男童食水果即嘔吐竟確診罕見遺傳病　醫生：無法根治嚴重可致命

福建福州市9歲男童亮亮，早前因癲癇到福建醫科大學附屬協和醫院兒科就診，醫生卻在追問病史後得知，亮亮自幼不能進食水果，一旦接觸到便會惡心甚至嘔吐。經檢查，亮亮確診患上遺傳性果糖不耐受症。

亮亮因反覆抽搐，早前就診於福建醫科大學附屬協和醫院兒科，經檢查後確定患上癲癇。他服藥後未有再發作，但在就診過程中，醫生追問病史後得知，亮亮自幼不能吃水果，還比同齡兒童矮小。

醫生認為，包括癲癇在內的一系列症狀，可能預示了亮亮的基因有問題，於是將他轉診到兒童遺傳咨詢門診，檢查後確定亮亮存在 ALDOB 基因的改變。

經診斷，亮亮患上遺傳性果糖不耐症。據介紹，遺傳性果糖不耐症是一種罕見的常染色體隱性遺傳性果糖代謝病。特點為飲食中暴露於果糖、蔗糖或山梨糖醇後代謝紊亂，出現惡心、嘔吐和腹部不適。

醫生介紹，亮亮接觸香蕉、菠蘿、荔枝時會劇烈嘔吐，每當食用果糖含量高的水果，他的症狀就愈顯着。短期來說，可能會造成嚴重致死性的低血糖，會突然病發甚至有生命危險。

醫生表示，該病一旦發作可導致肝、腦以及腎臟的損害，長期則導致慢性生長受限或生長遲緩等。遺傳性果糖不耐受症是一種基因病，會伴隨患者終生，並無根治的辦法，只能在日常生活中多加注意，防止發生嚴重併發症。

據介紹，果糖包括蔗糖，並不是只存在於水果當中，其實包括許多的藥物、工業制品等等，在食品生產的過程中都有添加這類糖分。

經過福建醫科大學附屬協和醫院兒內科、營養科等多學科協作治療，亮亮的病情得到有效的控制，目前已經出院。