香港基因組中心自2021年開展「香港基因組計劃」以來，成果理想。該中心表示，截至2025年10月中，已成功招募超過52,000名參加者。處理的基因組數據量極龐大，超過9,000TB。中心已制訂未來5年、直到2030年的發展藍圖，目標是收集60,000至70,000個樣本，進行全基因組測序。

推出快速基因組測序　曾兩日內完成助臨床診斷

香港基因組中心於新聞簡報會上表示，該中心其中一個重要進展是推出快速基因組測序，曾在兩日內完成全基因組測序及相關分析，協助醫護團隊因應診斷探討適切可行的治療方向，為臨床診斷提供重要資訊。

根據醫務衞生局委託獨立顧問所進行的評估研究顯示，接近90%受訪香港基因組計劃參加者均表示，對其整體經驗感到滿意或非常滿意。

77%參加者認為測序結果有利治療　 中心研究藥物基因組學

香港基因組中心首席醫務及科學總監鍾侃言醫生表示，全基因組測序有助醫護團隊為病人尋找潛在發病原因。受訪的基因組計劃參加者中，77%認為測序結果對其治療方案帶來正面成效，如確診病因，終結病患多年的尋找病因歷程、更精準的用藥方案、減少用藥副作用、手術及後續治療建議等；此研究刊登於醫學權威期刊The Lancet Regional Health – Western Pacific。

鍾侃言指出，中心亦將著力研究藥物基因組學。這是有關基因遺傳變異如何影響藥物方案及用藥份量，亦會影響治療成效。現時科學界逐漸對這範疇感興趣，這個領域相當值得投放資源。他將在本月香港舉行的基因組醫學國際會議上有更詳盡講解。

積極推動跨地域合作　基因組醫學國際會議本月舉行

香港基因組中心亦積極推動跨地域的合作，為病人帶來更大的福祉。鍾表示，歡迎與更多專家經驗交流，包括從基因組角度分析複雜的個案。他又指，香港基因組中心建立以華南地區人口為主的基因組數據庫，當中涵蓋超過20項遺傳病、罕見病和常見病例，有助與國際專業研究及醫療團隊進行交流，推動醫藥研發及創新。

他又提及香港基因組中心首次聯同國際罕見病協會（Rare Diseases International）及全球最具影響力醫學期刊《刺針》罕見病專家委員會（The Lancet Commission on Rare Diseases）辦的醫學盛事：基因組醫學國際會議，將於11月17日於香港舉行，雲集超過20個國家和地區的業界領袖，就基因組醫學、罕見病、人工智能、數據共享等議題進行討論。

精準識別致病根源　安排針對性個人化治療

而在今次的新聞簡報會上，香港醫學專科學院 – 香港基因組中心「基因組醫學卓越研究獎」得獎學者、腎病科專科醫生馬銘遙，及香港內科醫學院 – 香港基因組中心「基因組醫學卓越海外及本地進修獎學金」得獎學者、心臟科專科醫生李博謙，以及鍾侃言亦分別以不同個案，講述全基因組排序在罕見病、心臟以及腎病領域上，如何為患者帶來更合適的治療方案，同時惠及患者家屬。

馬銘遙分享的腎病個案中，基因組醫學的應用無論在診斷、預後、治療方案抑或腎臟移植風險評估等方面都帶來正面影響。長期腎病是健康的「隱形殺手」，希望能就此提升公眾的認知。

李博謙則透過心肌病變的病人個案，闡述基因組醫學在診斷及治療方面擔當的重要角色。他講解的個案中，利用了基因組測序精準識別致病根源，並為患者安排針對性的個人化治療方案，助患者重返正常生活，以及幫助她的家庭更好地計劃未來，安排有關生育計劃的基因諮詢，例如進行胚胎植入前基因測試和產前診斷。