據《澎湃新聞》報道，2025年12月25日，上海市兒童醫院完成國內首例性發育異常兒童生育力保存手術，8歲女孩蒙蒙（化名）的體內既存在女性的卵巢組織，又存在男性的睾丸組織，同時伴隨陰蒂異常增大、外生殖器呈女性外觀但出現男性化特徵。在京滬專家聯手操刀下，不僅為蒙蒙切除了右側性腺中的睾丸組織及肥大陰蒂，其右側性腺內的卵巢組織還被精準取出冷凍。

這場歷時半小時的手術，為染色體正常卻性腺 「雙性」 的蒙蒙，預留了青春期後成為母親的可能，也為國內同類患兒治療提供了新方案。

女孩染色體正常但性腺呈「雙性」　家長求醫7年

「剛出生就發現陰蒂比別的女嬰大，當時長度約1cm，後來慢慢長到了2cm，1歲7個月時，我們帶她到當地醫院就診，醫生說可能是皮質醇增生，但也不確定，推薦我們來上海市兒童醫院內分泌科看看。」 蒙蒙父親回憶。

上海市兒童醫院內分泌科臨床首席專家李嬪經內分泌、染色體檢測，確認了蒙蒙的染色體核型為46，XX（正常女性染色體）。隨後，上海市兒童醫院泌尿外科副主任呂逸清在檢查中發現她的腹腔記憶體在子宮，左側性腺發育差，病理提示為卵巢組織，右側性腺呈兩極分化，病理提示上極為睾丸組織，下極為卵巢組織，即體內既存在女性的卵巢組織，又存在男性的睾丸組織。2018年，蒙蒙臨床診斷為卵睾型性發育異常（卵睾型DSD）。

蒙蒙父親坦言，此前他已經下定決心帶孩子去國外試試，出發之前又來了一次上海市兒童醫院，了解國內還有沒有最新的治療方案，這一次就診經歷改變了家人的想法，他們決定留在國內治療。

京滬專家在滬合作手術

在李嬪看來，卵睾型DSD患兒稱不上特別罕見，但像蒙蒙這樣，染色體正常、僅性腺存在異常，在臨床上極為罕見。經呂逸清醫生推薦，一家人又於2025年 10月底帶孩子去看了首都醫科大學附屬北京婦產醫院內分泌科主任、首席專家阮祥燕教授的門診。

公開資料顯示，阮祥燕被稱為「中國卵巢組織凍存第一人」、「中國『凍存嬰兒』之母」，她是中國卵巢組織凍存庫創始人、負責人，成功完成中國首例凍存卵巢組織移植，並實現中國首例凍存卵巢組織移植後成功自然妊娠。

術前，蒙蒙經上海市兒童醫院心理評估，顯示其女性化心理特徵佔優勢，經醫院和患者家長討論，在性別認定的基礎上，又經過醫院倫理委員會討論通過：患兒按女性性別撫養，這也是父母想要實現的。

2025年12月24日晚9點半左右，阮祥燕教授飛抵上海，參與第二天的病例會診和查房，為女孩開展生育力保存手術。

女孩進入青春期後　可選擇合適時機移植卵巢組織

手術當日由呂逸清主刀，為女孩實施右側性腺卵睾組織切除手術，同時切除女孩肥大的陰蒂。與此同時，阮祥燕團隊主要負責對女孩右側性腺下極的卵巢組織進行精准「取材」。整個手術歷時約半個小時。

阮祥燕表示，卵巢是女性的性腺，是維持女性特徵和產生卵子的器官。冷凍卵巢組織可保存女性的生育力，日後卵巢組織可通過移植。「等女孩進入青春期後，可根據左側卵巢功能情況，選擇合適時機進行移植。」而對於蒙蒙的左側卵巢組織，李嬪表示，醫院後續將會進一步監測。

李嬪坦言，該院接診的性發育異常患兒已超一萬例，其中與蒙蒙病情相似的有80多例，而在青春期前為這類患兒進行生育力保存，在全國尚屬首例。「這例手術的成功不僅為這個家庭帶來希望，更為有類似病情的患兒提供可借鑒的治療方案。」