【罕見病・二・有片】中大教授心繫小腦萎縮病人 自購實驗品研藥

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《香港01》罕見病系列報道第2集,由長年埋首實驗室的中文大學小腦萎縮症專家陳浩然,分享他與果蠅為伴的日與夜。要數工作狂的極致,「貼錢返工」可謂令人嘖嘖稱奇。申請罕見病研究資助,與研究本身一樣困難,在最艱辛的那5年,對科研有股傻勁的書生型學者陳浩然,竟自掏腰包,購買實驗用品,以延續其研究。

曾有醫學界前輩善意提醒,只專注罕見病研究會窒礙發展前途。陳浩然卻因為10多年前一名病友的一席話,在前途和病患之間抉擇,就這樣一直在小腦萎縮症研究路上走過18年。

曾長達5年時間,陳浩然要自掏荷包購買飼養果蠅用品做研究。(盧翊銘攝)

中大生命科學學院教授、果蠅研究實驗室主任陳浩然對研究小腦萎縮症那種熱誠與認真,彷彿隔着電郵也感受到。記者在訪問前,預先電郵10條問題,寄出3小時後,他已回覆洋洋千字,逐一回答記者疑問。訪問當日,甫推門踏入該學院果蠅實驗室,陳浩然正指導實驗員。談起手上的研究,他更是眉飛色舞,眼角的笑紋不能靜止下來,提起實驗室中的好伙伴—10萬多隻果蠅,更是滔滔不絕。

陳浩然是本港少有專門研究罕見疾病的學者,自1999年起,他集中研究一種罕見疾病—小腦萎縮症,全港只有數十至數百名患者,並非主流研究方向,要申請資助與研究本身一樣困難,隨時會面臨因沒有資金而停工。

陳浩然利用身驅僅兩、三毫米長的果蠅,成功研究小腦萎縮症的病發原因和治療藥物。(盧翊銘攝)

罕見病是什麼? 罕見疾病主要由基因突變或遺傳基因缺陷導致,部分能致傷殘、呼吸困難、骨骼發育不全,甚至致命。世界衞生組織粗略推算,全球有4億人口正受6,000至8,000種不同的罕見疾病影響。不同國家及地區,對罕見病的定義不同,香港則連定義亦欠奉,以下是較為人所知的罕見病症:

多發性硬化症結節性硬化症小腦萎縮症基因OTC缺失症強直性脊椎炎黏多醣症​

陳太(左)除了陪丈夫走過資金不足的科研歲月,更會落手製作小曲奇義賣,為小腦萎縮症病人籌款。(受訪者提供)

自費捱過研究資金不足

陳浩然常常掛上笑容,但他過去的科研路其實相當苦澀。他憶述,最艱辛的5年間,自掏荷包購買飼養實驗果蠅的用品,以解構小腦萎縮症發病機理和研發藥物。由酵母粉、魚膠粉、栗米粉、藥樽到棉花等都要自費,多得當時太太跟他「拍住拖」四出到舊區藥店、雜貨店格價,捱過資金不足的5年。

陳浩然的研究多年未廣泛受同業認同和引用,他以「柳暗花明又一村」形容過去的歷程。

前輩曾出言勸退:鍾情罕見病研究會窒礙前途發展

罕見病研究往往花上5至7年,陳浩然2002年由美國研究所回港,至2009年發表研究成果才開始獲業界認同,但罕見病的研究仍然只有很少被其他學者引用的機會。曾有醫學界前輩苦口婆心提醒他,鍾情罕見病研究會窒礙前途發展,轉去研究常見病可能更一帆風順。陳浩然卻因為一個人,在前途和小腦萎縮症研究之間抉擇。

《一公升眼淚》女主角頑疾 小腦萎縮症有望找到治療方法

陳浩然憶述,2000年在美國費城進行博士後的小腦萎縮症研究,曾出席該實驗室年度大會,當年的大會司儀自爆有小腦萎縮症的基因異變,日後隨時病發,他在台上說「我知道科研團隊很努力,但我不奢望大家在我發病當日已經可以有治療方法讓我受惠,但希望我的下一代,可受惠於大家這一刻努力的成果。」

陳浩然和團隊已找到有效治療小腦萎縮症的抑制劑,並取得兩個美國專利,揚威國際。(盧翊銘攝)

這班病人每一天都期盼,這班科學家會否其中有一個,想到方法去將病發時間延後、甚或可以治療已病發的病人。
陳浩然

陳浩然說,每10個會導致人類致病的基因中,其中6、7個都可以在果蠅基因圖譜中找到。圖為顯微鏡下的果蠅眼部,當它們受不同的基因變異影響,眼部形態會有不同變化。(盧翊銘攝)

帶小腦萎縮症基因的主持人的這番話,令陳浩然反思做研究不應只為滿足自己對於學術的追求,說「那時自己作為年青科研人員,只是考慮自己的事業發展,如何創高峰,這番說話是重大的『wake up call』(提醒)。這班病人每一天都期盼,這班科學家會否其中有一個,想到方法去將病發時間延後、甚或可以治療已病發的病人。」演辭一直深印在陳浩然腦海,自此專注小腦萎縮症研究到今天。

除了科研,陳浩然不時會抽空與小腦萎縮症患者和家屬分享治療新知。(受訪者提供)

小腦萎縮症研究惠及其他常見病的患者

花盡心機,陳浩然和團隊終於找到小腦萎縮症病人的細胞,不能製作蛋白質的致病原因,更成功研發針對性的「P3」抑制劑治療此病,並取得兩個美國專利。陳浩然更說,此抑制劑在其他常見病,如柏金遜症也有效用,為更多病人帶來曙光。回望曾被前輩「勸退」、不獲研究資助,陳浩然體會「(研究)現在未成熟,未廣泛認同、未被引用,但不代表我們現在做的事完全無貢獻……柳暗花明又一村。」

罕見疾病又統稱為孤兒病,因患病人數少之有少,像孤兒一般容易被社會遺忘,無論在診斷、藥物上都缺乏支援。本港尚未為罕見疾病下定義,又沒有完整的支援政策。《香港01》一連4集的罕見病報道,剖析罕見疾病科研面對資源匱乏的慘況,並揭示未來發展的方向。



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