BRCA基因突變增患癌風險 醫生指可遺傳 呼籲家屬檢驗
年過60的盧女士，五年前照顧孫女期間，突然下體出血不止，求醫後發現確診卵巢癌。接受手術及化療後，雖然一度康復，但2019年再度復發，之後接受BRCA基因測試，發現結果為陽性，即更大機會出現惡性腫瘤，包括乳癌、前列腺癌、卵巢癌及胰臟癌等。
有臨床腫瘤科醫生指，BRCA基因突變沒有特別徵兆，除了檢驗難以發現，而且更可以遺傳予家人。然而調查顯示，患有前述四種癌症的病人，對BRCA基因突變的認識不深，約四成不知可能會遺傳家人。有組織推出BRCA基因檢測資助計劃，設50個免費檢測名額，以鼓勵有關病人家屬接受檢測。
細胞若出現異常 將增加惡性腫瘤形成機會
臨床腫瘤科專科醫生陳穎樂指，BRCA基因是抑制腫瘤的基因，負責修復受損的DNA，一旦出現突變，便失去修復能力，令基因組變得不穩定，細胞或出現異常，因此增加惡性腫瘤形成的機會，包括乳癌、前列腺癌、卵巢癌及胰臟癌等。
她續指，BRCA基因突變有可能是偶然發生，不知道具體出現原因；但亦有可能是遺傳性，假如有相關基因突變，有50%機會遺傳予家人。
為了解癌症患者對BRCA基因突變的認知程度，癌症病人互助組織「同路人同盟」於本年1月以網上問卷方式，邀請前述四類癌症的患者參與調查，合共100人，結果顯示，雖然較多受訪者知道乳癌及卵巢癌與BRCA基因突變有關，分別為63%及48%，惟只有三成受訪者知道與前列腺癌有所關連；知道跟胰臟癌有關的更只有18%。
有一半受訪胰臟癌患者不知BRCA基因突變具遺傳性
根據文獻顯示，有BRCA基因突變，患上前列腺癌風險高達4.5倍；胰臟癌的風險亦會增2倍。調查又顯示，有一半受訪胰臟癌患者不知道BRCA基因突變具有遺傳性，更有三分二受訪前列腺癌患者，不了解相關基因突變可遺傳給下一代。整體而言，約四成受訪者不知道可能會遺傳家人。
基因突變癌症患者用標靶藥物抑制劑 反應較理想
另一位臨床腫瘤科專科醫生梁廣泉表示，BRCA基因突變除了增加患癌風險，亦影響患癌者的病情及治療方法，例如有相關突變的前列腺癌患者，其癌症存活期較其他同類癌症患者短。
不過他亦稱，有相關基因突變的四類癌症患者，可使用標靶藥物PARP抑制劑，有較理想的治療反應。他建議，如有親屬帶有相關基因突變，即使自己並非患癌，都應接受BRCA基因測試。
他又指，如有親戚患有卵巢上皮癌，又或多名親屬患有乳癌，都同樣應接受測試，一旦測試結果為陽性，即較高風險患癌，但可透過調整生活習慣及身體檢查，將癌症威脅減低。他強調，有BRCA基本突變者並無特別癥狀，除了檢驗難以得知。
有組織設家族BRCA基因檢測及遺傳諮詢輔導資助計劃
60多歲的盧女士現時需照顧兩名孫女，2017年時，她突然下體出血，結果確診卵巢癌，雖然一度康復，但2019年復發。之後她接受BRCA基因測試，結果為陽性，方知悉原來較大機會患癌。幸而在接受治療後，現時體重及身體狀況回復到患病前的狀況，仍可以照顧孫女，直言：｢每日都感恩｣。她目前仍在接受標靶治療，希望可繼續照顧孫女。
盧女士有多名兄弟姐妹，但怕麻煩而未接受基因測試。同路人同盟表示，如具有血緣關係家屬帶有BRCA基因突變，可參加「家族BRCA基因檢測及遺傳諮詢輔導資助計劃」。有意參加計劃的人士可瀏覽計劃網頁登記及接受初步評核，合資格者將會接受遺傳諮詢輔導，並在參加者同意下安排抽血接受BRCA基因檢測，名額一共50個。
