【罕見病・一】基因獵人22年前洋專家拒幫 遂自學:唔教咪自己搞

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患罕見病結節性硬化症的36歲單親媽媽池燕蘭,無法負擔高昂藥費,不幸於4月23日去世。兩個月過去,燕蘭「我真的不想死」的哭訴仍縈繞不去,本港的罕見病政策照樣無寸進。《香港01》推出罕見病系列報道,剖析罕見疾病科研資源匱乏慘況,並探討支援罕見病者的新方向。

第1集由有「基因獵人」稱號的香港大學病理學系臨床教授林青雲,訴說他在過去近四分之一個世紀,和團隊踏遍刺腳崎嶇的科研路,請教外國學者卻「慘食檸檬」,由零開始鑽研檢測方法,至發展到15分鐘罕見病快速測試,演活香港精神。

港產基因獵人林青雲90年代開始研究罕見病,決心令香港不再單倚賴外國技術,深信「香港人的病,由香港人自己搞返。」(黃寶瑩攝)

「中國人好少有罕見病」、「香港都冇呢啲病(罕見病),做嚟做咩?」、「唔好做,冇前途㗎。」被封為「基因獵人」的香港大學病理學系臨床教授林青雲過去感受過不少人潑冷水,上世紀90年代的外國兒科醫生、香港醫學界前輩和老師,都否定在香港研究罕見病的重要性,他當年帶着反叛因子,從那些否定中走過近四分一個世紀。

林青雲(右)現時的實驗室約有5名成員,擔起「罕見病獵人」的要職。(黃寶瑩攝)

被外國專家請「食檸檬」 激起林青雲鬥心

林青雲1991年在香港中文大學醫科畢業後,接受病理科專科訓練時開始接觸罕見病,1995年遇見不斷長腎石的小孩,但當年香港檢測技術不成熟無法確診。林青雲特意自費飛到土耳其,請求外國專家幫忙做確診測試,但通通請他「吃檸檬」而失望而回。

這趟經歷反激起林青雲的鬥心,「最後的起心肝,你唔教我咪自己學囉。香港人的病,由香港人自己搞返。我諗呢啲就係嗰陣時嘅香港精神!」當年無前人教導,網絡資訊也不發達,林青雲靠周六、日埋首在醫學期刊堆中學習他人的檢測技術,再動手嘗試,兩年後成功為該病童確診,是患了一種新陳代謝物沉澱成腎石的罕見病,並找到藥物阻止代謝物產生,令病人擁有健康生活。

你唔教我咪自己學囉。香港人的病,由香港人自己搞返。我諗呢啲就係嗰陣時嘅香港精神!
林青雲

一通長途電話 改變林青雲和香港罕病患者的命運

自此林青雲成為罕見病「小百科」,他回憶2001年到美國哈佛大學深造時,實驗室突然收到香港醫科同窗的緊急致電,因有嬰兒突然昏迷求助於林。林透過這越洋電話診斷是「基因OTC缺失症」,建議香港醫生處方適當藥物後,嬰兒終於翌日甦醒。這通電話成為了林青雲人生的轉捩點,確信香港需要有罕見病醫生,同年回流香港扎根。

病人的樣本經過全基因組分析後,大約會篩出10萬個可能的致病基因。林青雲要以人手、肉眼和經驗,在電腦螢幕前花上數小時至數日不等,慢慢在文書表格中找出致病「兇手」。(黃寶瑩攝)

罕見病是什麼? 罕見疾病主要由基因突變或遺傳基因缺陷導致,部分能致傷殘、呼吸困難、骨骼發育不全,甚至致命。世界衞生組織粗略推算,全球有4億人口正受6,000至8,000種不同的罕見疾病影響。不同國家及地區,對罕見病的定義不同,香港則連定義亦欠奉,以下是較為人所知的罕見病症:

多發性硬化症結節性硬化症小腦萎縮症基因OTC缺失症強直性脊椎炎黏多醣症​

經過多年努力,林青雲和團隊已成功建立「罕見病診斷3部曲」,包括推動了新生嬰兒代謝病篩查,今年將拓展至全港18區;又首創了罕見病快速測試,15分鐘內透過尿液樣本檢測有結果,過去5年已成功確診了約30名罕見病患者。林說「如果病人突然斷氣,(醫生在)快過食一個餐嘅時間,可以話畀佢知係咪可治療嘅病。」

25年前開始行呢條路,愈行愈少人,有做咗10年罕有病的同事最後都唔做…罕有病醫生仲罕有過病人。
林青雲

建立罕見病診斷3部曲 由初生嬰篩查、快速測試到全基因測序

若首兩部曲仍未能確診病因,更有第3層的臨床全外顯子基因組定序檢測,在以百萬計的基因中找到致病基因。林青雲團隊以此技術找出「Top2B」基因異變的全球首個案例。

林青雲慨嘆,25年前開始做罕見病診斷,這條路上愈走,人愈少。(黃寶瑩攝)

「一個地方的醫療水準有幾高,某程度上可以睇對罕見病的診斷能力有幾高。」林青雲說,由千禧年代香港無檢測技術,同學越洋致電令他決定回港,到現時香港不再需要凡事靠外國專家,形容自己算是「功德圓滿」。可是,香港很少醫生願意做罕見病診斷,慨嘆「1年都冇1個人(入行),25年前開始行呢條路,愈行愈少人,有做咗10年罕有病的同事最後都唔做……罕有病醫生仲罕有過病人。」林青雲希望,未來可以影響更多醫生入行。

罕見疾病又統稱為孤兒病,因患病人數少之有少,像孤兒一般容易被社會遺忘,無論在診斷、藥物上都缺乏支援。本港尚未為罕見疾病下定義,又沒有完整的支援政策。《香港01》一連4集的罕見病報道,剖析罕見疾病科研面對資源匱乏的慘況,並揭示未來發展的方向。



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