腹中胎兒也會腹瀉？南京市婦幼保健院近日接診一宗罕見病例，一名懷孕24周的孕婦，前期常規產檢全部正常，卻在常規超聲波檢查中發現胎兒出現「異常腹瀉」的特異表現。經基因檢測後，確診胎兒患有發病率低於十萬分之一的隱性遺傳病——先天性失氯性腹瀉（CCD），因為SLC26A3基因缺陷導致腸道天生「漏水漏液」。

南京市婦幼保健院介紹，29歲孕婦小文（化名）前期產檢一切正常，但在孕24周常規超聲波檢查中發現異常問題，胎兒腸管回聲增強、腸管異常擴張，呈現特殊病理形態；羊水量偏多，羊水內可見異常點狀回聲；消化道出現異常暗區，高度提示腸道功能紊亂。結合典型超聲特徵，醫生高度懷疑胎兒消化道發育異常、患有先天性失氯性腹瀉。

為明確病因，小文和丈夫到該院的遺傳醫學中心產前診斷門診咨詢，接受產前基因檢測，最終確診為胎兒SLC26A3基因存在複合雜合變異，是導致胎兒宮內腹瀉的罕見致病基因，屬於隱性遺傳病，致病基因分別來自父母雙方。

先天性失氯性腹瀉是胎兒在母體內就持續出現病理性腹瀉的表現。據國內文獻報道，中國累計報道的此遺傳病病例不足20宗，其發病率可能低於十萬分之一，極易被漏診、誤診。

南京市婦幼保健院遺傳醫學中心副研究員喬鳳昌博士介紹，人體的腸道需要依靠特定基因調控，完成水分、電解質的吸收工作。而SLC26A3基因是腸道的「調控開關」，一旦基因出現缺陷，胎兒腸道吸收功能會徹底失靈，水分、電解質無法正常留存，持續大量流失，胎兒在母體內就會形成持續性腹瀉狀態。

喬鳳昌博士介紹，普通產檢篩查、普通基因檢測，只能排查常見、高發的問題，而外顯子測序能精準查出胎兒罕見基因問題。外顯子只佔基因總量的極少部分，卻覆蓋了85%以上的人類致病基因突變，「相當於把生命說明書裏所有關鍵章節逐字精讀、全面排查，篩查範圍更廣、準確度更高，專門針對超聲異常、原因不明的胎兒發育問題，能精準鎖定罕見基因變異，找到疾病根本病因」。