母親捐肝救女兒肝衰竭｜英國倫敦一名2歲女童罹患極罕見的基因疾病PMM2-CDG，導致身體多個系統受影響，更出現肝衰竭，需要接受肝臟移植手術。母親為救女兒，竟決定捐出肝臟的一部分，挽救女兒性命。

女童患罕見基因疾病致肝臟衰竭

英國倫敦一名2歲女童Ruby，罹患了一種名為PMM2-CDG的極罕見基因疾病。這疾病會影響身體各個系統，導致患者肝臟功能衰竭、語言與運動發展遲緩，更會影響營養吸收。

Ruby出生後就確診此病，她在九週大時，曾因心包積液需要接受引流手術。由於，受疾病影響，她無法正常吸收營養，也有發展遲緩的情況。因此，Ruby到兩歲大時，仍未懂得爬行或說話，身高也比同齡兒童矮小。

後來，Ruby的健康狀況迅速惡化，她面色蒼白，更開始出現抽搐、疲倦等症狀。35歲的母親Elle Daniel帶女兒求診後，醫生診斷出Ruby有肝臟衰竭，並建議接受肝臟移植手術。

母親親自捐肝救回女兒一命

不過，要等待合適的已故捐贈者，可能需要很長的等候時間，Ruby的情況可能會進一步惡化。於是，Elle決定親自成為捐贈者，為女兒捐出自己的一部分肝臟。她表示這個決定是她作為母親的本能，而自己亦有足夠健康條件捐出肝臟。

原本移植手術定2025年5月進行，但是Ruby的腎臟出現併發症，最後手術需延後到6月。當天，後來兩人在King’ s College Hospital接受手術。手術後， Elle花了五天時間恢復，而Ruby則在醫院住了兩個月。

手術後情況好轉但仍需持續治療

手術後，Ruby的狀況明顯改善，她的體重有所增加，精神也明顯改善，她的身高和體型更已超越部分同齡孩子，她現時已經可以自行坐起來。現時她的肝臟能正常運作，血液檢查結果亦回復正常。

雖然移植手術十分成功，她的身體狀況也有明顯改善。但是，Ruby必須服用抗排斥的藥物，而這些藥物會抑制免疫系統，導致經常出現感染情況。

目前已有一種針對 PMM2-CDG 的新療法正在研發中，但現時處於早期測試階段。Elle正透過CDG UK的JustGiving籌款頁面，為相關研究籌集資金，並希望提升公眾對該病的認識。