母親節|產前做足檢查女兒仍患罕見遺傳病 堅強媽願望:健康快樂

撰文:王淑君
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每年母親節,街上都佈滿了各式的祝賀和宣傳。但是,當媽媽5年的Fiona卻從沒有帶女兒希希外出慶祝母親節。5年前,她懷着期待的心情迎來人生第一個小孩,在產前也做足了檢查和準備,可惜女兒出生後才發現患上連病名都沒有的罕見遺傳病,醫生連她的未來和壽命也全無概念。
Fiona每天都和女兒一起向未知的將來一起奮鬥,直到去年,女兒終於能用雙腳踏出自己的第一步,帶來了「希望」這份最珍貴的禮物。在母親節,她的願望是提醒自己的初心:「唔好比較、唔好鬥慘,小朋友健康快樂就好!」
攝影:張浩維

Fiona抱著女兒一步一步向前走,眼睛都隨女兒希希一舉一動都笑成彎彎的腰果。「如果我生嘅一般嘅小朋友,我諗我做咗虎媽,希希嘅出世係提醒我要記得初心,媽媽只要小朋友健康快樂就好,佢有自己嘅步伐。」她說。

做足產檢 出世情況就發現超出預期

Fiona雖然首次為人母,但產前檢查樣樣做足,更自費做了額外的檢查,包括脆性X 綜合症(Fragile X)、基因晶片(DNA Clips)、胎兒染色體異常產前檢查(NIFTY)。「當時照結構知道佢(女兒)左手有6隻手指,其他報告都係正常。」直到她在私家醫院足月誕下希希,醫生一看就發現不妥。

「希希出世之後2個鐘內,醫生已經同我講我個女有好多樣問題,全部指向有罕見嘅遺傳病。佢知道我做足檢查,部分更加搵大學教授做,都check唔到,咁個病一定係罕見。」希希除了已知左手有6隻手指之外,還有眼距闊、耳位低、耳朵和鼻子外觀異常、下巴短、左右姆指有3節(正常只有2節)、肛門異位。「醫生話佢好大機會要『搓』(急救),要立即送BB去公立醫院。」Fiona憶述。

Fiona坦言:「心情好大落差,我自己連BB都冇得睇,亦唔想人嚟探我。」甚至,醫院姑娘提醒她:「BB會做一系列嘅檢查,你要預計會有其他唔好嘅消息。」但她已經沒有時間去傷心,只有用心去想辦法解釋眼前的問題。

BB無法排便 3毫升奶亦無法消化

剛出生的希希面對最大的問題是肛門移位而無法排便,另外需要插胃喉餵奶。「換胃喉之前會抽返入面啲液體出嚟,我只係餵3ml奶,得幾滴,但抽返出嚟又係3ml,即係完全消化唔到。」她說每天都辛苦揼奶,但沒有BB在身邊,更要面對更多未知的異常,「顛覆晒我所有湊BB嘅認知」。

其後希希在醫院住了2個月,終於可以出院的同時亦確認了她少了一對肋骨,以及尾龍骨、腸臟、心臟、氣道、聽力、視力、吞嚥能力都出現問題。雖然出院,但仍需每天帶她回醫院洗腸、覆診。「當時有14門專科要覆診,有時上下晝都有覆診就全日喺醫院。見到其他一齊懷孕嘅媽媽生完post啲相,好開心,但我就係醫師揼緊奶。精神壓力好大。」

面對女兒的病況和未來有太多的未知,原本從事金融行業的Fiona決定辭職,專心照顧希希。她透露,6個月大的希希曾經在家突然「成個人黑晒、透唔到氣、拍極唔醒,我哋去急症室永遠唔使等立即上房,醫生話佢冇原因,隨時會咁樣走」。

女兒由對世界漠不關心 到拍打回應

Fiona面對女兒種種的狀況,當然有問「Why me」和懷疑自己「係咪懷孕時食錯乜嘢」的想法,醫生亦提醒她多次「唔係你嘅錯,之前已經做足晒」。然而,「為母則強」,她很快就抖擻精神,積極為女兒尋求各項的支援。

因為希希必定是一名需要特別訓練和支援的BB,醫生很快就發出轉介信給她做評估,然後再接受早期訓練。2歲多的希希便入讀了協康會特殊幼兒中心接受密集訓練,主力做物理治療,其次是針對感覺訊息處理的職業治療訓練、針對口肌和減敏情況的言語治療。

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Fiona透露,希希從小就不喜歡被人觸碰,也不會和玩具互動,「成個世界好似唔關佢事,同人隔絕」,她原本亦以為女兒不會在意上學,但原來希希是知道「返學」,看到同學會表現得很開心。

最大的轉變是希希在去年終於學會了走路,為Fiona帶來了很大的希望,「佢控制到大肌肉,好有可能下一步就可以控制到小肌肉」,能做的事情就更多了。現在希希雖然未有語言能力,但懂得望向別人,發出聲音表達情緒,也會拍打玩具。「爸爸話佢特別蝦我囉,瞓覺時隻腳都係我頭頂。」Fiona笑說。

堅強媽媽:病冇得揀,生活有得揀

「我而家睇返轉頭,希希真係好努力,有好大進步。」Fiona曾想過,如果自己的小朋友正常,她很大機會已成為虎媽,要求小朋友做到很多很多事情。現在她在醫院和協康會亦擔任義工,坦言令她有新的體會,「小朋友都好努力生存,我成個心態唔同咗」。

Fiona勇敢地分享自己的經歷,是希望同路人媽媽們不要太責怪自己,「照顧路上,父母不免會懷疑自己,會否做錯決定令小朋友受在苦,我都會,但我相信所有父母在做決定時,一定以小朋友為先,亦作出當時最理想的決定」。她知道每個家庭、每人都有不同的辛苦之處,希望一班人可以互相扶持。

因為希希仍未有良好的吞嚥能力,外出的準備需要很充足,而且她戴不到口罩,以往的母親節也是在家度過,沒有特別慶祝,「其實好矛盾,我想佢仲睇到嘅時候睇多啲,但真係好難」。Fiona對今年母親節也沒有特別的安排,惟願望是維持初心,小朋友健康快樂,「希望佢知道,爸爸媽媽點都會陪佢走落去!」

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