斷技術落後推動台灣立法 香港卻遙遙無期
「我兒子把他最珍貴的生命奉獻給人類。」台灣一名罕見病患者母親陳莉茵，落淚憶述小兒子12年前被誤診和猝死經歷，指當地對罕見病支援匱乏，於是在1999年牽頭成立病友組織，過去18年成功推動罕見病立法、新生嬰兒代謝病篩查等。莉菌小兒子的犧牲，為現在的患病帶來更完善的政策。
反觀鄰近的香港，今年罕病患者池燕蘭之死激起社會輿論，但仍未能促使政府為罕見病立法定下框架。未來香港是否能成為更關顧罕見病患者的社會？我們能否借鑑台灣的經驗呢？
誤診錯過治本機會
2005年8月14日星期日早上，吳秉憲，21歲，猝死在家中書桌上。過世一年後，才找到真正病因。12年過去，台灣罕見疾病基金會創辦人陳莉茵，接受《香港01》訪問時，仍忍不住落淚，訴說上世紀80年代，秉憲發病時台灣未有罕見病診斷技術，即使大灑金錢遠赴美國接受診斷，最後還是被誤診。
直至兒子猝死後，遺體樣本和全家抽血送到美國、香港進行基因檢測，一年後才確診是全球第4例、第3個死亡的「原發性肉鹼缺乏症次發尿素循環NAGS酵素缺乏症」患者，驚覺兒子自5歲開始所接受的治療，都是徒勞無功，錯過服治本藥物的機會。
推動立罕見疾病法 每年補助金額逾10億港元
秉憲無法獲診斷，叫陳莉茵矢志為台灣下一代爭取改革，於1999年牽頭成立罕見疾病基金會，翌年透過民間募捐，補助低收入戶和原住民接受新生嬰兒26種代謝病篩查，至今超過10萬名新生嬰兒受惠，補助超過2800萬元台幣（約726萬元港幣），平均每篩查54位原住民就發現一名患代謝病嬰兒。數據有目共睹，促使當地政府2005年起為新生兒篩查11個種代謝病，從零做到現時99.5%篩檢率。
基金會並促請當地2000年實施《罕見疾病防治及藥物法》，至今公告218種疾見病，共1.4萬名病友，去年（2016年）就罕見病的健康保險總額為45.9億元台幣（約11億元港幣），約為全台灣30%罕見病病患支付醫藥費；政府並就病人所需器材、營養品等，去年補助了1.11億元台幣（約2880萬元港幣）。
本港代謝病篩查計劃遲台灣十年
回望香港，今年4月結節性硬化症患者池燕蘭哭訴政府對患者所需藥物支援極少，最終離世一事引起社會對罕見疾病廣泛關注，但未有助推動港府為罕見疾病立法訂框架。港府多次對外宣稱國際間對罕見病沒有一致的定義，而採「拖字訣」。早前罕見病患者周佩珊向特首林鄭月娥提交請願信，要求為病人引入所需藥物，至今有關藥廠未將藥物引入香港。
本港初生嬰兒代謝病篩查先導計劃亦較台灣遲10年出現，甚至至今全港亦只伊利沙伯醫院、瑪麗醫院和威爾斯親王醫院，3間醫院提供相關服務，何時落實至所有公立醫院仍未有確切日期。
每個人都有幾個基因缺陷，隨機遺傳給下一代，所以罕見疾病不是你家、他家的事，是我們大家的事。幫助罕見疾病病患就是幫助大家的下一代。
台灣病友組織繼續馬不停蹄 持續爭取改革
兒子患病卻打開台灣20年病友爭取之路，陳莉茵說，台灣醫療的遺傳科和基因醫學從無到有，現在能很早診斷出患者，給予適當藥物和營養品，避免患者變成智障或殘障，讓他們有尊嚴地活著。陳莉茵哭訴，「我兒子就是在基因戰爭的沙場上，奉獻上生命；那我奉獻了我最致愛的兒子。」
但台灣仍有不少病患者，所需的藥物未被納入補助，陳莉茵對此非常不滿，將繼續推動政策改善，她認為「資源是我們不得不討論的議題，但絕對不能把它當作前提，應該要看到需求，將資源用在刀口上。」
